Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...
TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceFemmes et filles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a examiné les associations entre facteurs sociodémographiques et délai d'initiation du traitement après un diagnostic de TDAH chez les enfants et adolescents. Douze études sur 6 223 identifiées ont été incluses. Le sexe était le facteur le plus souvent évalué (10 études), la plupart rapportant une initiation plus précoce chez les gar...
TDAHParents et aidantsPopulation généralePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes a comparé les questions sur le TDAH publiées dans une communauté en ligne coréenne aux FAQ générées par des prestataires de soins, afin d'évaluer la couverture informationnelle et d'identifier les besoins non satisfaits. Une analyse de similarité par plongements de phrases (sentence embeddings) a montré que le modèle paraphrase-...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article applique le modèle socioécologique (SEM) pour analyser les mécanismes sous-jacents aux disparités dans l'identification et la prise en charge du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Il examine comment des facteurs individuels, interpersonnels, communautaires, organisationnels et politiques interagissent pour produire des trajectoires inéquitabl...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative critique examine l'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans comme un problème de parcours plutôt que comme un simple événement de test. Elle synthétise les données sur la surveillance développementale, le dépistage spécifique de l'autisme, les préoccupations parentales et cliniques, la conversion des références,...
Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vieAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cet article de perspective examine la transition des cliniques de la mémoire traditionnelles vers des services de santé cérébrale (Brain Health Services, BHS) pour les personnes âgées. Il plaide pour une approche gériatrique, équitable et axée sur la fonction. Les BHS pourraient offrir des bénéfices comme un engagement plus précoce, des interventions sur le...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire, suivant les directives PRISMA-ScR, examine les modèles de services, les facilitateurs et les obstacles pour la reconnaissance et le traitement du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'adulte au sein des services publics de santé mentale. Treize sources ont été incluses, principalement des éditoriaux, commentaire...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTND non spécifiéDroits et politiques publiquesAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesCulture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource
Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...
Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDiagnostic tardifSous-diagnostic ou diagnostic manqué
LimitéeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Une étude rétrospective transversale a analysé les disparités d'âge au diagnostic d'autisme dans la population pédiatrique du système de santé militaire (MHS), où l'accès universel aux soins via Tricare pourrait réduire les inégalités. Sur 31 355 diagnostics en établissement militaire (MTF), les enfants non blancs de moins de 18 ans étaient diagnostiqués plu...