Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques51
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement36
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage automatique pour la prédiction du trouble du spectre autistique : une revue des techniques d'augmentation de données et de sélection de caractéristiques.Machine Learning for Autism Spectrum Disorder Prediction: A Review of Data Augmentation and Feature Selection Techniques.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueRevue systématiqueGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue évalue le rôle de l'apprentissage automatique et profond dans l'amélioration de la prédiction du trouble du spectre autistique (TSA), en se concentrant sur deux composantes méthodologiques : l'augmentation de données et la sélection de caractéristiques. Une recherche structurée dans IEEE Xplore, PubMed, Scopus et Google Scholar a identifié 26 étu...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du trouble du spectre de l'autisme dans la paralysie cérébrale et autres conditions motrices à début précoce : une revue exploratoireAutism spectrum disorder assessment in cerebral palsy and other early-onset motor conditions: A scoping review.

Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les procédures diagnostiques et les instruments standardisés utilisés pour identifier le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les personnes atteintes de paralysie cérébrale ou d'autres conditions motrices à début précoce (EOMC), y compris le syndrome de Rett et la dystrophie musculaire. Suivant la méthodologie JBI...

Autisme / TSASource tier 1

Étude translationnelle de l'utilisation des métabolites FOCM/TS pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autismeTranslational Study of Using FOCM/TS Metabolites for Supporting Autism Spectrum Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité d'une nouvelle tâche de déplacement du regard dans l'évaluation de l'autisme : une étude pilote.Feasibility of a Novel Eye Gaze Shift Task in Autism Assessment: A Pilot Study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la faisabilité et l'utilité diagnostique préliminaire de la tâche de déplacement du regard (Eye Gaze Shift Task, EGST) dans l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données de 58 enfants (29 avec TSA, 29 sans TSA) ayant passé le module 1 de l'ADOS-2 ont été analysées. L'EGST a été administrée lors d'évaluations cl...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison de l'efficacité clinique et des caractéristiques du microbiote intestinal chez les enfants atteints de TSA traités par transplantation de microbiote fécal et régime cétogèneComparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...

Autisme / TSASource tier 1

Différences et changements de bien-être chez les personnes atteintes de troubles somatiques et psychiatriques ou de multimorbidités : modélisation de la COVID-19 comme expérience naturelle mondiale de vulnérabilité au stress.Well-being differences and changes in people with somatic and psychiatric disorders or multimorbidities: modelling COVID-19 as a global natural experiment of stress vulnerability.

Autisme / TSAPopulation généraleQualité de vieAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle mondiale (n=121 066 adultes, 155 pays) a utilisé la pandémie de COVID-19 comme expérience naturelle pour examiner les profils de vulnérabilité au stress associés aux troubles somatiques et psychiatriques, ainsi qu'aux multimorbidités. Le bien-être (WHO-5) a été mesuré rétrospectivement avant et pendant la pandémie. Les troubles p...

Autisme / TSASource tier 1

Influence combinée d'ADAM10 sur l'utilité diagnostique de l'IL-22, l'IL-10, l'IL-17A et l'IL-17D dans les troubles du spectre autistique : rôle prédit sur l'hyperperméabilité intestinale comme comorbidité.ADAM10's combined influence on the diagnostic usefulness of IL 22, IL 10, IL-17 A, and IL-17D in autism spectrum disorders: Predicted role on gut leakiness as co-morbidity.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la valeur diagnostique combinée d'ADAM10 et de cytokines (IL-10, IL-22, IL-17A, IL-17D) dans les troubles du spectre autistique (TSA). Les taux plasmatiques ont été mesurés chez 37 enfants de sexe masculin avec TSA et 37 témoins appariés selon l'âge. Les taux d'ADAM10, d'IL-22 et d'IL-17A étaient significativement réduits che...

Autisme / TSASource tier 1

Refus scolaire comme première manifestation d'événements indésirables de l'enfance et de trouble du spectre de l'autisme : rapport de cas en soins primairesSchool refusal as the first presentation of adverse childhood events and Autism Spectrum Disorder: A primary care case report

Autisme / TSAHaut potentiel intellectuelDépressionAdolescenceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...

Autisme / TSASource tier 1

Réseau d'attention et de fusion multibranches pour la détection de l'autisme basée sur la voix à l'aide d'embeddings audio hétérogènesMultibranch Attention and Fusion Network for Voice-Based Autism Detection Using Heterogeneous Audio Embeddings.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'analyse vocale suscite un intérêt croissant comme méthode non invasive pour identifier des marqueurs précoces du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Alors que les modèles audio pré-entraînés tels que YAMNet et VGGish offrent des vues complémentaires de la parole des enfants, la plupart des études existantes s'appuient sur une seule représentation et n'e...

Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs cognitifs de la performance en algèbre précoce chez des élèves avec et sans autismeCognitive Predictors of Early Algebra Performance in Students With and Without Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment différentes capacités cognitives soutiennent la pensée algébrique précoce chez des élèves avec et sans trouble du spectre de l'autisme (TSA), en se concentrant sur une tâche de généralisation de motifs figuratifs. L'échantillon comprend 52 enfants âgés de 6 à 12 ans (26 avec TSA et 26 sans TSA), tous sans déficience intellectuelle...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Autisme / TSASource tier 1

Étude des orientations après un dépistage positif avec la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-upAn Investigation into Referrals Placed Following Positive Screening With the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...

Autisme / TSASource tier 1

MSPPGT : un cadre de transformateur de graphe basé sur un pooling pyramidal multi-échelle pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriquesMSPPGT: A Multi-Scale Pyramid Pooling-Based Graph Transformer Framework for Neuropsychiatric Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...