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261 articles, page 8 sur 14, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Autisme / TSA111Condition génétique ou syndromique48TDAH48Trouble du développement intellectuel22Trouble développemental du langage21Lecture / dyslexie12Troubles des apprentissages11Autre TND spécifié4Mathématiques / dyscalculie3TDC / trouble développemental de la coordination3Trouble des mouvements stéréotypés2Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND associé à une exposition prénatale1TND non spécifié1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt7
Groupe témoin74Population générale56Parents et aidants15Professionnels14Neurodiversité3Fratrie1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques55
Cognition globale63Attention57Langage expressif56Langage réceptif43Fonctions exécutives34Mémoire de travail30Interactions sociales29Vitesse de traitement23Cognition sociale22Mémoire21Motricité globale21Fonctionnement adaptatif19Régulation émotionnelle19Traitement sensoriel17Régulation comportementale16Communication non verbale15Inhibition14Lecture14Coordination13Raisonnement12Motricité fine11Parole et phonologie11Pragmatique et communication sociale10Qualité de vie9Comportements-défis8Compréhension des émotions8Mathématiques8Sommeil8Audition7Autonomie dans la vie quotidienne7Flexibilité mentale6Orthographe et expression écrite6Contrôle de la tâche5Équilibre et posture5Planification5Théorie de l’esprit5Vision5Graphomotricité4Participation sociale4Relations interpersonnelles4Impulsivité3Jeux, loisirs et temps libre3Rythmes circadiens3Fatigue2Organisation2Tonus2Autodétermination1Autonomie personnelle1Communication alternative et améliorée1Douleur1Métacognition1Olfaction1Praxies1Stratégies d’apprentissage1Toucher1
Conditions associées et santé globale28
Épilepsie26Anxiété19Dépression15Troubles psychotiques7Santé bucco-dentaire5Sélectivité alimentaire5Déficience auditive4Apnée du sommeil3Idées ou comportements suicidaires3Poids et santé métabolique3Oralité alimentaire3Psychotraumatisme3Schizophrénie3Trouble des conduites alimentaires3Trouble bipolaire2Insomnie2Trouble de la personnalité borderline2Addictions1Trouble d’anxiété sociale1Céphalées et migraines1Déficience visuelle1Handicap moteur1Phobies1Santé digestive1Trouble anxieux généralisé1Trouble respiratoire du sommeil1Trouble du rythme circadien1Troubles du comportement et des conduites1
Population et étape de vie19
Enfance143Adulte80Adolescence74Petite enfance36Plusieurs étapes de vie11Femmes et filles9Jeune adulte9Nourrisson9Vieillissement9Période prénatale et périnatale7Diagnostic tardif6Différences liées au sexe ou au genre5Besoin de soutien élevé3Hommes et garçons3Personnes peu ou non verbales2Sous-diagnostic ou diagnostic manqué2Besoin de soutien modéré1Camouflage et stratégies de compensation1Masquage1
Contextes de vie et facteurs environnementaux30
Hôpital58Famille46École28Culture25Langue de l’évaluation12Soins ambulatoires10Traduction ou adaptation d’un outil8Adaptation culturelle7Domicile et vie quotidienne7Environnement numérique7Accessibilité6Soins primaires6Télésanté6Inclusion scolaire4Stigmatisation4Droits et politiques publiques3Études supérieures3Environnement physique3Discrimination2Éducation spécialisée2Guidance parentale2Institution ou hébergement collectif2Secteur médico-social2Plurilinguisme2Précarité socio-économique2Soutien aux aidants2Recours à l’interprétariat1Inégalités ethnoculturelles1Représentations et croyances1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement34
Évaluation diagnostique261Instrument d’évaluation154Repérage et dépistage37Évaluation fonctionnelle19Diagnostic différentiel14Intervention pharmacologique12Intervention précoce9Orthophonie9Nutrition ou supplémentation7Coordination du parcours6Intervention comportementale6Intervention familiale5Psychoéducation5Soutien aux aidants5Formation des professionnels4Intelligence artificielle4Organisation des services4Intervention à distance4Remédiation cognitive3Dispositif médical2Prévention2Sensibilisation2Accessibilité universelle1Aménagement scolaire1Antidépresseur1Application ou outil numérique1Communication alternative et améliorée1Évaluation écologique1Entraînement aux habiletés sociales1Kinésithérapie1Mélatonine1Intervention neuropsychologique1Programme parental1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication21
Résumé uniquement156Étude transversale144Publié avec évaluation par les pairs87Étude de cas ou série de cas45Accès ouvert31Cohorte longitudinale26Étude de performance diagnostique21Texte intégral disponible18Validation d’instrument16Étude qualitative13Étude cas-témoins12Revue systématique9Éditorial ou opinion2Essai contrôlé randomisé2Méta-analyse2Méthodes mixtes2Accès restreint1Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Prépublication1Protocole1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon261Généralisation limitée193Limites non déterminées77Absence de groupe contrôle59Mesures auto-rapportées38Biais de sélection possible27Durée de suivi courte20Facteurs de confusion possibles11Attrition importante2
Fiabilité source
Source tier 1260Source tier 21
Résumé
Avec résumé261
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
ÉpilepsieSource tier 1

