Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue systématique vise à synthétiser la littérature sur les vidéos courtes (short-form) publiées sur les réseaux sociaux concernant le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les objectifs sont de décrire la popularité et les caractéristiques de ces contenus, d'évaluer leur conformité...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...
Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a examiné si des profils neurocognitifs hétérogènes chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie (FHR-SZ) ou de trouble bipolaire (FHR-BP) prédisent les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance. 274 enfants (170 FHR-SZ, 104 FHR-BP, âge moyen 12,0 ans) ont été évalués sur le plan neurocognitif (i...
Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si le décalage temporel entre la documentation d'un diagnostic de TDAH dans les données administratives de routine et le signalement par les parents ou le diagnostic clinique en ligne explique les divergences entre ces sources. À partir de 1 355 enfants et adolescents avec un diagnostic incident de TDAH, les analyses descriptives et de rég...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...
Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...
Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureMémoire de travailLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la fréquence et la co-occurrence des déficits phonologiques, des difficultés de lecture et des faiblesses cognitivo-linguistiques chez des enfants polonais dyslexiques, dans une orthographe transparente. À partir de données archivistiques de 2515 enfants (10-18 ans) évalués avec une batterie diagnostique standardisée, les analyses descrip...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée cartographie l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) sans fil chez les enfants atteints de troubles du développement (TD). Sur 594 références, 64 études (3103 participants) ont été incluses. Les conditions les plus étudiées étaient le TDAH (59,4 %) et le TSA (31,3 %). Les applications principales étaient l'évaluation et le diag...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a quantifié les différences de paramètres oculaires structurels et fonctionnels entre des personnes avec TDAH et des témoins sains. Vingt-sept études (888 participants avec TDAH, 1 172 témoins) ont été incluses, dont 21 dans la synthèse quantitative. Aucune différence significative n'a été trouvée pour l'acuité visuel...