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12 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Résumé uniquement×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA7Condition génétique ou syndromique5TDAH2Trouble du développement intellectuel2Autre TND spécifié1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale4Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques18
Cognition globale6Comportements-défis4Interactions sociales3Régulation comportementale3Attention2Fonctionnement adaptatif2Mémoire2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Communication non verbale1Coordination1Mémoire de travail1Motricité globale1Qualité de vie1Raisonnement1Régulation émotionnelle1Traitement sensoriel1Vision1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie12Anxiété3Dépression2Troubles psychotiques1Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance7Adolescence4Adulte3Plusieurs étapes de vie2Diagnostic tardif1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital3École1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique8Instrument d’évaluation4Intervention pharmacologique3Diagnostic différentiel2Intervention précoce2Dispositif médical1Psychoéducation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Résumé uniquement12Étude de cas ou série de cas6Étude transversale5Publié avec évaluation par les pairs2Méta-analyse1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées12Petit échantillon9Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée2
Fiabilité source
Source tier 112
Résumé
Avec résumé12
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

ÉpilepsieSource tier 1

Perturbation de la hiérarchie fonctionnelle thalamique en IRMf de repos dans l'épilepsie généralisée idiopathiqueDisrupted thalamic functional hierarchy on resting-state fMRI in idiopathic generalized epilepsy.

Population généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la hiérarchie fonctionnelle du thalamus dans l'épilepsie généralisée idiopathique (EGI) à l'aide de l'IRM fonctionnelle de repos. Les données de 144 patients avec EGI et 222 témoins sains ont été analysées par cartographie des gradients connectomiques appliquée aux connectivités fonctionnelles thalamo-cérébrales et thalamo-cérébelleuses,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

ÉpilepsieSource tier 1

Épilepsie du lobe occipital chez l'enfant : une revue moderne de la classification étiologique, de la prise en charge et des résultatsPediatric occipital lobe epilepsy: A modern review of etiological classification, management, and outcomes.

Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Analyse des sources en magnétoencéphalographie dans le spectre épilepsie-aphasieMagnetoencephalography Source Analysis in Epilepsy-Aphasia Spectrum.

Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...