Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement et la validation préliminaire du Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA), un outil culturellement adapté pour évaluer les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales chez des adultes omanais. Un échantillon communautaire de 138 adultes omanais cognitivement intacts âgés de 50 ans et plus a é...
Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...
Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale exploratoire examine les associations entre la performance motrice et sept fonctions cognitives chez 56 enfants zambiens d'âge préscolaire (âge moyen 4,80 ± 0,57 ans) recrutés dans trois écoles maternelles publiques de Lusaka. La motricité a été évaluée par des tests de saut, course, lancers et déplacements, et la cognition par les s...
Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...