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Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques55
Conditions associées et santé globale18
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Évaluation, intervention et accompagnement40
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Preuve
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Inclusion numérique : Intelligence artificielle, corps et voix dans une pratique posthumanisteDigital Inclusion: Artificial Intelligence, the Body, and Voice in Posthumanist Practice

Autisme / TSANeurodiversitéCommunication alternative et amélioréeEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse l'œuvre d'art intermedia Transplantatio, présentée au festival d'art contemporain Biela noc. Créée par Paulína Ebringerová et Peter Mazalán, l'œuvre combine intelligence artificielle et modélisation 3D avec un sujet neurodivergent, permettant à un garçon non verbal avec trouble du spectre autistique de « parler » via une voix générée par...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Réguler ensemble : Expériences des aidants dans un parcours partagé à travers une intervention de dysrégulation émotionnelle pour les jeunes autistesRegulating Together: Caregivers' experiences in a shared journey through an emotion dysregulation intervention for autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien des compétences sociales dans l'autisme via la technologie de jeu basée sur le mouvement : une étude de faisabilitéSupporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritMémoireRemédiation cognitive
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

Autisme / TSASource tier 1

Naviguer dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique : expériences vécues des parents dans un hôpital régional ghanéenNavigating through the care of children with autism spectrum disorder: parents' lived experiences in a Ghanaian Regional Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de 10 parents d'enfants atteints de TSA à l'hôpital régional de Greater Accra au Ghana. Les résultats révèlent des défis émotionnels, sociaux, psychologiques et financiers importants, incluant stigmatisation, accusations spirituelles et difficultés conjugales. Les parents adoptent des stratégies d'adapta...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux sériques de BAFF, APRIL, TWEAK, TNFSF18, TNFR2 et TNFRS12A chez les enfants d'âge préscolaire atteints de trouble du spectre autistiqueSerum BAFF, APRIL, TWEAK, TNFSF18, TNFR2, and TNFRS12A levels in preschool children with autism spectrum disorder

Autisme / TSAPetite enfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude examine les niveaux sériques de plusieurs cytokines et récepteurs (BAFF, APRIL, TWEAK, TNFSF18, TNFR2, TNFRS12A) chez des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est d'explorer les perturbations immunitaires potentielles dans le TSA précoce. Le résumé n'étant pas disponible, ces informations sont déduites...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour un diagnostic précis du trouble du spectre autistique utilisant l'apprentissage d'ensembleHybrid EEG Feature Fusion Framework for Accurate Autism Spectrum Disorder Diagnosis Using Ensemble Learning.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...

Autisme / TSASource tier 1

La sélectivité alimentaire comme facteur de symptômes gastro-intestinaux et de constipation chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueFood Selectivity as a Driver of Gastrointestinal Symptoms and Constipation in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSASélectivité alimentaireOralité alimentaireSanté digestiveEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Connaissances et perceptions des éducateurs concernant les élèves autistes au NigeriaEducators’ knowledge of and perceptions towards students with autism in Nigeria

Autisme / TSAEnseignantsAdulteÉcoleCulture
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article examine les connaissances et perceptions des éducateurs nigérians envers les élèves avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Basé sur le titre et les métadonnées, il aborde probablement les lacunes de sensibilisation et les attitudes des enseignants, ce qui peut influencer l'inclusion scolaire. Aucun résumé n'était disponible, cette synthès...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences et besoins des mères concernant leur implication dans la vie et les soins de leurs fils adultes avec une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique qui présentent des comportements difficiles et vivent en établissement résidentielExperiences and needs of mothers concerning their involvement in the life and care of their adult sons with mild intellectual disabilities and autism spectrum disorders who display challenging behaviour and live in residential facilities

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsComportements-défisAdulte
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore les expériences et les besoins des mères de fils adultes présentant une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique, avec des comportements difficiles, vivant en établissement résidentiel. Il s'agit probablement d'une étude qualitative ou mixte visant à comprendre le vécu mate...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition prénatale à l'acide valproïque modifie les signatures protéomiques striatales associées au trouble du spectre autistique chez la souris.Prenatal valproic acid exposure alters striatal proteomic signatures associated with autism spectrum disorder in mice.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les modifications protéomiques striatales chez des souris exposées à l'acide valproïque (VPA) in utero, un facteur de risque environnemental connu pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les souris VPA présentent des phénotypes de type TSA, notamment une augmentation des comportements répétitifs. L'analyse protéomique quantitative a...

TDAHSource tier 1

Conséquences à long terme de l'exposition au méthylphénidate pendant l'adolescence sur l'attention soutenue et la maturation des interneurones PV+ du cortex prélimbique chez le ratLong-term consequences of adolescent methylphenidate exposure on sustained attention and prelimbic PV+ interneuron maturation in rats.

TDAHAttentionAdolescenceAdulteIntervention pharmacologique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet de l'exposition chronique au méthylphénidate (MPH) pendant différentes fenêtres de l'adolescence chez le rat (PD35-55, PD42-62, PD49-69) sur la maturation des interneurones parvalbumine (PV+) du cortex prélimbique (PrL) et l'attention soutenue à l'âge adulte. Les résultats montrent que l'exposition tardive (PD49-69) réduit la dens...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact de l'extinction pour une réponse alternative sur le comportement vocalThe Impact of Extinction for Alternative Responding on Vocal Behavior.

Autisme / TSAComportements-défisCommunication alternative et amélioréeIntervention comportementaleCommunication alternative et améliorée
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La formation à la communication fonctionnelle (FCT) est une intervention largement étudiée pour réduire les comportements problèmes chez les personnes avec troubles du développement. Des études récentes examinent la FCT dans des conditions proches des défis réels, révélant parfois une variabilité des réponses incluant des vocalisations. Cette étude rapporte...

TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

TDAHSource tier 1

Correction de l'article 'Supplémentation probiotique et fonction exécutive chez les enfants atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité'Correction to "Probiotic Supplementation and Executive Function in Children With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder".

TDAHFonctions exécutivesEnfanceNutrition ou supplémentationPublication corrigée
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une étude précédente portant sur la supplémentation probiotique et la fonction exécutive chez les enfants TDAH. Aucun résumé n'est disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie assistée par le chien et coordination motrice chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude exploratoire pré-postDog-assisted therapy and motor coordination in children with autism spectrum disorder: an exploratory pre-post study.

Autisme / TSACoordinationEnfanceÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsDroits et politiques publiquesIntervention comportementale
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Délétion 5q14.3–q21.1 liée à NR2F1 causant une hétérotopie périventriculaire avec trouble visuel cérébral : rapport de cas longitudinal et analyse génotype-phénotypeThe NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

Condition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...