Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...
Autisme / TSAEnfanceHommes et garçonsÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTND non spécifiéDroits et politiques publiquesAccessibilitéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...
Lecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcoleRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet d'un retour d'information (feedback) essai par essai lors d'un dépistage numérique de la dyslexie. Deux expériences à grande échelle incluant 6 332 élèves de la 1re à la 12e année en Colombie et aux États-Unis ont comparé un feedback informatif (son indiquant correct/incorrect) à un feedback non informatif (son neutre). Les résult...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...
TDAHFonctions exécutivesEnfanceNutrition ou supplémentationPublication corrigée
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une étude précédente portant sur la supplémentation probiotique et la fonction exécutive chez les enfants TDAH. Aucun résumé n'est disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.
Autisme / TSACoordinationEnfanceÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...
Troubles des apprentissagesTDAHAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...
TDAHParents et aidantsAttentionImpulsivitéPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les connaissances et la reconnaissance des symptômes préscolaires du TDAH chez 138 parents d'enfants nés prématurés, suivis dans un centre tertiaire. Les résultats montrent des scores médians faibles : 38/100 pour la reconnaissance des symptômes (particulièrement l'impulsivité : 25/100) et 14/100 pour les connaissances génér...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'association entre le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et l'asthme chez les enfants et adolescents, combinant une analyse observationnelle et une méta-analyse de randomisation mendélienne (MR). Les données de NHANES (1999-2004) montrent une prévalence accrue de l'asthme chez les patients avec TDAH (10,2 % vs 5,9 %)....
TDAHAttentionFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Les enfants atteints du TDAH présentent souvent des déficits dans les fonctions exécutives (inhibition, mémoire de travail, flexibilité cognitive). Une étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un jeu numérique, « The Incredible Adventures of Apollo and Rosetta in Space », pour améliorer ces fonctions chez 34 enfants âgés de 8 à 11 ans. Les particip...
Autisme / TSATDAHGroupe témoinThéorie de l’espritCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le lien entre le phubbing (utilisation excessive du smartphone en milieu social) et le TDAH ainsi que le SDC chez les adolescents. Dans une étude cas-témoins, 48 adolescents avec TDAH et 38 témoins ont été évalués via des échelles psychométriques. Les résultats montrent des scores de phubbing significativement plus élevés chez les adolesc...