Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...

Autisme / TSASource tier 1

Les hybrides ARN-ADN dérivés de rétrovirus endogènes induisent l'élagage synaptique microglial dans des modèles d'autismeEndogenous retrovirus-derived RNA-DNA hybrids induce microglial synaptic pruning in autism models.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...

Autisme / TSASource tier 1

Le rejet par les pairs comme médiateur entre le fonctionnement socio-émotionnel et les symptômes internalisés chez les adolescents autistesPeer rejection as a mediator between socio-emotional function and internalizing symptoms in autistic adolescents.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le rejet par les pairs joue un rôle médiateur dans la relation entre le fonctionnement socio-émotionnel (compétences sociales, alexithymie, empathie) et les symptômes internalisés (dépression, anxiété, anxiété sociale) chez 71 adolescents autistes âgés de 10 à 16 ans. Les résultats montrent que le rejet par les pairs est associé aux sy...

Autisme / TSASource tier 1

Micro-états EEG au repos à travers un spectre dimensionnel de traits autistiques : du développement typique au TSA diagnostiquéResting-state EEG microstates across a dimensional spectrum of autistic traits: From typical development to diagnosed ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les micro-états EEG de repos (classes A-G) chez des adultes avec TSA et des adultes typiques avec traits autistiques élevés (TD-High) ou faibles (TD-Low). Le groupe TSA présente un régime plus fragmenté (épisodes plus courts et plus fréquents, variabilité réduite) par rapport aux deux groupes TD. Le micro-état C montre une variance expliq...

NeurodéveloppementSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

Autisme / TSASource tier 1

Le sévoflurane, mais pas l’alphaxalone, provoque une pathologie de type trouble du spectre autistique persistante chez les souris mâles après une exposition pendant la synaptogenèseSevoflurane, but not alphaxalone, causes lasting autism spectrum disorder-like pathology in male mice after exposure occurs during synaptogenesis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...

Autisme / TSASource tier 1

Acceptation parentale et ses relations en réseau avec la stigmatisation, la compétence parentale et le stress dans les familles d'enfants atteints de troubles du spectre autistique : une approche par réseauParental Acceptance and Its Network Relations With Stigma, Parenting Competence and Stress in Families of Children With Autism Spectrum Disorder: A Network Approach.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants atteints du trouble du spectre de l'autisme (TSA) font souvent face à un stress élevé, une faible confiance en leurs capacités parentales et un stigmate interne (affilié), ce qui peut entraver l'acceptation du diagnostic et l'accès aux services de soutien. L'objectif de cette étude était d'évaluer un programme de conseil fami...

ScolaritéSource tier 1

Comprendre les conditions pour l'éducation inclusive : une évaluation réaliste d'une innovation territoriale française.Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Effets de l'entraînement des fonctions exécutives sur l'équilibre et la performance en double tâche auditive-cognitive chez les adultes avec et sans perte auditiveEffects of executive function training on balance and auditory-cognitive dual-task performance in adults with and without hearing loss.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La multitâche, comme écouter tout en maintenant l'équilibre, repose sur des processus intégrés des systèmes sensoriels, cognitifs et moteurs, qui déclinent souvent avec l'âge. La perte auditive est associée à un risque accru de chutes et de déclin cognitif. L'entraînement des fonctions exécutives (EF) pourrait améliorer l'équilibre, notamment chez...

Autisme / TSASource tier 1

Gêne du regard : associations avec les traits autistiques, l'alexithymie, la reconnaissance des visages et la reconnaissance des émotionsEye gaze discomfort: Associations with autistic traits, alexithymia, face recognition, and emotion recognition.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en ligne examine le rôle médiateur de l'inconfort lié au contact visuel dans la relation entre les traits autistiques et la reconnaissance des émotions, tout en contrôlant l'alexithymie, la prosopagnosie, la perception sensorielle générale et le genre. Les résultats montrent que l'inconfort du regard est prédit par les niveaux de traits autistiqu...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact des interventions basées sur l'art sur la régulation émotionnelle chez les enfants chinois atteints d'autisme : une approche de thérapie par le dessinThe Impact of Art-Based Interventions on Emotional Regulation in Chinese Children with Autism: A Drawing Therapy Approach.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quasi-expérimentale a évalué l'effet d'un programme de thérapie par le dessin de 6 mois sur la régulation émotionnelle d'enfants d'âge préscolaire atteints de TSA en Chine. Les résultats montrent une amélioration significative de la réactivité sociale mesurée par l'échelle SRS dans le groupe expérimental par rapport au groupe témoin. Les auteurs...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs des compétences mathématiques précoces dans l'autisme : une étude des facteurs cognitifs et linguistiquesWhat Predicts Early Math in Autism? A Study of Cognitive and Linguistic Factors.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...

