Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale17
Population et étape de vie16
Contextes de vie et facteurs environnementaux26
Évaluation, intervention et accompagnement29
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Résumé uniquementSource tier 1

Une attention guidée par des a priori régulateurs préserve la structure biologique lors de l'intégration non appariée de données monocellulaires ARN-ATACRegulatory-prior-guided attention preserves biological structure during unpaired single-cell RNA-ATAC integration.

Résumé uniquementAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de bioinformatique présente scHPGT, un transformeur à a priori hétérogènes guidé par des liens régulateurs, conçu pour intégrer des profils monocellulaires non appariés d'expression ARN et d'accessibilité de la chromatine (ATAC). La méthode combine des encodeurs spécifiques à chaque modalité, un transformeur intermodal contraint par des liens gèn...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

Poids et santé métaboliqueSource tier 1

Sémaglutide comme traitement adjuvant de l'obésité chez les adolescents sous antipsychotiques (essai GOAL) : protocole d'une étude de faisabilité monobras, ouverteSemaglutide as adjunct treatment for obesity in adolescents receiving antipsychotic medication (the GOAL trial): protocol for a single-arm, open-label feasibility study.

Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...

Instrument d’évaluationSource tier 2

GeneResolver : un pipeline hybride multi-agents traçable pour la priorisation de gènes en fonction de l'étiologieGeneResolver: A Traceable Hybrid Multi-Agent Pipeline for Etiology-Aware Gene Prioritization

Instrument d’évaluationPrépublicationAccès ouvertRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

GeneResolver est un pipeline hybride multi-agents conçu pour prioriser des gènes candidats en intégrant des informations étiologiques. Le titre et les métadonnées indiquent un outil bio-informatique d'aide à l'identification de gènes possiblement impliqués dans des conditions, avec une approche traçable et multi-agents. Aucun résumé n'étant disponible, cette...

Autisme / TSASource tier 1

Le conflit immunitaire materno-fœtal contribue à des atteintes spécifiques aux mâles dans un modèle murin de troubles du neurodéveloppementMaternal-fetal immune conflict contributes to male-specific impairments in a mouse model of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex...

TDAHSource tier 1

Évaluation psychométrique d'un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 pour les troubles externalisés chez les enfants d'âge préscolairePsychometric evaluation of a DSM-5-based semi-structured parent interview for externalizing disorders in preschool children.

TDAHPetite enfanceEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de l'ILF-EXTERNAL, un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 conçu pour diagnostiquer les troubles externalisés (TDAH et trouble oppositionnel avec provocation) chez les enfants d'âge préscolaire. Les données proviennent de 211 enfants (3;0-6;11 ans, 62 % de garçons) dépistés dans le cadre d'une...

Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

Contrôle épigénétique des éléments transposables dans le cerveau et les troubles cérébrauxEpigenetic control of transposable elements in brain and brain disorders.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur la régulation épigénétique des éléments transposables (ET) dans le cerveau et leur implication dans les troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et neuropsychiatriques. Les ET, qui constituent environ la moitié du génome humain, sont essentiels à l'architecture de la chromatine, à la p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Suivi pédiatrique de 8 ans d'un enfant présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement liés à une délétion 5q14.3-q15An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...

PsychotraumatismeSource tier 1

Eye-tracking et patterns cognitifs dans le trouble de stress post-traumatique : une revue de portéeEye-tracking and cognitive patterns in post-traumatic stress disorder: a scoping review.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionMémoireTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les études empiriques publiées entre 2010 et 2025 sur les biais attentionnels et le contrôle cognitif dans le trouble de stress post-traumatique (TSPT), en se concentrant sur les paradigmes d'eye-tracking (antisaccade, free-viewing, recherche visuelle) et leurs corrélats neurobiologiques. Les résultats indiquent que le TSPT e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Publication corrigéeSource tier 1

Correction : Le modèle murin Pten à prédominance nucléaire germinale présente un comportement social et persévératif altéré, une activation microgliale et une activité oxytocinergique accrue.Correction: Germline nuclear-predominant Pten murine model exhibits impaired social and perseverative behavior, microglial activation, and increased oxytocinergic activity.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...

TDAHSource tier 1

Dérégulation de la voie de la kynurénine dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : impact sur les récepteurs N-méthyl-D-aspartate et la maturation dopaminergique phasique.Kynurenine pathway dysregulation in attention-deficit hyperactivity disorder: Impact on N-methyl-D-aspartate receptors and phasic dopamine maturation.

TDAHFonctions exécutivesDépressionEnfanceÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine la dérégulation de la voie de la kynurénine (KP) chez les enfants naïfs de traitement atteints de TDAH, caractérisée par une réduction de l'acide kynurénique (KYNA) et une élévation du rapport acide quinolinique (QUIN)/KYNA. Les auteurs proposent que ces altérations métaboliques ne sont pas de simples biomarqueurs mais des acteurs actifs...

Parents et aidantsSource tier 1

Phénoménologie en soins infirmiers pédiatriques : leçons d'études sur des mères prenant soin d'enfants atteints de maladies chroniques.Phenomenology in pediatric nursing: Lessons from studies of mothers caring for children with chronic illnesses.

Parents et aidantsCultureFamilleÉditorial ou opinionAccès ouvert
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse réflexive explore l'application de la phénoménologie dans la recherche en soins infirmiers pédiatriques, à partir d'études qualitatives menées auprès de mères jordaniennes d'enfants atteints de maladies chroniques (diabète de type 1, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique, insuffisance rénale terminale, maladie de stockage...

PrépublicationSource tier 2

Ctrl+You : une interface d'accessibilité intelligente et adaptativeCtrl+You: A Smart Adaptive Accessibility Interface

PrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, intitulé « Ctrl+You: A Smart Adaptive Accessibility Interface », est un preprint déposé sur PsyArXiv (via Europe PMC) et publié le 9 septembre 2026. Aucun résumé n'est disponible. Le titre suggère la conception ou l'évaluation d'une interface d'accessibilité intelligente et adaptative, potentiellement destinée à faciliter l'usage du numérique po...

Mémoire de travailSource tier 1

Communication cerveau-intestin associée au vieillissement cérébral chez les jeunes adultes et les adultes d'âge moyen : une étude transversale multicohorteBrain-gut crosstalk associated with brain ageing in young and mid-life adults: a multicohort cross-sectional study.

Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...

Mémoire de travailSource tier 1

Carte du rendement scolaire : une voie cognitive claire et une piste motrice prometteuseAcademic achievement map: a clear cognitive route and a promising motor path.

Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...

AnxiétéSource tier 1

Les signaux de sécurité permettent un paradigme d'évitement actif en une seule session et exposent la généralisation de la menace dans le complexe de sclérose tubéreuseSafety Signals Enable Single-Session Active Avoidance Paradigm and Expose Threat Generalization in Tuberous Sclerosis Complex.

MémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude introduit un paradigme d'évitement actif signalé différentiel (DSAA) en une seule session, dissociant temporellement l'acquisition, la consolidation et la récupération de la mémoire d'évitement instrumental. L'intercalation d'un indice neutre non contingent (CS-) avec un indice prédictif de menace contingent (CS+) améliore la mémoire à long terme...

AttentionSource tier 1

L'expression transgénique de la sous-unité auxiliaire LRRC26 du canal BK dans le cerveau antérieur provoque une hyperactivité locomotrice et des déficits cognitifsTransgenic expression of BK channel auxiliary LRRC26 subunit in the forebrain causes locomotor hyperactivity and cognitive defects.

AttentionCognition globaleMotricité globaleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...