Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques47
Conditions associées et santé globale19
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement18
Type et statut de la publication16
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Modulation génétique du métabolisme à un carbone dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale basée sur MTHFR avec des témoins neurotypiquesGenetic Modulation of One-Carbon Metabolism in Autism Spectrum Disorder: An MTHFR-Based Cross-Sectional Study with Neurotypical Controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Parents et aidantsSource tier 1

Combler l'écart entre besoin et accès : facteurs influençant le parcours des parents dans la recherche d'aide en santé mentale pour les jeunesBridging the Need-To-Access Gap: Factors Shaping Parents' Movement Through the Mental Health Help-Seeking Process for Youth.

Parents et aidantsEnfanceAdolescencePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si les caractéristiques des parents sont liées à leur position dans le parcours de recherche d'aide en santé mentale pour les jeunes. Cent quatre-vingt-six parents (25,8 % Noirs ou Afro-Américains, 25,3 % Hispaniques ou Latinos, 15,6 % Asiatiques) ont rempli des questionnaires en ligne auto-rapportés évaluant les caractéris...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Implantation cochléaire avant un an ou après : flexibilité cognitive, planification et résolution de problèmes chez les enfants implantés.Cochlear implantation before age one or after: cognitive flexibility, planning, and problem-solving in pediatric recipients.

Fonctions exécutivesFlexibilité mentalePlanificationLangage réceptifAudition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'âge à l'implantation cochléaire et les fonctions exécutives, en particulier la flexibilité cognitive (FC) et la planification/résolution de problèmes (PRP), chez 61 enfants implantés cochléaires âgés de 8 à 10 ans. Les enfants ont été répartis en deux groupes : implantation pendant la première année de vie (n = 30)...

Traitement sensorielSource tier 1

Caractéristiques cliniques des enfants et adolescents atteints de misophonieClinical Characteristics of Children and Adolescents With Misophonia.

TDAHTraitement sensorielAuditionVisionToucher
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques cliniques de 95 jeunes de 8 à 18 ans consultant pour une misophonie, à l'aide d'instruments validés évaluant la phénoménologie de la misophonie, la comorbidité psychiatrique, les problèmes émotionnels et comportementaux, l'attention, le traitement sensoriel et la qualité de vie. Les déclencheurs les plu...

Parole et phonologieSource tier 1

Diagnostic de l'hypernasalité assisté par intelligence artificielle à partir d'échantillons de parole évalués par le CAPS-A-AM dans la dysfonction vélopharyngée pédiatriqueArtificial Intelligence-Based Hypernasality Diagnosis Using CAPS-A-AM Rated Speech Samples in Pediatric Velopharyngeal Dysfunction.

Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...

PsychotraumatismeSource tier 1

Symptômes de stress post-traumatique maternel, stress parental et devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez des dyades mère-enfant réfugiées syriennes en Türkiye : une étude à méthodes mixtesMaternal posttraumatic stress symptoms, parenting stress, and child psychological and cognitive outcomes among Syrian refugee mother-child dyads in Türkiye: a mixed-methods study.

Parents et aidantsFonctions exécutivesInhibitionAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à méthodes mixtes a examiné si le stress parental médiatisait la relation entre les symptômes de stress post-traumatique maternel et le devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez 200 dyades mère-enfant réfugiées syriennes vivant à Mardin, en Türkiye, avec des enfants âgés de 6 à 11 ans. Les mères ont rempli des mesures de stress post-trau...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

TDAHSource tier 1

L'impact du TDAH infantile non diagnostiqué sur les résultats familiauxThe Impact of Undiagnosed Child ADHD on Family Outcomes.

TDAHParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné la relation entre le diagnostic de TDAH chez l'enfant et trois dimensions familiales : le stress parental, la qualité de la relation de coparentalité et la qualité de vie familiale. Un échantillon de 253 parents canadiens et américains d'enfants âgés de 6 à 17 ans a été réparti en quatre groupes : enfants diagnostiqués TDAH...

Autisme / TSASource tier 1

Les cytokines inflammatoires comme signatures biologiques de l'effet d'une supplémentation alimentaire en acides gras oméga sur les comportements et caractéristiques liés à l'autisme chez de jeunes enfants : un essai contrôlé randomisé.Inflammatory Cytokines as Biologic Signatures of the Effect of Dietary Supplementation With Omega Fatty Acids on Autism-Related Behaviors and Features Among Young Children: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSASanté digestivePoids et santé métaboliquePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Essai contrôlé randomisé en double aveugle évaluant si les cytokines inflammatoires constituent une signature biologique de l'effet d'une supplémentation quotidienne en acides gras oméga-3 et oméga-6 (huile de poisson et huile de bourrache, « omega 3-6 ») versus placebo chez 98 enfants de 2 à moins de 7 ans récemment diagnostiqués avec un autisme. Les enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-types d'équilibre excitation/inhibition dans l'autisme et leurs profils génétiques, neuronaux et cliniquesExcitation/inhibition balance subtypes in autism and their genetic, neural, and clinical profiles.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le déséquilibre excitation/inhibition (E/I) comme mécanisme clé du trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'EEG de repos à 128 canaux chez 310 jeunes (164 avec TSA, 146 au développement typique), les auteurs ont dérivé des mesures d'équilibre E/I et identifié trois sous-groupes dans la cohorte autiste : un profil E/I « typique »,...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Recrutement préservé de l'état préparatoire mais activité préparatoire prolongée dans la dyscalculie développementalePreserved cue-state recruitment but prolonged preparatory activity in developmental dyscalculia.

Mathématiques / dyscalculieAttentionInhibitionContrôle de la tâcheMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en électroencéphalographie (EEG) a examiné si la dyscalculie développementale (DD) modifie le recrutement ou la régulation temporelle d'un état préparatoire induit par un indice annonciateur. Cent quarante-trois enfants âgés de 6,4 à 12,0 ans ont réalisé une tâche numérique conditionnelle de type Go/No-Go ; l'analyse principale a porté sur 138 en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...