Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques10
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie6
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication10
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale systémique à long terme aux glucocorticoïdes et issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance : une revue systématiqueLong-Term Prenatal Systemic Glucocorticoid Exposure and Offspring Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Outcomes: A Systematic Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition globalePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a examiné l'association entre l'utilisation prénatale systémique de glucocorticoïdes pendant au moins 7 jours et les issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance. Quatre études observationnelles ont été identifiées, incluant trois cohortes nationales portant sur plus de 1,2 million de grossesses et une étu...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Période prénatale et périnataleSource tier 1

L'hypoxie maternelle altère la régulation des glucocorticoïdes chez la progéniture femelle adulte et leur progéniture embryonnaireMaternal Hypoxia Alters Glucocorticoid Regulation in Adult Female Offspring and Their Embryonic Progeny.

Période prénatale et périnataleAdulteRésumé uniquementPetit échantillonLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote chez le rat examine si l'hypoxie maternelle (MH) programme le phénotype glucocorticoïde de la progéniture femelle adulte et si ce phénotype est associé à une altération de la signalisation glucocorticoïde placentaire et à l'exposition du cerveau fœtal à la corticostérone chez leur propre progéniture. Les femelles adultes exposées à l'hypox...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des extraits d'artichaut et des probiotiques sur l'activation immunitaire maternelle, le stress oxydatif induit par l'acide valproïque et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle murin d'autismeEffects of artichoke extracts and probiotic on maternal immunological activation, valproic acid-induced oxidative stress, and gut leakiness in a rat model of autism.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...

Période prénatale et périnataleSource tier 1

Échographie crânienne à J1 pour détecter les anomalies cérébrales prénatales chez les prématurés : une étude de cohorte rétrospectiveDay 1 Cranial Ultrasonography Detects Prenatal Brain Abnormalities in Preterm Infants: A Retrospective Cohort Study.

Période prénatale et périnataleHôpitalRepérage et dépistageInstrument d’évaluationCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a évalué l'apport diagnostique de l'échographie crânienne (CUS) réalisée dans les 24 heures suivant la naissance chez 365 prématurés (24,0 à 36,6 semaines d'âge gestationnel). Des anomalies pathologiques ont été détectées chez 38,6 % des nourrissons, avec une prévalence dépendante de l'âge gestationnel : 63,8 % chez les g...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et autisme chez l'enfant ou autres devenirs développementauxMaternal Thyroid Dysfunction During Pregnancy and Childhood Autism or Other Developmental Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...

Période prénatale et périnataleSource tier 1

Devenir à long terme après rupture prématurée des membranes avant viabilité : implications pour le conseil à la limite de la viabilitéLong-term outcomes after previable pPROM: implications for counselling at the limit of viability

Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique (2009-2022) a évalué le devenir neurodéveloppemental à 24-36 mois d'âge corrigé de 109 nourrissons nés après rupture prématurée des membranes avant 23 semaines d'aménorrhée (pPROM) et ayant reçu des soins néonatals actifs. Parmi les 76 survivants, 63 ont été suivis (82,9 %). Les scores médians de Bayley-III...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

Profils cytokiniques maternels et néonataux dans une cohorte de jumeaux : données d'une étude pilote exploratoire de la dérégulation immunitaire périnatale dans l'autismeMaternal and neonatal cytokine profiles in a twin cohort: evidence from an exploratory pilot study of perinatal immune dysregulation in autism.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle émergent des rétrovirus endogènes humains chez les mères ayant des antécédents de dépression périnatale et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture : résultats d'une étude piloteEmerging role of human endogenous retroviruses in mothers with history of perinatal depression and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: Results from a pilot study.

Autisme / TSADépressionPériode prénatale et périnataleEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre les expositions prénatales aux métaux et les issues liées à l'autisme dans la cohorte ECHOAssociations of prenatal metal exposures with autism-related outcomes in the ECHO cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de la cohorte ECHO a analysé les concentrations de métaux dans le sang (n=479) et les urines (n=482) de femmes enceintes, en lien avec les traits autistiques de leurs enfants mesurés par l'échelle SRS-2 et le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Des augmentations interquartiles du plomb et du mercure sanguins maternels étaient assoc...

TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...