Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Cognition globaleNourrissonPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistage
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue si l'évaluation des mouvements généraux (GMA) chez le nourrisson est associée aux résultats cognitifs ultérieurs, de la petite enfance à l'âge adulte. Quarante-sept études incluant principalement des nourrissons à haut risque (avec ou sans paralysie cérébrale) ont été analysées. Les résultats montrent des preuv...
Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceCultureAdaptation culturelleTélésanté
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine la faisabilité d'une approche combinant dessin et discussion pour recueillir le point de vue d'enfants saoudiens (6-10 ans) qui bégaient sur leurs expériences de parole. Trente enfants ont participé, principalement en ligne. Les résultats montrent une maturité de dessin suffisante, des marqueurs visuels de parole/écoute dans...
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleGénéralisation limitéeLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinAttentionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...
TDAHGroupe témoinCognition globaleMotricité globaleMotricité fine
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les trajectoires de développement cognitif/moteur et de fonctionnement adaptatif entre des enfants d'âge scolaire avec TDAH (n=62) et des enfants au développement typique (n=123), à partir de données longitudinales issues de trois études prospectives sur des nourrissons avec ou sans antécédents familiaux d'autisme. Les résultats montrent...
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...
Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...
TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...
AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...
TDAHGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) touche 5 à 7 % des enfants, mais son diagnostic repose encore sur des évaluations clinico-comportementales. Le rapport thêta/bêta (TBR) dérivé de l'électroencéphalographie (EEG) a été proposé comme marqueur neurobiologique complémentaire, mais sa robustesse est remise en question. Cette étude utilis...
Trouble développemental du langageLecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcole
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...
Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...