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Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie24
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées10
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Cohorte longitudinaleSource tier 1

Surveillance des troubles neurodéveloppementaux (NDI) chez les nouveau-nés à haut risque : une étude de cohorte dans un hôpital de soins tertiaires au Pakistan.Surveillance for neurodevelopmental impairment (NDI) in high-risk neonates: a cohort study at a tertiary care hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale de 2 ans, menée au Pakistan, a suivi 198 nouveau-nés à haut risque (sur 369 éligibles) évalués à 6, 12 et 24 mois avec les Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (NDI) est passée de 8,2 % à 6 mois à 15,7 % à 2 ans. Les troubles du langage ont montré la...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et autisme chez l'enfant ou autres devenirs développementauxMaternal Thyroid Dysfunction During Pregnancy and Childhood Autism or Other Developmental Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...

Autisme / TSASource tier 1

Mortalité et antidépresseurs chez les personnes atteintes de trouble du spectre de l'autisme : une étude de cohorte en population généraleMortality and Antidepressants Among Individuals With Autism Spectrum Disorder: A Population-Based Cohort Study.

Autisme / TSADépressionEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur la population taïwanaise (2000-2016) a examiné l'association entre l'utilisation d'antidépresseurs et la mortalité chez 33 939 personnes avec TSA âgées de 6 à 64 ans. En émulant un essai ciblé avec pondération par l'inverse de la probabilité de censure pour corriger le biais de temps immortel, les auteurs ont suivi les partic...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Modulation réduite du thêta Fz/Cz par le contexte d'indice chez les enfants atteints de dyscalculie développementaleReduced cue-context modulation of Fz/Cz theta in children with developmental dyscalculia.

Mathématiques / dyscalculieGroupe témoinAttentionContrôle de la tâcheEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les enfants atteints de dyscalculie développementale (DD) présentent une difficulté à utiliser le contexte antérieur lors du contrôle cognitif, en mesurant la modulation thêta enregistrée en Fz et Cz. Les données électroencéphalographiques par essai unique de 143 enfants âgés de 6 à 11 ans (71 avec DD, 72 au développement typique) ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration procognitive de la plasticité des neurones PV dans les troubles neurodéveloppementauxProcognitive restoration of PV neuron plasticity in neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAMémoireÉpilepsieAdulteRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore un mécanisme convergent des troubles neurodéveloppementaux (TND) : la plasticité dépendante de l'expérience des interneurones inhibiteurs exprimant la parvalbumine (PV IN) dans le circuit hippocampique gyrus denté-CA3/CA2. Les auteurs ont identifié, par un criblage traductionnel spécifique d'entrée, des gènes régulateurs de ce...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Autisme / TSASource tier 1

De l'attente à l'action : pourquoi le domaine de l'autisme doit adopter des modèles efficaces de prestation de services pour l'évaluation diagnostique.From Waiting to Action: Why the Autism Field Must Embrace Efficient Service Delivery Models for Diagnostic Assessment.

Autisme / TSAProfessionnelsPetite enfanceEnfanceSoins primaires
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article d'opinion aborde la crise des listes d'attente pour l'évaluation de l'autisme, qui retardent le diagnostic et l'accès aux interventions précoces. Les auteurs plaident pour l'adoption de modèles de prestation de services efficaces, tels que les évaluations par télésanté, le diagnostic en soins primaires et les modèles à plusieurs niveaux, afin d'a...

Intervention précoceSource tier 1

Résilience après une négligence précoce sévère : une revue des données longitudinales du Bucharest Early Intervention ProjectResilience following severe early life neglect: A review of longitudinal evidence from the Bucharest Early Intervention Project.

Population généraleFonctionnement adaptatifQualité de vieEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine la résilience après une négligence précoce sévère, en s'appuyant sur les données longitudinales du Bucharest Early Intervention Project (BEIP). Les auteurs définissent la résilience comme une inférence descriptive reflétant une adaptation meilleure que prévu après l'adversité, et soulignent la nécessité de designs expérimentaux pour teste...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre l'autisme à travers les écologies relationnelles autochtones : une étude phénoménographique exploratoire avec des participants PotawatomiUnderstanding Autism Through Indigenous Relational Ecologies: A Phenomenographic Exploratory Study With Potawatomi Participants.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions sportives organisées et résultats moteurs chez les enfants autistes : une revue systématiqueOrganized sports-based interventions and motor outcomes in children diagnosed with autism spectrum disorder: A systematic review.