Réorganisation distincte des réseaux thêta-gamma différencie la sclérose hippocampique et l'épilepsie temporale mésiale sans lésion à l'IRMDistinct Theta-gamma network reorganization differentiates hippocampal sclerosis and MRI-negative mesial temporal lobe epilepsy.

Groupe témoinMémoire de travailAttentionVitesse de traitementÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude électrophysiologique compare les altérations des réseaux cérébraux lors d'une tâche de mémoire de travail visuelle (MTV) chez 30 patients atteints d'épilepsie temporale mésiale (ETM), dont 12 avec sclérose hippocampique (SH) et 18 sans lésion à l'IRM, par rapport à 30 témoins sains. Les résultats montrent des déficits de MTV chez les patients, av...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de prédiction pour le diagnostic différentiel assisté par technologie et hautement scalable du trouble du spectre de l'autismePrediction models for highly scalable technology-assisted differential diagnostics of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de preuve de concept évalue la faisabilité d'un diagnostic assisté par technologie (TAD) pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) du trouble de la personnalité borderline (TPB) chez l'adulte, une distinction cliniquement difficile faute d'outils valides. À partir de conversations dyadiques (120 partenaires d'interaction), les aute...

AdulteSource tier 1

Impact de la fragilité cérébrale sur la récupération du langage chez les patients atteints d'aphasie post-AVC aiguë : une analyse post-hoc de l'essai randomisé contrôlé LEXIImpact of brain frailty on language recovery in patients with acute post-stroke aphasia: a post-hoc analysis of the LEXI randomized controlled trial.

Population généraleLangage expressifLangage réceptifAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse post-hoc de l'essai randomisé contrôlé LEXI a examiné l'influence de la fragilité cérébrale sur la récupération du langage chez 56 patients atteints d'aphasie post-AVC aiguë (âge médian 75 ans, 48,2 % de femmes). La fragilité cérébrale a été évaluée rétrospectivement sur des scanners cérébraux initiaux à l'aide d'un score composite (BFS) inclua...

Période prénatale et périnataleSource tier 1

Devenir à long terme après rupture prématurée des membranes avant viabilité : implications pour le conseil à la limite de la viabilitéLong-term outcomes after previable pPROM: implications for counselling at the limit of viability

Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique (2009-2022) a évalué le devenir neurodéveloppemental à 24-36 mois d'âge corrigé de 109 nourrissons nés après rupture prématurée des membranes avant 23 semaines d'aménorrhée (pPROM) et ayant reçu des soins néonatals actifs. Parmi les 76 survivants, 63 ont été suivis (82,9 %). Les scores médians de Bayley-III...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil génotypique et phénotypique de 50 cas de troubles neurologiques liés aux complexes de remodelage de la chromatineGenotypic and Phenotypic Profile of 50 Cases With Chromatin Remodeling Complexes-Related Neurological Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants autochtones d'enfants autistes au Canada : une étude qualitative participative basée sur la communautéExploring the Experiences of First Nations Caregivers of Autistic Children in Canada: A Qualitative Community-Based Participatory Research Study.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Un algorithme computationnel de mots entiers pour la notation des erreurs phonologiques : différencier les enfants avec trouble développemental du langage, déficience auditive et développement typique.A whole-word computational algorithm for phonological error scoring: Differentiating children with developmental language disorder, hearing impairment, and typical development.

