Autisme / TSASource tier 1

Le Quotient d'Empathie et le Quotient de Systématisation pour les Tout-petits : Développement et ValidationThe Empathy Quotient and Systemising Quotient for Toddlers: Development and Validation.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le développement et la validation de versions pour tout-petits (T) du Quotient d'Empathie (EQ-T) et du Quotient de Systématisation (SQ-T) chez 1005 tout-petits âgés de 1,5 à 4 ans. Les parents ont rempli ces questionnaires en ligne ainsi que le Q-CHAT mesurant les traits autistiques. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une corrél...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'activité neuronale oscillatoire et apériodique dans l'autisme : une analyse de paramétrisation spectrale d'une intervention de neurofeedbackDisentangling Oscillatory and Aperiodic Neural Activity in Autism: A Spectral Parameterization Analysis of Neurofeedback Intervention.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a recruté 40 enfants autistes (TSA) pour évaluer les effets d'un neurofeedback (NFB) ciblant le rythme alpha sur l'activité EEG et les symptômes comportementaux. L'analyse spectrale a décomposé l'EEG en composantes périodiques et apériodiques. Les résultats montrent que le NFB alpha améliore les scores de cognition sociale et de...

Autisme / TSASource tier 1

Disparités de sexe dans le trouble du spectre autistique chez les adolescents dans la région Pacifique occidental : perspectives des tendances épidémiologiques et d'un échantillon cliniqueSex Disparities in Autism Spectrum Disorder Among Adolescents in the Western Pacific Region: Insights From Epidemiological Trends and Clinical Sample.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les disparités de sexe dans l'épidémiologie et la présentation clinique du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adolescents de la région Pacifique occidental, avec un accent sur la Chine. Une double approche a été utilisée : analyse secondaire des données GBD 2021 de 31 pays/territoires (prévalence et années vécues avec incapacité...

CognitionSource tier 1

Consensus Standards and Recommendations for Developmental and Cognitive Surveillance, Screening, and Evaluation in Sickle Cell Disease: Executive Summary From the National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente les recommandations consensuelles d'un groupe de travail national américain (National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup) concernant la surveillance, le dépistage et l'évaluation des troubles du développement et cognitifs chez les patients atteints de drépanocytose. Il vise à standardiser les pratiques cliniques pou...

TDAHSource tier 1

L'effet des divergences entre jeunes et soignants dans les rapports de comportements intériorisés et extériorisés sur la prise de décision clinique médico-légale concernant les jeunes impliqués dans le système judiciaireThe effect of youth-caregiver discrepancies in reports of internalizing and externalizing behavior in forensic clinical decision making about youth involved in the justice system.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les divergences entre les rapports des jeunes et de leurs soignants sur les comportements intériorisés et extériorisés influencent les décisions diagnostiques en contexte médico-légal. À partir d'un échantillon de 580 dyades jeune-soignant, des régressions polynomiales ont testé si les interactions entre les scores du Youth Self-R...

NeurodéveloppementSource tier 1

Hétérogénéité génotypique et phénotypique dans les tubulinopathies : aperçus d'une cohorte multicentrique turqueGenotypic and phenotypic heterogeneity in tubulinopathies: insights from a Turkish multicenter cohort

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

TDAHSource tier 1

Profils de développement précoce chez les enfants atteints de TDAHPatterns of Early Development in Children with ADHD.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les trajectoires de développement cognitif/moteur et de fonctionnement adaptatif entre des enfants d'âge scolaire avec TDAH (n=62) et des enfants au développement typique (n=123), à partir de données longitudinales issues de trois études prospectives sur des nourrissons avec ou sans antécédents familiaux d'autisme. Les résultats montrent...

Autisme / TSASource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...

TDAHSource tier 1

Déclaration de consensus sur la santé numérique et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) : étude Delphi modifiéeConsensus Statement on Digital Health and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder by the European Network for ADHD (EUNETHYDIS): Modified Delphi Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les résultats d'un processus de consensus Delphi modifié mené par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) afin d'établir des recommandations sur la santé numérique pour les personnes atteintes de TDAH. Un panel de 28 experts (cliniciens, chercheurs, personnes avec TDAH) a coproduit 30 énoncés de consensus couvrant quatre domaines :...

Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Altérations spécifiques de la perception du temps chez les adolescents avec TDAH : liens avec les fonctions exécutives et les dimensions symptomatiquesDuration-specific time perception impairments in adolescents with ADHD: links to executive function and symptom dimensions.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les capacités de traitement temporel de 27 adolescents avec TDAH et 27 contrôles (12-18 ans). Les participants ont réalisé des tâches de discrimination de durée, de reproduction temporelle (1000-5000 ms) et d'estimation temporelle (53 s). Les fonctions exécutives et les symptômes TDAH ont été évalués via des échelles validées. Résultats :...

CognitionSource tier 1

Early childhood exposure to general anesthesia and subsequent risk of learning disabilities: a systematic review and meta-analysis of cohort studies.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de sept études de cohortes (167 848 enfants) a examiné l'association entre l'exposition précoce à l'anesthésie générale (AG) et le risque ultérieur de troubles d'apprentissage (TA). Les résultats montrent un risque accru de TA après une exposition à l'AG (RR = 1,23 ; IC 95 % : 1,06-1,43), avec des risques plus élevés après des expositions...

NeurodéveloppementSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique spatiotemporelle des états cérébraux délimitant les sous-types de fonctions exécutives dans l'autisme en âge scolaire : preuves issues des patterns de co-activation et d'un suivi sur quatre ansSpatiotemporal brain-state dynamics delineate executive function subtypes in school-aged autism: evidence from co-activation patterns and a four-year follow-up.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

TDAHSource tier 1

Le ratio thêta/bêta dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité : une analyse multiverseTheta beta ratio in attention deficit hyperactivity disorder using a multiverse analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) touche 5 à 7 % des enfants, mais son diagnostic repose encore sur des évaluations clinico-comportementales. Le rapport thêta/bêta (TBR) dérivé de l'électroencéphalographie (EEG) a été proposé comme marqueur neurobiologique complémentaire, mais sa robustesse est remise en question. Cette étude utilis...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Sous-types de dyslexie basés sur la vitesse versus la précision : une étude longitudinale de la maternelle au CPRate-disabled versus accuracy-disabled subtypes of dyslexia: A longitudinal study from preschool to grade 1.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les sous-types de dyslexie fondés sur la distinction entre précision et vitesse de lecture. Un large échantillon d'enfants hébréphones a été évalué en maternelle sur la conscience phonologique (CP), la conscience morphologique (CM) et la dénomination rapide automatisée (RAN), puis suivi en CP pour mesurer la précision et l...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...