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10 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Adulte×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt3
Groupe témoin4Population générale2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques24
Motricité globale10Coordination4Cognition globale3Langage expressif3Attention2Équilibre et posture2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Interactions sociales2Communication non verbale1Graphomotricité1Langage réceptif1Mémoire1Organisation1Planification1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Qualité de vie1Raisonnement1Régulation comportementale1Rythmes circadiens1Sommeil1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale6
Santé cardiorespiratoire2Trouble respiratoire du sommeil2Céphalées et migraines1Poids et santé métabolique1Santé digestive1Trouble de la personnalité borderline1
Population et étape de vie7
Adulte10Enfance2Jeune adulte2Adolescence1Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Hôpital5Famille2Soins primaires2Accessibilité1Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1Culture1Droits et politiques publiques1Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1Secteur médico-social1Télésanté1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Instrument d’évaluation10Évaluation diagnostique8Évaluation fonctionnelle2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Intelligence artificielle1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication10
Résumé uniquement7Étude transversale6Publié avec évaluation par les pairs4Étude de cas ou série de cas2Validation d’instrument2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Protocole1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée8Petit échantillon6Limites non déterminées4Mesures auto-rapportées2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 110
Résumé
Avec résumé10
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Cartographie sans tâches : IRMf au repos pour la localisation motrice et langagière en neuro-oncologieMapping without tasks: resting-state fMRI for motor and language localization in neuro-oncology.

Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Reconceptualiser les défis fonctionnels chez l'adulte avec TDC : validation transculturelle de la liste de contrôle du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte - espagnol européen.Reconceptualizing Functional Challenges in Adult DCD: Cross-Cultural Validation of the Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist - European Spanish.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinMotricité globalePlanificationOrganisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter transculturellement et valider la version espagnole européenne de l'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC-ES), un outil évaluant les difficultés fonctionnelles selon le critère B du trouble développemental de la coordination (TDC). L'échantillon comprenait 957 adultes âgés de 18 à 35 ans, dont des adu...

Validation d’instrumentSource tier 1

Évaluation clinique automatisée de la démarche basée sur l'apprentissage profond à partir de données cinématiques chez les personnes victimes d'AVC : étude de développement et de validation.Deep Learning-Based Automated Clinical Gait Assessment From Kinematic Data in People With Stroke: Development and Validation Study.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide un cadre d'apprentissage profond (STAT-GCN) pour automatiser l'évaluation clinique de la démarche chez 51 personnes avec AVC hémiparétique et 18 témoins sains, à partir de données cinématiques issues de centrales inertielles. Les scores de l'échelle de démarche du Wisconsin (WGS) établis par deux kinésithérapeutes expérimentés servent de r...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de prédiction pour le diagnostic différentiel assisté par technologie et hautement scalable du trouble du spectre de l'autismePrediction models for highly scalable technology-assisted differential diagnostics of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de preuve de concept évalue la faisabilité d'un diagnostic assisté par technologie (TAD) pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) du trouble de la personnalité borderline (TPB) chez l'adulte, une distinction cliniquement difficile faute d'outils valides. À partir de conversations dyadiques (120 partenaires d'interaction), les aute...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...