Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

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Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autismePredictors of Clinically Significant Anxiety in Non-autistic Siblings of Children With Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autisme, en utilisant les données du Simons Simplex Collection. L'anxiété maternelle était le prédicteur le plus fort (OR=15.56), suivie des comportements stéréotypés et ritualisés chez l'enfant autiste, et d'un niveau d'adapta...

TDAHSource tier 1

Parents' perspectives on equine-assisted occupational therapy intervention for their children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine l'expérience de parents dont les enfants (7-12 ans) atteints de TDAH ont participé à l'intervention d'ergothérapie assistée par le cheval ASTride. Treize parents ont été interviewés en profondeur, et une analyse par théorisation ancrée a révélé trois catégories de bénéfices perçus : (1) pour les enfants : croissance émotionnel...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

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Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Autisme / TSASource tier 1

An Adult Autism Training With Case Studies and Standardized Patient Encounters for Internal Medicine and Family Medicine Residents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette formation de 5 heures pour résidents en médecine interne et familiale comprend des conférences asynchrones, des études de cas synchrones et des expériences virtuelles avec patients standardisés. Elle a amélioré l'auto-efficacité (d=2.98), le contrôle comportemental perçu (d=1.08) et les connaissances (d=0.44), mais pas les attitudes ni l'intention de s...

CognitionSource tier 1

The PROTECT databank a population based linked administrative resource on child maltreatment and intellectual disability with early findings.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente la base de données PROTECT, une infrastructure administrative provinciale liant les dossiers de protection de l'enfance, les réclamations médicales et les hospitalisations au Québec, Canada. Une étude rétrospective longitudinale de cohorte (N=18 095) a comparé quatre groupes d'enfants (de 0 à 18 ans) selon la présence ou non de déficienc...

AttentionSource tier 1

Striving for Triadic Collaboration in Pediatric Speech Sound Disorder Intervention: Grounded Theory Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par théorisation ancrée examine la collaboration entre orthophonistes et parents dans l'intervention des troubles des sons de la parole chez les enfants de 4 à 7 ans. Les résultats montrent que la collaboration tripartite, incluant l'enfant, s'organise autour de stratégies de monitorage par l'orthophoniste, d'interventions parentales...

CognitionSource tier 1

Psychometric evaluation of the MoCA-TR in adolescence: Evidence from item-level bifactor analysis and GAMLSS-based norms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude établit des normes de référence pour le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) adapté en turc (MoCA-TR) auprès de 400 adolescents âgés de 11 à 18 ans. Les analyses factorielles confirment une structure à trois facteurs (Attention/Exécutif, Mémoire, Langage/Abstraction) et un modèle bifactoriel. Les propriétés psychométriques sont satisfaisantes (fi...

Autisme / TSASource tier 1

Longitudinal developmental profiles in 4- to 5-year-old Dutch children: a latent profile analysis.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié quatre profils développementaux chez 518 enfants néerlandais de 4-5 ans à partir d'évaluations neurologiques et motrices précoces (3-18 mois) et d'évaluations motrices et cognitives à l'âge scolaire. Les profils incluent 'développement typique', 'développement précoce avancé', 'rattrapage développemental' et 'difficultés développement...

CognitionSource tier 1

Optimizing treatment for depressed parents of children with emotional and behavioral disorders: A multi-site feasibility trial.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de faisabilité a évalué le programme ADAPT, une formation parentale intégrant des éléments de TCC et de TCD, destiné aux parents déprimés ayant des enfants (6-10 ans) avec troubles émotionnels et comportementaux. Mené dans deux cliniques hospitalières, l'étude a montré un recrutement possible, une satisfaction parentale élevée, une bonne fidélité a...

TDAHSource tier 1

From cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Extended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Autisme / TSASource tier 1

Study Protocol: Analysis of Participation Patterns and Predictors for Brazilian Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder-Participa TEA.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...

CognitionSource tier 1

Memory loves company: Related object pairs benefit working memory.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les paires d'objets visuels fonctionnellement liées améliorent la performance en mémoire de travail. Les participants visionnaient quatre paires d'objets, puis identifiaient un nouvel objet. Les résultats montrent une meilleure précision pour les paires liées que non liées, avec une fiabilité test-retest élevée. Cette découverte a été...

CognitionSource tier 1

Adolescents' Perspectives on Self-Regulation and Need for Change in Digital Media Use: A Focus Group Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative a examiné les perspectives de 78 adolescents néerlandais (56% de filles, âge moyen 14,1 ans) sur les effets des médias numériques, les processus cognitifs liés à leur autorégulation et leur besoin perçu de changement. Dix groupes de discussion ont été analysés selon un codage mixte basé sur le modèle à triple voie. Les adolescents rec...

CognitionSource tier 1

Educational expansion and the hidden reversal of the Flynn effect-Differential trends across socioeconomic strata.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude norvégienne (579 379 hommes, cohortes 1967-1991) montre que l'inversion de l'effet Flynn (baisse des scores cognitifs) est apparue d'abord chez les fils de pères à hauts revenus, tandis que les groupes à bas et moyens revenus ont atteint un pic plus tard et présenté des baisses plus faibles. Ces différences s'expliquent par la convergence des niv...

CognitionSource tier 1

Children's neurodevelopment at school age after hysterosalpingography with iodinated contrast: a cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les conséquences neurodéveloppementales chez des enfants d'âge scolaire conçus après une hystérosalpingographie (HSG) avec contraste iodé. Soixante-neuf enfants conçus dans les 6 mois suivant une HSG (huile ou eau) ont été comparés à 44 enfants témoins. Les résultats montrent un QI moyen plus bas (104,3 vs 113,1) et des scores d'attention...