Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...
Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...
Cognition globaleMémoireAttentionPoids et santé métaboliqueAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué les changements longitudinaux de la fonction cognitive et des paramètres métaboliques et hormonaux chez 40 adolescents obèses ayant subi une gastrectomie longitudinale (sleeve gastrectomy, SG). Les scores cognitifs (MoCA), l'IMC, les marqueurs métaboliques et hormonaux ont été mesurés une semaine avant la chirurgie puis à 1,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité du ropinirole (agoniste dopaminergique) en ajout au méthylphénidate chez 66 enfants de 6 à 17 ans présentant un TDAH. Les participants ont reçu pendant 8 semaines du méthylphénidate associé soit à du ropinirole 0,25 mg, soit à un placebo, deux fois par jour. Le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La catatonie est un syndrome neuropsychiatrique sévère de plus en plus reconnu dans le trouble du spectre autistique (TSA), où le chevauchement des symptômes peut retarder le diagnostic. Chez les adolescents, elle est associée à une morbidité significative et nécessite une intervention rapide. Les benzodiazépines et l'électroconvulsivothérapie (ECT) sont les...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai de phase 3 randomisé contrôlé par placebo évalue l'efficacité et la sécurité du CTx-1301, une formulation trimodale de dexméthylphénidate à prise unique quotidienne, chez 103 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de TDAH. Après 5 semaines de traitement à doses fixes (18,75, 25,0 ou 37,5 mg), les doses de 25,0 et 37,5 mg ont significativement a...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette évaluation de programme a examiné l'observance des stimulants à action prolongée ou prodrogues chez 49 adolescents (12-17 ans) avec TDAH, suivis en télésanté ou en soins hybrides (2022-2024). L'observance (proportion de jours couverts, PDC) était de 0,448 dans le groupe hybride contre 0,313 en télésanté, similaires aux taux post-pandémiques nationaux (...