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57 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

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21 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

19 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Valeur prédictive des préoccupations mentionnées dans les lettres de consultation pour le trouble du spectre autistique et le retard global du développement : audit rétrospectif d'un service de développement pédiatrique de niveau tertiairePredictive Value of Referral Concerns for Autism Spectrum Disorder and Global Developmental Delay: A Retrospective Audit of a Tertiary Paediatric Developmental Service.

Autisme / TSALangage expressifInteractions socialesRégulation comportementaleMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...

14 mai 2026TDAHSource tier 1

Évaluation des compétences motrices et des fonctions neurocognitives chez les enfants d'âge scolaire diagnostiqués avec un trouble déficit de l'attention avec hyperactivitéEvaluation of Motor Skills and Neurocognitive Functions in School-Age Children Diagnosed With Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins compare les compétences motrices (MABC-2) et les fonctions neurocognitives (CNSVS) chez 55 enfants TDAH et 57 contrôles sains appariés en âge et sexe. Les résultats montrent des scores significativement plus faibles dans les deux domaines chez les enfants TDAH, ainsi qu'une absence de corrélation entre les compétences motrices et neur...

14 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Points de vue des parents sur les changements dans la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre fonctionnel pour le trouble développemental de la coordination : une étude qualitative séquentielle multiméthode.Parental perspectives on the changes in their child's participation in physical activities after a highly intensive functional balance training for Developmental coordination disorder: A sequential multimethod qualitative study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsCoordinationÉquilibre et postureMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multiméthode a exploré les perspectives parentales sur la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre (40 heures en une semaine) chez des enfants avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les parents ont rapporté des améliorations dans la participation de l'enfant,...

08 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Difficultés motrices et facteurs de risque associés à 12 ans chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorte en populationMotor difficulties and associated risk factors at 12 years in children born extremely preterm: a population-based cohort study.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fine

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants nés extrêmement prématurés (EPT, <28 semaines) présentent des risques accrus de difficultés neurodéveloppementales, mais les données sur les troubles moteurs spécifiques à l'âge de 12 ans restent limitées. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles moteurs significatifs chez les enfants EPT à 12 ans par rapport aux enfants nés à ter...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) comme intervention précoce pour les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme en milieu clinique au Japon : un essai contrôlé non randomisé.Effectiveness of the Early Start Denver Model (ESDM) as an early intervention for young children with autism spectrum disorder in clinical settings in Japan: A non-randomized controlled trial.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifInteractions socialesCognition globaleMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...

07 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Relation entre les réflexes primitifs persistants et les problèmes émotionnels et comportementaux chez les enfants autistes et au développement typiqueRelationship of the Persistent Primitive Reflexes to Emotional and Behavioral Problems in Autistic and Typically Developing Children.

Autisme / TSAGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementaleMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre les réflexes primitifs persistants (RPP) et les problèmes émotionnels et comportementaux chez 30 enfants autistes et 30 enfants au développement typique. Les résultats montrent que les enfants autistes présentent une rétention plus élevée des réflexes primitifs, et que certains RPP sont associés à divers problèmes émotionnel...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

06 mai 2026Troubles des apprentissagesSource tier 1

Prévalence élevée et chevauchement des problèmes neurodéveloppementaux chez les enfants obèsesHigh Prevalence and Overlap of Neurodevelopmental problems in Children with obesity.

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les diagnostics et problèmes neurodéveloppementaux chez 139 enfants suivant un traitement pour l'obésité (âge moyen 12,7 ans, IMC SDS moyen 3,1) dans trois cliniques suédoises. Les domaines moteur, exécutif, perceptif, mnésique, langagier, apprentissage, social et émotionnel/comportemental ont été mesurés via un questionnaire normé par â...

04 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

02 mai 2026Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement et propriétés psychométriques du score de compétences motrices fondamentales du BOT-3Development and Psychometric Properties of the BOT-3 Movement Fundamentals Score.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...

01 mai 2026Motricité fineSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

26 avr. 2026TDAHSource tier 1

Profils de condition physique chez les enfants et adolescents avec TDAH et TSA : une comparaison avec les pairs au développement typiquePhysical Fitness Profiles Among Children and Adolescents With ADHD and ASD: A Comparison With Typically Developing Peers.

Autisme / TSATDAHCoordinationMotricité globaleÉquilibre et posture

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de condition physique d'enfants et adolescents avec TSA (n=36) et TDAH (n=80) à ceux de pairs au développement typique (n=1413) issus de milieux scolaires ordinaires. Les évaluations incluaient des tests de la batterie EUROFIT et l'IMC. Les groupes TSA et TDAH présentaient une moins bonne condition cardiorespiratoire, un équil...

01 janv. 2026Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...