Trouble développemental du langageGroupe témoinParole et phonologieDéficience auditiveEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

L'article présente un outil computationnel de notation phonologique pour des enfants avec trouble développemental du langage (TDL) ou déficience auditive (HI) comparés à des enfants au développement typique (TD). Soixante-douze enfants suédophones ont passé une tâche de dénomination d'images. Les distances phonémiques ont été calculées avec la Distance Norma...

TDAHSource tier 1

Troubles neurocomportementaux, du sommeil et vésicaux chez les enfants atteints d'énurésie nocturne primaireNeurobehavioral, sleep and bladder dysfunction in children with primary nocturnal enuresis

TDAHGroupe témoinAttentionSommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective comparative a inclus 128 enfants atteints d'énurésie nocturne primaire (PNE) et 30 témoins. Les enfants avec PNE présentaient significativement plus de symptômes de TDAH (50% vs 20%), d'anomalies du sommeil (hypertrophie amygdalienne, ronflement), de symptômes vésicaux (hyperactivité vésicale) et d'immaturité du rythme alpha à l'EEG...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation électroclinique et génétique des encéphalopathies épileptiques et développementales dans une étude de cohorteElectroclinical phenotypes-genetic characterization of developmental and epileptic encephalopathies in a cohort study.

Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence, distribution, conditions neurodéveloppementales comorbides et facteurs associés de l'autisme chez les enfants du nord de l'Ouganda.Prevalence, Distribution, Co-occurring Neurodevelopmental Conditions, and Associated Factors of Autism Among Children in Northern Uganda.

Autisme / TSAÉpilepsieDéficience auditiveEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...

Autisme / TSASource tier 1

Développement et validation d'une version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0 : Différences structurelles des caractéristiques sensorielles chez les enfants autistesDevelopment and Validation of a Japanese Version of the Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0: Structural Differences of Sensory Features Across Autistic Children.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer et valider la version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0, un questionnaire parental mesurant les caractéristiques sensorielles chez les enfants autistes. Après validation, les profils sensoriels d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), avec ou sans TDAH, et d'enfants au développement typique ont...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profils cognitifs au WISC-V dans le TDAH, le trouble spécifique des apprentissages et leur comorbidité : chevauchement, associations dimensionnelles et utilité discriminative limitée.WISC-V cognitive profiles in ADHD, SLD, and ADHD-SLD comorbidity: Overlap, dimensional associations, and limited discriminative utility.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils cognitifs au WISC-V chez 133 enfants (6-16 ans) avec TDAH, trouble spécifique des apprentissages (TSA), comorbide TDAH+TSA, et témoins. Les résultats montrent des faiblesses en vitesse de traitement et en indice de compétence cognitive dans les groupes cliniques, mais les profils intra-individuels ne distinguent pas les diagno...

TDAHSource tier 1

Effets des gènes NR3C1 et COMT sur le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et l'agressivité associée : une étude transversale dans un échantillon cliniqueEffects of NR3C1 and COMT Genes on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Accompanying Aggressiveness: A Cross-Sectional Study in a Clinical Sample.

TDAHEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine l'association entre les variations génétiques des gènes COMT et NR3C1 et les phénotypes d'agressivité (agression physique, verbale, hostilité/ressentiment) chez des enfants et adolescents avec un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Le groupe cas comprenait 69 jeunes avec TDAH et agressivité comorbide...

ProfessionnelsSource tier 1

Points de vue et expériences des orthophonistes travaillant avec des personnes atteintes d'aphasie de Wernicke : une étude qualitative par entretiens.Speech and Language Therapists' Views and Experiences of Working With People With Wernicke's Aphasia: A Qualitative Interview Study.

ProfessionnelsLangage réceptifLangage expressifAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les orthophonistes évaluent et traitent les personnes atteintes d'aphasie de Wernicke (PwWA), une pathologie caractérisée par un discours fluent, une compréhension auditive altérée et une auto-surveillance réduite. Quinze orthophonistes travaillant en Angleterre et au Pays de Galles ont été interrogés. Les résultats mo...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Combiner la répétition de non-mots et de phrases pour identifier le trouble développemental du langageCombining Nonword and Sentence Repetition to Identify Developmental Language Disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'exactitude diagnostique de la répétition de non-mots (RNM) et de la répétition de phrases (RP), seules ou combinées, pour identifier le trouble développemental du langage (TDL) chez 196 enfants monolingues vietnamiens âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que chaque tâche seule a une sensibilité adéquate mais une spécificité insuffi...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...