Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire, suivant les directives PRISMA-ScR, examine les modèles de services, les facilitateurs et les obstacles pour la reconnaissance et le traitement du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'adulte au sein des services publics de santé mentale. Treize sources ont été incluses, principalement des éditoriaux, commentaire...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTND non spécifiéDroits et politiques publiquesAccessibilitéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource
Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...