Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale brésilienne a évalué l'adéquation des apports habituels en micronutriments chez 303 enfants et adolescents (2-18 ans) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), avec ou sans sélectivité alimentaire, suivis en consultation neuropédiatrique publique entre juillet 2021 et avril 2025. La consommation alimentaire a été recueillie par tro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale comparative a évalué les besoins orthodontiques, la classification d'Angle et l'hygiène bucco-dentaire chez 50 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) âgés de 6 à 18 ans et 43 enfants au développement typique appariés selon l'âge et le sexe. Les besoins orthodontiques ont été mesurés par l'Index of Complexity, Outcome, and...
Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...
Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire évalue les propriétés psychométriques de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E), un outil destiné aux enfants autistes d'âge scolaire, et sa capacité à distinguer ces enfants de la population générale. L'échantillon comprenait 312 enfants âgés de 7 à 12 ans (271 issus de la population...
Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRMf), des données génétiques et comportementales du Developing Human Connectome Project (dHCP) pour examiner les différences liées au sexe dans l'association entre les scores polygéniques (SPG) de l'autisme, la connectivité fonctionnelle thalamocorticale (37-44 semaines d'âge postmenstru...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...
MémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude introduit un paradigme d'évitement actif signalé différentiel (DSAA) en une seule session, dissociant temporellement l'acquisition, la consolidation et la récupération de la mémoire d'évitement instrumental. L'intercalation d'un indice neutre non contingent (CS-) avec un indice prédictif de menace contingent (CS+) améliore la mémoire à long terme...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue systématique vise à synthétiser la littérature sur les vidéos courtes (short-form) publiées sur les réseaux sociaux concernant le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les objectifs sont de décrire la popularité et les caractéristiques de ces contenus, d'évaluer leur conformité...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité explore un nouveau paradigme expérimental pour déterminer si l'ordre de présentation entre un verbe et l'action qu'il désigne influence l'apprentissage de verbes chez les enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Huit enfants de 4 à 5 ans avec TDL ont participé. Dans la condition 'avant', les enfants entendaient le ver...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire visait à cartographier les recherches existantes sur les caractéristiques du trouble développemental du langage (TDL) chez l'adulte et à décrire ce corpus de recherche. Les pratiques d'évaluation utilisées pour identifier les adultes avec TDL dans les études incluses ont également été examinées. Une recherche large a été menée dans t...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes moléculaires partagés et distincts entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), deux causes monogéniques courantes de trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont généré des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) avec knockout de FMR1, TSC2 ou double...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a évalué la prévalence des symptômes probables de TDAH et les facteurs associés chez 306 étudiants en médecine de six universités libanaises (âge moyen 21,9 ans, 60,8 % de femmes). Les participants ont rempli un questionnaire en ligne comprenant l'ASRS v1.1, le PHQ-9, le GAD-7 et le PSQI. La prévalence des symptômes pr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Troubles des apprentissagesProfessionnelsCommunication non verbaleParticipation socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les ergothérapeutes en soins sociaux soutiennent la communication et la collaboration avec les adultes présentant des troubles de l'apprentissage et leurs aidants informels. Huit ergothérapeutes ont été interrogés en ligne, et une analyse thématique réflexive a été menée. Les résultats montrent que les ergothérapeutes...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre la fluidité de lecture orale, les fonctions exécutives et l'intelligence chez 106 écoliers de la 2e à la 5e année. La fluidité de lecture a été mesurée à l'aide d'un système de reconnaissance vocale automatisée basé sur l'IA. Les fonctions exécutives ont été évaluées par la fluence verbale phonémique (FAS), le Go/...
Population généraleAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale en population générale examine les associations entre les problèmes de régulation précoces (pleurs excessifs, difficultés de sommeil et d'alimentation) mesurés entre 6 et 36 mois et les dimensions de santé mentale (émotionnelle, sociale, hyperactivité/inattention, troubles des conduites) à 10, 14 et 18 ans. À partir de deux cohortes...