Autisme / TSAFonctions exécutivesMotivation et récompenseCognition socialeRégulation comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine les différences de traitement de la récompense dans l'autisme, en particulier les contextes sociaux et non sociaux dans lesquels elles se manifestent et leur lien avec les traits autistiques. Les auteurs soulignent que les cadres théoriques actuels décrivent mal l'impact de ces différences sur des domaines cognitifs plus larges,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint (PsyArXiv, via Europe PMC) porte sur FIAP®-Digital appliqué à l'autisme et se présente comme une feuille de route allant de la validation du construit jusqu'à une stratification translationnelle et des soins de précision assistés par intelligence artificielle, avec supervision humaine et prise en compte de l'équité. Aucun résumé n'étant disponibl...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude sur des souris C57BL/6 expose l'hypothèse que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) induit des altérations liées à la ferroptose dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de la progéniture adolescente, avec des déficits comportementaux de type autistique et des différences entre les sexes. Les souris mâles et femelles exposées au VPA à...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...
Autisme / TSASanté digestivePoids et santé métaboliquePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Essai contrôlé randomisé en double aveugle évaluant si les cytokines inflammatoires constituent une signature biologique de l'effet d'une supplémentation quotidienne en acides gras oméga-3 et oméga-6 (huile de poisson et huile de bourrache, « omega 3-6 ») versus placebo chez 98 enfants de 2 à moins de 7 ans récemment diagnostiqués avec un autisme. Les enfant...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le déséquilibre excitation/inhibition (E/I) comme mécanisme clé du trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'EEG de repos à 128 canaux chez 310 jeunes (164 avec TSA, 146 au développement typique), les auteurs ont dérivé des mesures d'équilibre E/I et identifié trois sous-groupes dans la cohorte autiste : un profil E/I « typique »,...
Autisme / TSARésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes moléculaires de la toxicité neurodéveloppementale induite par l'acide perfluorooctanoïque (PFOA) et le sulfonate de perfluorooctane (PFOS), deux polluants environnementaux persistants. En intégrant la toxicologie par réseau, des données transcriptomiques de patients avec trouble du spectre autistique (TSA) et des expérience...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...
Autisme / TSADépressionMédecines complémentairesNutrition ou supplémentationDispositif médical
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les données montrant que le virobiome intestinal (bactériophages et virus eucaryotes) participe à l'homéostasie microbienne et immunitaire et peut influencer la signalisation de l'axe microbiote-intestin-cerveau. Les bactériophages modulent la structure des communautés microbiennes par cycles lytiques et lysogéniques, transfert horizon...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...
Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialeMotivation et récompenseÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'imagerie calcique longitudinale par miniscope et l'optogénétique chez la souris pour examiner comment les circuits du noyau accumbens (NAc) codent les interactions sociales et si ce codage est perturbé dans un modèle murin d'autisme (souris Cntnap2-/-). Les résultats montrent que l'activité de la population du NAc core code sélectivemen...
Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRMf), des données génétiques et comportementales du Developing Human Connectome Project (dHCP) pour examiner les différences liées au sexe dans l'association entre les scores polygéniques (SPG) de l'autisme, la connectivité fonctionnelle thalamocorticale (37-44 semaines d'âge postmenstru...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes moléculaires partagés et distincts entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), deux causes monogéniques courantes de trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont généré des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) avec knockout de FMR1, TSC2 ou double...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...