Cas clinique ou série de cas30 août 2026Autisme / TSA

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourd

When Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

PubMed — TSA diagnostic et outils · Anglais

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L’essentiel

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de développement avec communication minimale. Malgré des implants cochléaires posés à 2 ans non tolérés et des interventions précoces, le diagnostic d'autisme n'a pas été envisagé, ses difficultés étant attribuées à la surdité et à la déficience intellectuelle. Ce n'est qu'à 13 ans que le diagnostic d'autisme a été confirmé par une évaluation interdisciplinaire utilisant des outils standardisés adaptés et des observations cliniques expertes. Ce cas illustre le risque de 'diagnostic overshadowing' chez les enfants sourds et l'importance de distinguer les comportements liés à la surdité des symptômes d'un trouble neurodéveloppemental associé.

Un adolescent sourd congénital profond a reçu un diagnostic d'autisme seulement à 13 ans, malgré des interventions précoces et des hospitalisations répétées.
Ses comportements problématiques, sensibilités sensorielles et retards de communication et sociaux ont été attribués à sa surdité et à sa déficience intellectuelle, illustrant un phénomène de 'diagnostic overshadowing'.
Le diagnostic d'autisme a été confirmé par une évaluation interdisciplinaire complète utilisant des outils standardisés adaptés et des observations cliniques expertes.

Robustesse de l’étudeNon déterminable

Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.

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Portée de l’analyse NeuroWatchAnalyse partielle

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Synthèse

Résultats principaux

Un adolescent sourd congénital profond a reçu un diagnostic d'autisme seulement à 13 ans, malgré des interventions précoces et des hospitalisations répétées. Ses comportements problématiques, sensibilités sensorielles et retards de communication et sociaux ont été attribués à sa surdité et à sa déficience intellectuelle, illustrant un phénomène de 'diagnostic overshadowing'. Le diagnostic d'autisme a été confirmé par une évaluation interdisciplinaire complète utilisant des outils standardisés adaptés et des observations cliniques expertes. Ce cas souligne la nécessité de différencier les comportements liés à la perte auditive des symptômes possibles d'un trouble neurodéveloppemental comorbide chez les enfants sourds.

Repères pour la pratique

Les cliniciens doivent envisager systématiquement la possibilité d'un trouble du spectre de l'autisme chez les enfants sourds présentant des difficultés sociales, de communication ou des comportements atypiques, même en présence d'une déficience intellectuelle. Une évaluation interdisciplinaire avec des outils standardisés adaptés à la surdité est essentielle pour éviter les erreurs de diagnostic et les retards de prise en charge. La formation des professionnels devrait inclure la reconnaissance des signes d'autisme chez les enfants sourds afin de réduire le risque de 'diagnostic overshadowing'.

Limites et précautions

Étude de cas unique, mais pertinente pour la pratique clinique concernant le diagnostic différentiel et le risque de sous-diagnostic chez les enfants sourds. Note élevée en raison de l'importance clinique du sujet. Il s'agit d'un rapport de cas unique, ce qui limite la généralisation des résultats. L'article est disponible uniquement sous forme de résumé, limitant l'accès aux détails méthodologiques complets.

Analyse automatisée NeuroWatch

Analyse méthodologique

Non déterminable — Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.

Le texte intégral ouvert n’était pas accessible. Cela rend la robustesse non déterminable : l’absence d’information n’est pas interprétée comme une faiblesse de l’étude.

Une anomalie documentaire ou méthodologique a été détectée. L’article reste disponible et doit être interprété avec prudence.

Examiner les critères point par point

L'analyse porte sur le résumé d'un rapport de cas unique. Le cas décrit un adolescent de 13 ans présentant une surdité congénitale profonde, un retard global de développement, un trouble épileptique et un diagnostic d'autisme confirmé à 13 ans. L'exposition principale est la surdité congénitale et les interventions précoces, y compris les implants cochléaires à l'âge de 2 ans, qui n'ont pas été tolérés. Le diagnostic d'autisme a été confirmé par une évaluation interdisciplinaire complète utilisant des outils standardisés adaptés et des observations cliniques expertes. Les auteurs concluent que le diagnostic a été retardé en raison de l'attribution des symptômes à la surdité et à la déficience intellectuelle. Cependant, le résumé ne fournit pas d'informations sur le suivi après le diagnostic, ni sur les critères de sélection du cas. De plus, aucune donnée quantitative sur les scores d'évaluation ou les mesures comportementales n'est rapportée. L'analyse est automatisée et basée uniquement sur le résumé, ce qui limite la portée des conclusions. Les informations non rapportées dans la source analysée sont indiquées comme telles, sans préjuger de leur absence dans l'étude complète.

case descriptionFavorable

Le cas décrit un adolescent de 13 ans présentant une surdité congénitale profonde, un retard global de développement, un trouble épileptique et un diagnostic d'autisme confirmé à 13 ans.

Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.

case selectionPoint de vigilance

Le résumé ne précise pas les critères de sélection du cas ni la méthode de recrutement, mais il s'agit d'un rapport de cas unique.

Une limitation méthodologique est explicitement documentée.

follow upNon déterminable

Aucune information sur le suivi après le diagnostic n'est fournie dans le résumé.

L’information nécessaire n’est pas rapportée dans la source analysée.

intervention or exposureFavorable

L'exposition principale est la surdité congénitale et les interventions précoces, y compris les implants cochléaires à l'âge de 2 ans, qui n'ont pas été tolérés.

Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.

outcome ascertainmentFavorable

Le diagnostic d'autisme a été confirmé par une évaluation interdisciplinaire complète utilisant des outils standardisés adaptés et des observations cliniques expertes.

Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.

Cette analyse est produite automatiquement par une IA à partir des sources indiquées, puis l’appréciation est calculée avec des règles versionnées (scientific_analysis_v2). Elle ne constitue ni une validation par un professionnel ni une recommandation clinique. Consulter la méthodologie.

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