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Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques21
Conditions associées et santé globale10
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux11
Évaluation, intervention et accompagnement20
Type et statut de la publication12
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
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TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux sédatifs-hypnotiques et risque de TDAH et de TSA chez la descendance : une étude de cohorte nationale en populationPrenatal exposure to sedative-hypnotics and the risk of ADHD and ASD in offspring: a nationwide population-based cohort study.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale taïwanaise a examiné si l'exposition prénatale aux benzodiazépines ou aux Z-hypnotiques augmente le risque de TDAH et de TSA chez les enfants. À partir des données du National Health Insurance et du registre des naissances (2009-2016), les auteurs ont restreint la population aux enfants nés vivants dont la mère avait un diagn...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Association entre le contact avec la nature et les déterminants de la santé (obésité, santé mentale et qualité de vie) dans l'enfance : protocole d'une étude transversale multicentrique[Association between connection with nature and determinants of health (obesity, mental health and quality of life) in childhood: protocol of a multicenter cross-sectional study].

Troubles des apprentissagesPopulation généraleAnxiétéDépressionInsomnie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cette étude transversale multicentrique, menée par le groupe de recherche PAPenRed de l'Association espagnole de pédiatrie en soins primaires, vise à analyser la relation entre le degré de connexion avec la nature et l'incidence de l'obésité, de l'asthme, des troubles neurodéveloppementaux, des troubles émotionnels et psychiatriques, des troubles du sommeil...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Exercice aérobique par intervalles et intervention comportementale pour les troubles du sommeil chez les enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme : un essai contrôlé randomiséInterval-Based Aerobic Exercise and Behavioral Intervention for Sleep Disturbances in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsAttentionSommeilInsomnie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil touchent 40 à 80 % des enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et sont associés à des altérations de l'attention et du fonctionnement diurne. Cet essai contrôlé randomisé préliminaire a évalué les effets d'un programme d'exercice aérobique par intervalles de courte durée combiné à une éducation comportementale parent...

TDAHSource tier 1

Mise en œuvre et efficacité en conditions réelles d'une intervention par couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine pour les enfants avec TDAH et troubles du sommeil : protocole d'une étude de cohorte longitudinale pragmatique.Implementation and real-world effectiveness of a weighted blanket intervention and standard melatonin treatment for children with ADHD and sleep problems: protocol for a pragmatic longitudinal cohort study.

TDAHPopulation généraleSommeilInsomnieEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

Autisme / TSASource tier 1

Troubles du sommeil et influence de l'âge maternel chez les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale rétrospectiveSleep Disorders and the Influence of Maternal Age in Young Children With Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Cross-sectional Study.

Autisme / TSASommeilInsomniePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective transversale menée dans un centre unique au Brésil a examiné la prévalence des troubles du sommeil cliniquement diagnostiqués chez de jeunes enfants autistes (moins de 60 mois) et les facteurs cliniques et démographiques associés. Sur 93 participants (âge moyen 33,26 mois ; 62,37 % de garçons), 59,14 % présentaient au moins un troub...

TDAHSource tier 1

Dysfonctionnement exécutif chez les enfants avec TDAH et problèmes de sommeil : l'activité physique a-t-elle un rôle ?Executive Dysfunction in Children with ADHD and Sleep Problems: Does Physical Activity Matter?

TDAHFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre l'activité physique (AP), le sommeil et les fonctions exécutives (FE) chez 282 enfants avec TDAH (6-12 ans, 78,4% de garçons). L'AP et le sommeil ont été mesurés par accélérométrie (ActiGraph GT9X Link) pendant sept jours, et la qualité du sommeil par le PSQI. Environ 60% des enfants présentaient des problèmes de...

DépressionSource tier 1

Effets des interventions psychologiques et comportementales ciblant l'insomnie sur les symptômes dépressifs chez les enfants et adolescents : une revue systématique et méta-analyse.Effects of insomnia-focused psychological and behavioral interventions on depressive symptoms in children and adolescents: a systematic review and meta-analysis.

Population généraleSommeilDépressionInsomnieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'effet des interventions psychologiques et comportementales ciblant l'insomnie sur les symptômes dépressifs chez les enfants et adolescents. Huit essais randomisés contrôlés (904 participants, âge moyen 13,46 ans) ont été inclus. Les résultats montrent une amélioration significative des symptômes dépressifs pa...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique spatiotemporelle des états cérébraux délimitant les sous-types de fonctions exécutives dans l'autisme en âge scolaire : preuves issues des patterns de co-activation et d'un suivi sur quatre ansSpatiotemporal brain-state dynamics delineate executive function subtypes in school-aged autism: evidence from co-activation patterns and a four-year follow-up.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctions exécutivesAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...

Autisme / TSASource tier 1

Épidémiologie des troubles du spectre autistique chez les enfants français de 8 ansEpidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...

TDAHSource tier 1

Relation dynamique et loci pléiotropes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec les traits de sommeilDynamic relationship and pleiotropic loci of attention deficit hyperactivity disorder with sleep traits.

TDAHPopulation généraleAttentionSommeilInsomnie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques de la fonction orofaciale et des troubles du sommeil chez les enfants présentant des signes de trouble du spectre autistique : une étude transversaleCharacteristics of orofacial function and sleep disorders in children with signs of autism spectrum disorder: A cross-sectional study.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesSommeilInsomnieOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les relations entre les signes de TSA, la fonction orofaciale et les troubles du sommeil chez 56 enfants japonais âgés de 6 à 9 ans. Treize enfants avaient un score SRS-2 ≥60, suggérant un possible TSA. Le groupe à haut score SRS-2 présentait une performance masticatoire significativement plus faible et des scores plus élevé...