Autisme / TSASource tier 1

Opérationnalisation des Core Sets de la CIF pour l'autisme et le TDAH : une étude de faisabilité à méthodes multiplesOperationalizing the ICF Core Sets for Autism and ADHD: A Multiple-Methods Feasibility Study.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité à méthodes multiples décrit le développement itératif d'une plateforme en ligne (CoreSets) opérationnalisant les Core Sets de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF) pour l'autisme et le TDAH. 678 évaluations ont été collectées auprès de personnes diagnostiquées, de proches, de la popula...

Autisme / TSASource tier 1

Types de réseaux sociaux chez les adultes autistes et leurs associations avec la maîtrise, la qualité de vie et les caractéristiques de l'autismeSocial Network Types in Autistic Adults and Its Associations with Mastery, Quality of Life, and Autism Characteristics.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois clusters de réseaux de soutien social chez 381 adultes autistes (30-90 ans) : cluster 1 (deux personnes proches ou plus, incluant parfois un partenaire romantique), cluster 2 (uniquement un partenaire romantique), cluster 3 (aucune personne proche). Le soutien émotionnel est le principal indicateur de clustering. Les adultes du cl...

Autisme / TSASource tier 1

Fonction oculomotrice chez les enfants et adolescents autistes, TDAH ou avec autisme et TDAH comorbidesOculomotor Function in Children and Adolescents with Autism, ADHD or Co-occurring Autism and ADHD.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances oculomotrices (saccades visuellement guidées, anti-saccades, poursuite sinusoïdale et en escalier) chez 405 enfants et adolescents australiens âgés de 4 à 18 ans, répartis en quatre groupes : TDAH (n=64), autisme (n=66), autisme+TDAH (n=146) et neurotypiques (n=129). Les résultats montrent que le groupe autisme+TDAH prése...

Autisme / TSASource tier 1

Cortisol capillaire chez les jeunes enfants autistes et leurs parents : associations avec la santé mentale de l'enfant, le comportement alimentaire et le statut pondéralHair Cortisol in Young Children with Autism and Their Parents: Associations with Child Mental Health, Eating Behavior and Weight Status.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le stress biologique (cortisol capillaire, HCC) chez 102 jeunes enfants autistes et leurs parents (101 mères, 86 pères), ainsi que ses liens avec la santé mentale, le comportement alimentaire et l'IMC des enfants. Les résultats montrent que les enfants autistes ont des taux de HCC plus élevés que leurs pairs, mais le HCC de l'enfant n'est...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de validité concomitante des Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et de l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez des nourrissons présentant une probabilité élevée ou un diagnostic d'autismeA Concurrent Validity Study of the Mullen Scales of Early Learning (MSEL) and the MacArthur-Bates Communicative Developmental Inventory (CDI) in Infants with an Elevated Likelihood or Diagnosis of Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la validité concomitante entre les Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez 720 nourrissons de 14 mois, classés selon leur probabilité d'autisme (élevée vs typique) et leur diagnostic à 36 mois. Des corrélations modérées (r = 0,34-0,58) ont été observées entre...

Autisme / TSASource tier 1

Le biais autoréférentiel et la mentalisation liée à soi ne sont pas altérés chez les adolescents autistesSelf-Bias and Self-Related Mentalizing are Unaltered in Adolescents with Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le biais autoréférentiel (premier et second ordre), la mentalisation autoréférentielle et la mentalisation d'autrui chez 30 adolescents autistes et 26 témoins appariés. Aucune différence n'a été trouvée pour le biais autoréférentiel ou la mentalisation autoréférentielle, mais une réduction de la mentalisation d'autrui a été répliquée dans...