Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Constructions cliniques et perspectives historiques du trouble du spectre de l'autisme chez les adultesClinical Constructs and Historical Insights of the Autism Spectrum Disorder in adults.

Autisme / TSAFonctions exécutivesTraitement sensorielCognition socialeThéorie de l’esprit
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les adultes présente une grande hétérogénéité clinique, souvent masquée par des stratégies de compensation et des comorbidités. Cet article explore l'évolution historique des concepts liés au TSA, de descriptions comportementales vers des modèles mécanistiques, facilitant une meilleure compréhension des difficult...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre la dépression maternelle prénatale, les traits d'autisme maternels et les traits d'autisme chez l'enfant dans le programme ECHOAssociations among maternal prenatal depression, maternal autism traits, and child autism traits in the Environmental Influences on Child Health Outcome (ECHO) program.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre la dépression prénatale maternelle, les traits d'autisme chez la mère et les traits d'autisme chez l'enfant, en utilisant des données du programme ECHO. Les résultats montrent que la dépression prénatale et les traits d'autisme maternels prédisent les traits d'autisme chez l'enfant, mais l'effet de la dépression reste sign...

Autisme / TSASource tier 1

Les microARN salivaires reflètent le neurodéveloppement et les caractéristiques de santé bucco-dentaire chez les enfants autistesSalivary MicroRNA Reflects Neurodevelopment and Oral Health Traits in Children With Autism.

Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme – Comprendre le diagnostic, la prévalence et le traitement : Un dialogue éclairé avec Jeremy Veenstra-VanderWeele et Dost ÖngürAutism-Understanding Diagnosis, Prevalence, and Treatment: A Healthy Dialogue With Jeremy Veenstra-VanderWeele and Dost Öngür.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinionPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Valeur prédictive des préoccupations mentionnées dans les lettres de consultation pour le trouble du spectre autistique et le retard global du développement : audit rétrospectif d'un service de développement pédiatrique de niveau tertiairePredictive Value of Referral Concerns for Autism Spectrum Disorder and Global Developmental Delay: A Retrospective Audit of a Tertiary Paediatric Developmental Service.

Autisme / TSALangage expressifInteractions socialesRégulation comportementaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...

TDAHSource tier 1

Prévalence du TDAH chez les enfants de maternelle turcs : comorbidités et facteurs associésADHD Prevalence in Turkish Preschoolers: Comorbidity and Associated Factors.

TDAHAnxiétéPetite enfanceEnfanceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en deux étapes évalue la prévalence, les sous-types et les facteurs associés au TDAH chez des enfants turcs en maternelle. Une évaluation diagnostique (K-SADS-PL) a été réalisée après un dépistage initial par les parents et enseignants (échelle Turgay DSM-IV). La prévalence du TDAH est de 9,3 % avec critères d'handicap et 13,8 % sans...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre de l'autisme aujourd'hui : réflexions critiques sur l'hyperdiagnostic[Autism spectrum disorder today: critical reflections on hyperdiagnosis].

Autisme / TSAStigmatisationDroits et politiques publiquesFamilleRepérage et dépistage
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le phénomène d'hyperdiagnostic du trouble du spectre autistique (TSA), où le diagnostic dépasse la pertinence clinique réelle, notamment dans les cas sans impact fonctionnel significatif. Bien que la reconnaissance accrue du TSA ait bénéficié à de nombreux individus, l'augmentation rapide des diagnostics soulève des questions sur les crit...

Autisme / TSASource tier 1

Un modèle de transformateur de vision par reconstruction contrastive pour le diagnostic intelligent des troubles du spectre autistiqueA contrastive reconstruction vision transformer model for intelligent diagnosis of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAEnvironnement numériqueRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueValidation d’instrument
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle CREViT (Contrastive Reconstruction Vision Transformer) pour le diagnostic automatisé du trouble du spectre autistique (TSA) via l'analyse des expressions faciales. Le modèle combine l'apprentissage contrastif, un autoencodeur et un Vision Transformer (ViT) pour capturer les changements subtils des expressions faciales et réduire...

Autisme / TSASource tier 1

Échelle du labyrinthe dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et le trouble du langageLabyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder.

