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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Revue systématique×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique4TDAH2Trouble du développement intellectuel2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale3Langage expressif2Attention1Fonctions exécutives1Langage réceptif1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie6Anxiété2Dépression2Insomnie1
Population et étape de vie9
Enfance3Adolescence2Plusieurs étapes de vie2Adulte1Diagnostic tardif1Ménopause et transition ménopausique1Nourrisson1Petite enfance1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Repérage et dépistage3Évaluation diagnostique2Nutrition ou supplémentation2Intervention comportementale1Mélatonine1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Revue systématique6Publié avec évaluation par les pairs3Accès ouvert2Méta-analyse1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée4Limites non déterminées2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

ÉpilepsieSource tier 1

État actuel des recommandations de pratique clinique pour les femmes atteintes d'épilepsie : une revue systématique.The current state of clinical practice guidelines for women with epilepsy: a systematic review.

ÉpilepsieAdulteMénopause et transition ménopausiqueAdolescenceRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la qualité méthodologique et le contenu spécifique aux femmes des recommandations de pratique clinique (RPC) pour les femmes atteintes d'épilepsie (WWE). Onze RPC publiées entre 2014 et 2024, toutes originaires des États-Unis ou d'Europe, ont été analysées avec l'instrument AGREE II. La qualité globale médiane était de 74,9 %,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

Autisme / TSASource tier 1

Bases de données de santé et identification précoce du trouble du spectre autistique : une revue de la portéeHealth databases and early identification of autism spectrum disorder: a scoping review.

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...