Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les méthodes éducatives et cliniques de reconnaissance communautaire du trouble du spectre de l'autisme (TSA) identifient les mêmes enfants. À partir des données du site de l'Arizona du réseau de surveillance Autism and Developmental Disabilities Monitoring (n = 873), les auteurs ont évalué les associations entre la disponibilité des s...
AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailCognition socialeEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La malformation de Chiari de type I (CM1) est traditionnellement considérée comme un trouble structurel de la fosse postérieure caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses. Cependant, des preuves croissantes indiquent que la CM1 s'accompagne fréquemment de perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales qui ne peuvent être entièrement...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode automatisée de détection du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant à partir de l'électroencéphalographie (EEG). Les signaux EEG, issus de deux bases de données (Irak et Pologne), ont été prétraités (filtre passe-bande, reconstruction de sous-espaces d'artefacts), puis des caractéristiques de densité spectrale de pui...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité diagnostique de l'Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) dans un contexte clinique. Une revue de dossiers de 2 200 jeunes âgés de 8 à 18 ans ayant bénéficié d'évaluations complètes de l'autisme a été réalisée, dont 1 101 avec diagnostic de TSA et 1 119 sans. Les scores des sous-échelles DSM étaient significativement plus élevés dans...
Lecture / dyslexieTDAHGroupe témoinLectureOrthographe et expression écrite
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les profils cognitifs associés à la dyslexie développementale (DD), au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et à leur comorbidité, et examine si différents mécanismes cognitifs soutiennent la performance en lecture selon les groupes diagnostiques. Un échantillon apparié de 200 enfants mandarinophones a été séle...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative critique examine l'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans comme un problème de parcours plutôt que comme un simple événement de test. Elle synthétise les données sur la surveillance développementale, le dépistage spécifique de l'autisme, les préoccupations parentales et cliniques, la conversion des références,...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article d'opinion aborde la crise des listes d'attente pour l'évaluation de l'autisme, qui retardent le diagnostic et l'accès aux interventions précoces. Les auteurs plaident pour l'adoption de modèles de prestation de services efficaces, tels que les évaluations par télésanté, le diagnostic en soins primaires et les modèles à plusieurs niveaux, afin d'a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine dans quelle mesure des mesures prétest prédisent la réponse à une intervention précoce en lecture chez des enfants à risque de dyslexie, en comparant des locuteurs natifs (L1) et des apprenants de langue seconde (L2). Les données proviennent du groupe expérimental d'un essai d'intervention en lecture de 76 séances pour des élèves de premi...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a examiné les différences liées au genre chez 515 enfants et adolescents (12 mois à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans un centre de soins tertiaires à Bengaluru, en Inde. Les participants ont été évalués avec des outils standardisés (WISC-IV, WPPSI-IV, VABS-II, ISAA, SRS, COM DEALL,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...
Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective monocentrique (n≈128) vise à examiner le développement du langage chez les enfants survivants d'une encéphalopathie néonatale (EN) modérée à sévère, traités par hypothermie thérapeutique, sans déficits moteurs fonctionnels ni déficits cognitifs globaux modérés à sévères à l'âge de 2 ans. Les participants, nés entre 2017 et...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cet article est un commentaire critique de l'étude Delphi de Carroll et al. (2025) qui visait à établir un consensus sur la définition de la dyslexie. Les auteurs proposent une approche alternative pour définir et identifier la dyslexie, en s'opposant aux modèles centrés sur les processus cognitifs, l'évaluation intellectuelle et les concepts basés sur l'éca...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationÉquilibre et postureMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective cas-témoins a examiné la prévalence et les types de dysfonctionnement neurologique mineur (MND) chez 88 enfants (âge moyen 7 ans 7 mois) ayant un diagnostic clinique de trouble du développement de la coordination (TDC). La prévalence du MND était de 97 % (MND simple : 36 %, MND complexe : 61 %), et les dysfonctionnements dans les do...