Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare des enfants avec et sans crises d'épilepsie dans un large échantillon clinique d'enfants (4-17 ans) avec autisme et/ou TDAH (n=2212), dont un sous-échantillon avec données neuropsychologiques et scolaires (n=820). Les mères ont rempli la Pediatric Behavior Scale. La prévalence des crises avec chute et perte de conscience étai...
Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle menée à l'hôpital gouvernemental de Tripura, en Inde, a estimé la charge du trouble du spectre autistique (TSA) chez 32 enfants âgés de 2 à 12 ans, dépistés par M-CHAT-R puis confirmés par INDT-ASD. La prévalence du TSA était de 0,11 % parmi les 28 252 enfants vus en consultation pédiatrique. L'âge moyen au diagnosti...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...
Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de la région cérébrale opérée et des variables clinico-chirurgicales sur les performances intellectuelles d'enfants et d'adolescents opérés pour une épilepsie pharmacorésistante. Cinquante et un participants ont été classés par site chirurgical : lobe temporal (TL), lobe frontal (FL), cortex postérieur (PC) et hémisphérotomie (H)...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéEnfanceRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...
Autisme / TSATDAHCognition globaleÉpilepsiePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...