Autisme / TSAMotricité globaleÉquilibre et postureCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité des interventions sportives organisées sur les résultats moteurs chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Onze études (six essais contrôlés randomisés, cinq non randomisés) ont été incluses, portant sur les arts martiaux, l'entraînement aquatique, la gymnastique/trampoline et d'autres spo...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre les infections congénitales et le trouble du spectre autistique : une revue systématiqueThe relationship between congenital infections and autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la relation entre les infections congénitales (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole, herpès simplex types 1 et 2, VIH, Zika et syphilis) et le développement du trouble du spectre autistique (TSA). Après une recherche systématique, 32 articles ont été inclus, évalués via l'échelle de Newcastle-Ottawa (NOS). Les données étaien...

Cognition globaleSource tier 1

Hétérogénéité cognitive et devenirs cliniques chez des adolescents hospitalisés en psychiatrie : une étude guidée par les données.Cognitive heterogeneity and clinical outcomes in adolescent psychiatric inpatients: a data-driven study.

Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prédire la réponse à une intervention précoce en lecture pour les enfants à risque de dyslexie : l'importance de la précision de prononciationPredicting response to early reading intervention for children at risk for dyslexia - the importance of pronunciation accuracy.

Lecture / dyslexiePopulation généraleLectureEnfanceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine dans quelle mesure des mesures prétest prédisent la réponse à une intervention précoce en lecture chez des enfants à risque de dyslexie, en comparant des locuteurs natifs (L1) et des apprenants de langue seconde (L2). Les données proviennent du groupe expérimental d'un essai d'intervention en lecture de 76 séances pour des élèves de premi...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration internationale du niveau avancé de pratique des professionnels de santé et de soins dans la déficience intellectuelle et/ou l'autisme, appliquée à travers une perspective du Royaume-Uni, Health Education England : revue de portée.International Exploration of Health and Care Professionals Advanced Level of Practice in Intellectual Disability and/or Autism, Applied Through a UK, Health Education England Lens: Scoping Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsAdulteEmploi
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée explore, identifie et décrit le parcours des professionnels de santé et de soins vers le développement d'une pratique avancée dans le domaine de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Suivant les directives PRISMA-ScR, cinq bases de données ont été interrogées de 1994 à 2024. Quarante-quatre articles ont fourni des informations s...

Autisme / TSASource tier 1

Différences liées au genre dans le trouble du spectre de l'autisme : données d'une cohorte clinique indienneGender-Based Differences in Autism Spectrum Disorder: Evidence From an Indian Clinical Cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné les différences liées au genre chez 515 enfants et adolescents (12 mois à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans un centre de soins tertiaires à Bengaluru, en Inde. Les participants ont été évalués avec des outils standardisés (WISC-IV, WPPSI-IV, VABS-II, ISAA, SRS, COM DEALL,...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage de la nanostructure des épines dendritiques de neurones cultivés issus de modèles murins révèle un rôle lié à la schizophrénie pour Ecrg4.Spine nanostructure profiling of cultured neurons from mouse models reveals a schizophrenia-linked role for Ecrg4.

Autisme / TSASchizophrénieRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une analyse de la nanostructure des épines dendritiques appliquée à des modèles murins de troubles neuropsychiatriques. Elle identifie deux groupes de phénotypes d'épines associés à la schizophrénie et aux troubles du spectre autistique (TSA). Les modèles de schizophrénie présentent une augmentation des épines de petit volume, tandis que l...

AdulteSource tier 1

Cartographie in vivo de la neurodégénérescence striatale dans la maladie de Huntington avec l'imagerie de densité des somas et des neuritesIn vivo mapping of striatal neurodegeneration in Huntington's disease with Soma and Neurite Density Imaging.

AdulteÉtude transversaleRésumé uniquementPetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par un déclin cognitif et moteur progressif lié à l'atrophie des ganglions de la base. Cette étude évalue l'imagerie de densité des somas et des neurites (SANDI), un modèle d'IRM de diffusion multi-coquilles, comme biomarqueur non invasif de la neurodégénérescence. Des i...

TDAHSource tier 1

Association entre l'exposition à un traumatisme et la santé mentale chez les adolescents présentant un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéAssociation between trauma exposure and mental health among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder.

TDAHGroupe témoinAttentionAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le TDAH, l'exposition à un traumatisme et les issues psychologiques chez 295 adolescents taïwanais âgés de 12 à 18 ans (149 avec TDAH et 146 témoins). Les participants et leurs aidants ont rempli des questionnaires validés mesurant l'exposition traumatique, les réactions traumatiques, l'anxiété, la dé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Qualité de vie, santé mentale et fonctions exécutives chez les personnes atteintes du syndrome de naevus basocellulaireQuality of Life, Mental Health and Executive Function in Individuals with Basal Cell Naevus Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...