Trouble du développement intellectuelAutodéterminationParticipation socialeAdulteDroits et politiques publiques
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...
Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...
Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...
Autisme / TSATDAHEnvironnement numériqueRepérage et dépistageIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine 19 études utilisant l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour analyser les données des réseaux sociaux (Reddit, Twitter, YouTube, Facebook) afin de détecter les troubles neurodéveloppementaux, principalement le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué la capacité de caractéristiques spectrales de l'EEG au repos et pendant une tâche naturaliste de théorie de l'esprit (ToM) à distinguer des enfants avec TSA (n=73) d'enfants au développement typique (n=90), âgés de 3 à 11 ans. Le modèle basé sur le ratio de puissance en contrôle mental a montré la meilleure performance (préc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'exercice physique est connu pour améliorer la santé cérébrale et les fonctions cognitives, et augmenter le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF). Cette étude a examiné la relation entre les changements induits par l'exercice dans le BDNF plasmatique (pBDNF) et sérique (sBDNF), et les indicateurs hémodynamiques de la fonction du cortex préfrontal...
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a examiné l'association entre le stress perçu maternel pendant la grossesse et le diagnostic de TDAH chez 6 080 dyades mère-enfant de la cohorte ECHO. Un stress élevé était associé à un risque accru de diagnostic de TDAH (OR ajusté = 2,46) et à des scores plus élevés sur les échelles de symptômes de la CBCL, chez les enfants d'âge pré...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationMotricité globaleMotricité fineCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire (scoping review) visait à identifier, qualifier et synthétiser les caractéristiques des interventions destinées aux enfants et adolescents présentant un trouble développemental de la coordination (TDC) diagnostiqué ou suspecté, dans le monde entier. Les recherches ont été menées dans huit bases de données bibliographiques sans restri...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleEnfanceÉcoleInégalités ethnoculturelles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les disparités dans l'identification des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Angleterre. À partir des données du National Pupil Database portant sur environ 540 000 élèves de 6e année (Year 6) répartis dans 14 800 écoles, des modèles de régression logistique multiniveaux ont été estimés. Les prédicteurs au niveau de l'élève i...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...
Lecture / dyslexieGroupe témoinInhibitionMémoire de travailLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude adopte une approche neurophysiologique pour examiner les processus inhibiteurs chez des enfants présentant des difficultés de lecture. L'onde N2, un potentiel évoqué lié au contrôle inhibiteur, a été suscitée dans une tâche Go/No-go avec une condition émotionnelle et une condition neutre. Les amplitudes de la N2 ont été comparées entre des enfant...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le rejet par les pairs joue un rôle médiateur dans la relation entre le fonctionnement socio-émotionnel (compétences sociales, alexithymie, empathie) et les symptômes internalisés (dépression, anxiété, anxiété sociale) chez 71 adolescents autistes âgés de 10 à 16 ans. Les résultats montrent que le rejet par les pairs est associé aux sy...
Autisme / TSAAdulteVieillissementPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article remet en cause les idées reçues sur le déclin inévitable des fonctions cognitives et physiques chez les personnes âgées autistes. Il explore le « paradoxe du vieillissement » (augmentation de la satisfaction de vie et du bien-être émotionnel chez les seniors) et son applicabilité à l'autisme. En s'appuyant sur la psychologie développementale du p...