Autisme / TSATrouble développemental du langagePetite enfanceEnfanceSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la contribution de l'Échelle du Labyrinthe dans le diagnostic différentiel d'enfants âgés de 2 à 4 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du langage (TL). L'échantillon comprenait 38 enfants avec TL, 48 avec TSA et 28 avec développement typique. Les résultats montrent des scores différenciés entre les groupes,...

AttentionSource tier 1

L'exposition à un traumatisme interpersonnel est associée aux symptômes du syndrome de désengagement cognitif chez les jeunes adolescentsInterpersonal trauma exposure is associated with cognitive disengagement syndrome symptoms in early adolescents.

TDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre le type de traumatisme (interpersonnel vs non interpersonnel) et les symptômes du syndrome de désengagement cognitif (CDS) et du TDAH dans un échantillon communautaire de 341 jeunes adolescents âgés de 10 à 12 ans. Les résultats montrent que l'exposition à un traumatisme interpersonnel rapportée par les adolescents est...

Hors périmètreSource tier 1

Mécanismes cognitifs sous-tendant le biais d'ancrage dans le diagnostic : une expérience randomisée contrôléeCognitive mechanisms underlying anchoring bias in diagnosis: a randomized controlled experiment.

ProfessionnelsAttentionInhibitionMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette expérience randomisée croisée menée chez des résidents en médecine au Brésil examine les mécanismes cognitifs du biais d'ancrage. Les participants diagnostiquaient des vignettes cliniques avec ou sans éléments distrayants (SDF) tout en étant suivis par oculométrie, puis rappelaient les signes cliniques. Les résultats montrent que l'attention portée aux...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Au-delà de l’ampleur : la divergence de Kullback-Leibler comme indice de perturbation du réseau comportemental dans l’évaluation neuropsychologique.Beyond magnitude: Kullback-Leibler divergence as an index of behavioral network disruption in neuropsychological assessment.

TDAHGroupe témoinÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose que les statistiques basées sur l'ampleur (corrélations, tailles d'effet) dans l'évaluation neuropsychologique peuvent manquer des perturbations de l'architecture de contrainte, c'est-à-dire le réseau régulateur par lequel les régions corticales façonnent la production cognitive. La divergence de Kullback-Leibler (KL), sensible à la struc...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Diagnostics psychologiques comorbides chez les enfants atteints de surdité unilatérale ayant reçu ou étant en cours d'évaluation pour un implant cochléaireComorbid Psychological Diagnoses in Children With Single-Sided Deafness Who Received or Are Under Consideration for Cochlear Implantation.

TDAHAnxiétéEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La surdité unilatérale (SSD) chez les enfants peut entraîner des défis développementaux et psychologiques, particulièrement en raison des difficultés auditives et sociales associées. L'évaluation neuropsychologique est souvent nécessaire avant ou après une implantation cochléaire (IC). Objectif : Décrire la prévalence et la diversité des diagnosti...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une mesure écologique et automatisée de l'attention conjointe : Développement d'une batterie interactive de eye-tracking pour l'attention conjointe chez les enfants avec et sans autismeTowards the ecological automated measurement of joint attention: Development of an interactive eye-tracking battery for joint attention in children with and without autism.

Autisme / TSAPopulation généraleAttentionCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement d'une batterie de eye-tracking interactive et écologique (IET-JA) pour mesurer l'attention conjointe chez les jeunes enfants, en ciblant à la fois la réponse à l'attention conjointe (RJA) et l'initiation de l'attention conjointe (IJA) sous forme de demande et de commentaire. Les stimuli sont des vidéos dynamiques avec un...

TDAHSource tier 1

Découverte de biomarqueurs par TMS chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurologiques : une revue systématique et méta-analyseTMS-biomarkers discovery in children and adolescents with neurological disorders: A systematic review and meta-analysis.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteGroupe témoinInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

Autisme / TSAAttentionMémoireFonctions exécutivesLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Fiabilité et normes des tests CANTAB pour l'évaluation cognitive chez les enfants et adolescents russes.Reliability and normative standards of CANTAB tests for cognitive assessment in Russian children and adolescents.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailPlanificationVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a établi la fiabilité test-retest et les données normatives stratifiées par âge pour la batterie CANTAB auprès de 689 écoliers russes âgés de 7 à 17 ans. La fiabilité est bonne à excellente pour la mémoire de travail spatiale (SWM) et le temps de réaction (RTI), mais plus faible pour la planification (SOC). Des améliorations liées à l'âge sont ob...