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24 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

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Épilepsie×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA16Condition génétique ou syndromique15Trouble du développement intellectuel12TDAH8Trouble développemental du langage2
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques17
Cognition globale12Langage expressif5Attention4Langage réceptif4Sommeil4Motricité globale3Cognition sociale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Interactions sociales1Qualité de vie1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Traitement sensoriel1Vision1
Conditions associées et santé globale10
Épilepsie24Anxiété3Insomnie3Trouble des conduites alimentaires2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Dépression1Poids et santé métabolique1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie9
Enfance24Adolescence13Petite enfance7Plusieurs étapes de vie4Adulte3Nourrisson2Besoin de soutien élevé1Femmes et filles1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital8Famille4Soins ambulatoires2Culture1Domicile et vie quotidienne1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique12Instrument d’évaluation10Intervention pharmacologique5Diagnostic différentiel3Repérage et dépistage2Coordination du parcours1Intervention comportementale1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs15Étude de cas ou série de cas10Étude transversale8Revue systématique4Cohorte longitudinale2Validation d’instrument2Étude cas-témoins1Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées13Petit échantillon11Généralisation limitée9Absence de groupe contrôle2
Fiabilité source
Source tier 124
Résumé
Avec résumé24
Preuve
Modéré9Faible5Élevé4Preprint3Revue3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...