Évaluation / diagnosticSource tier 1

Diagnostic psychiatrique à la limite : y a-t-il des preuves de bénéfice ?Psychiatric diagnosis on the edge: is there evidence of benefit?

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore la question du bénéfice des diagnostics psychiatriques dans les situations limites ou subcliniques, en lien avec le neurodéveloppement. Le titre suggère une interrogation sur la validité et l'utilité clinique de ces diagnostics.

Autisme / TSASource tier 1

Rannasangpei and its constituent crocin-1 ameliorate valproic acid-induced autism-like behaviors accompanied by reduced oxidative stress and neuroinflammation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Relever le défi du dépistage précoce en soins primaires via le réseau web italien pour les troubles du spectre autistique (Win4ASD) dans la population pédiatrique : étude observationnelle rétrospectiveCorrection: Rising to the Challenge of Early Screening in Primary Health Care Through the Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder (Win4ASD) in the Pediatric Population: Retrospective Observational Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.

Trouble développemental du langageSource tier 1

Misclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer l'expérience des soins de santé grâce à une meilleure communication pour les personnes autistes sur l'ensemble du spectre : un tutorielImproving the Healthcare Experience Through Improved Communication for Individuals with Autism Across the Spectrum: A Tutorial.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.

CognitionSource tier 1

TBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.

CognitionSource tier 1

Integrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction efficace du trouble du spectre autistique à l'aide d'un réseau de neurones profonds LRSF-DLNN basé sur l'EEG et l'IRMfAn Effective LRSF-DLNN-Based Autism Spectrum Disorder Prediction Using EEG and fMRI.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une méthode de prédiction du trouble du spectre autistique (TSA) combinant des signaux EEG et des images IRMf. La méthode comprend un pré-traitement (filtre de Butterworth cosinus pour l'EEG, correction temporelle et lissage pour l'IRMf), une décomposition en bandes alpha et thêta par décomposition variationnelle en modes avec facteur de...

Autisme / TSASource tier 1

Une approche de jumeau numérique pour la reconstruction simultanée de l'anatomie et de la dynamique cérébrales à partir de données neuronalesA digital twin approach for simultaneous reconstruction of brain anatomy and dynamics from neural data.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le pipeline FEDE, qui génère des jumeaux numériques anatomiquement précis du cerveau à partir de données d'imagerie. En combinant analyse par éléments finis et modélisation biophysique, FEDE reconstruit la structure cérébrale multi-échelle et reproduit l'activité neuronale globale. Les auteurs ont appliqué cette méthode à un jeune enfant...

TDAHSource tier 1

Cluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

Haut potentiel intellectuelSource tier 1

“A thought I can talk to”: dialogical self-regulation through spontaneous inner voice personification in a gifted adolescent

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article explore le phénomène de personnification spontanée de la voix intérieure chez un adolescent à haut potentiel intellectuel, vu comme stratégie d'autorégulation dialogique. L'étude de cas met en lumière comment le sujet dialogue avec une voix intérieure personnifiée pour gérer ses pensées et émotions. Le résumé repose uniquement sur le titre et les...

CognitionSource tier 1

A young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Autisme / TSASource tier 1

Labyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.

CognitionSource tier 1

Theoretical framework of the neuro and psychomotor therapist for developmental age: an Italian perspective for paediatric rehabilitation of neurodevelopmental disabilities

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article présente un cadre théorique pour les neuro et psychomotriciens travaillant avec des enfants d'âge développemental, proposant une perspective italienne pour la rééducation pédiatrique des troubles neurodéveloppementaux. Aucun résumé n'est disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées.

Trouble développemental du langageSource tier 1

A methodological protocol for multimodal profiling of conversational abilities in mandarin-speaking children with and without developmental language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article décrit un protocole méthodologique pour le profilage multimodal des capacités conversationnelles chez les enfants mandarinophones, avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Le protocole combine probablement des mesures linguistiques, acoustiques et comportementales. Aucun résultat n'est présenté car il s'agit d'un protocole. L'object...

Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Autisme / TSASource tier 1

Créer une voie d'évaluation de l'autisme plus efficace et équitable grâce à l'intégration de la santé comportementale en soins primaires pédiatriquesCreating a More Efficient and Equitable Autism Evaluation Pathway Through Integrated Behavioral Health in Pediatric Primary Care.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...