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277 articles, page 13 sur 14, triés par date de publication.

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Neurodéveloppement×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Autisme / TSA175TDAH61Condition génétique ou syndromique39Trouble du développement intellectuel31Trouble développemental du langage7Autre TND spécifié5Troubles des apprentissages5Lecture / dyslexie4TDC / trouble développemental de la coordination3TND non spécifié2Trouble de la fluence / bégaiement2Trouble des mouvements stéréotypés1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt8
Parents et aidants52Groupe témoin21Population générale15Neurodiversité12Professionnels12Fratrie4Enseignants1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques55
Attention61Cognition sociale35Fonctions exécutives34Interactions sociales30Régulation émotionnelle28Cognition globale23Traitement sensoriel22Langage réceptif19Régulation comportementale19Fonctionnement adaptatif17Mémoire de travail17Comportements-défis16Motricité globale16Langage expressif13Autonomie dans la vie quotidienne12Coordination11Inhibition11Qualité de vie11Impulsivité10Flexibilité mentale9Mémoire9Compréhension des émotions8Pragmatique et communication sociale8Vitesse de traitement8Sommeil7Métacognition6Théorie de l’esprit6Équilibre et posture5Motricité fine5Planification5Raisonnement5Audition4Lecture4Participation sociale4Vision4Communication non verbale3Relations interpersonnelles3Rythmes circadiens3Stratégies d’apprentissage3Douleur2Jeux, loisirs et temps libre2Mathématiques2Autonomie personnelle1Contrôle de la tâche1Fatigue1Graphomotricité1Motivation et récompense1Organisation1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Praxies1Praxies buccales et oro-faciales1Proprioception1Tonus1Fonction vestibulaire1
Conditions associées et santé globale24
Anxiété27Épilepsie14Dépression13Idées ou comportements suicidaires5Trouble des conduites alimentaires4Handicap moteur3Troubles psychotiques3Psychotraumatisme3Santé bucco-dentaire3Santé digestive3Sélectivité alimentaire3Trouble de la personnalité borderline3Troubles du comportement et des conduites3Trouble d’anxiété sociale2Insomnie2Addictions1Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Poids et santé métabolique1Oralité alimentaire1Phobies1Schizophrénie1Trouble anxieux généralisé1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie19
Enfance150Adolescence84Adulte60Petite enfance44Jeune adulte13Nourrisson11Plusieurs étapes de vie10Femmes et filles8Période prénatale et périnatale8Besoin de soutien élevé7Personnes peu ou non verbales3Diagnostic tardif3Différences liées au sexe ou au genre3Hommes et garçons3Vieillissement3Camouflage et stratégies de compensation2Masquage2Sous-diagnostic ou diagnostic manqué2Minorités de genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Famille79Hôpital40Domicile et vie quotidienne37Culture26Environnement numérique25École23Accessibilité13Soutien aux aidants11Soins ambulatoires10Soins primaires9Adaptation culturelle7Environnement physique7Télésanté7Stigmatisation5Droits et politiques publiques4Emploi4Inclusion scolaire4Institution ou hébergement collectif4Langue de l’évaluation4Plurilinguisme3Validité transculturelle3Formation professionnelle2Guidance parentale2Crèche et petite enfance2Précarité socio-économique2Traduction ou adaptation d’un outil2Comparaison interculturelle1Discrimination1Études supérieures1Inégalités ethnoculturelles1Représentations et croyances1
Évaluation, intervention et accompagnement40
Instrument d’évaluation73Évaluation diagnostique65Repérage et dépistage26Application ou outil numérique20Intervention comportementale20Intervention pharmacologique17Évaluation fonctionnelle15Programme parental13Remédiation cognitive11Technologie d’assistance11Intervention à distance11Psychothérapie10Intelligence artificielle9Dispositif médical8Intervention précoce8Nutrition ou supplémentation7Soutien aux aidants7Thérapie cognitive et comportementale7Entraînement aux habiletés sociales6Réalité virtuelle ou augmentée6Diagnostic différentiel5Orthophonie5Psychostimulant5Coordination du parcours4Formation des professionnels4Intervention familiale4Méthylphénidate4Ergothérapie3Évaluation écologique3Kinésithérapie3Prévention3Psychoéducation3Psychomotricité3Analyse appliquée du comportement2Communication alternative et améliorée2Organisation des services2Aménagement scolaire1Médecines complémentaires1Mélatonine1Sensibilisation1
Type et statut de la publication19
Publié avec évaluation par les pairs144Étude transversale68Étude de cas ou série de cas51Étude qualitative36Étude interventionnelle non randomisée25Essai contrôlé randomisé25Étude cas-témoins21Cohorte longitudinale21Revue systématique17Validation d’instrument16Accès ouvert15Méthodes mixtes10Étude de performance diagnostique9Méta-analyse9Texte intégral disponible8Prépublication4Résumé uniquement2Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon277Généralisation limitée204Absence de groupe contrôle60Mesures auto-rapportées29Durée de suivi courte27Biais de sélection possible8Facteurs de confusion possibles6Limites non déterminées5Attrition importante4
Fiabilité source
Source tier 1274Source tier 23
Résumé
Avec résumé277
Preuve
Modéré132Faible95Élevé22Revue15Preprint13
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de cytokines régulatrices de la microglie et des lymphocytes T auxiliaires dans le trouble du spectre autistiqueMicroglia Regulatory and T-Helper Cytokine Profiles in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les niveaux sériques de cytokines régulatrices de la microglie (IL-34, CSF-1) et de cytokines des lymphocytes T auxiliaires (IL-12, IFN-γ, IL-4, IL-10, TGF-β, IL-17, IL-23) chez 42 enfants autistes et 40 témoins. Les résultats montrent des augmentations significatives d'IL-34, CSF-1, IFN-γ, IL-4, IL-10 et IL-17 dans le groupe TSA. L'IL-1...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Hors périmètreSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

Hors périmètreSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

Mémoire de travailAttentionAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...

Hors périmètreSource tier 1

Développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et son association avec le développement socio-émotionnel jusqu'à l'enfanceDevelopment of the gut microbiota throughout the first year of life and its association with socio-emotional development into childhood.

Petite enfanceEnfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'association entre le développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et le développement socio-émotionnel jusqu'à l'âge de 5 ans chez 81 nourrissons. Les résultats montrent que les genres Bifidobacterium et Eggerthella, déjà impliqués dans des troubles comme l'autisme et la dépression, sont as...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolomique néonatale liant l'exposition prénatale à la pollution atmosphérique et le risque de trouble du spectre autistique chez l'enfantNewborn metabolomics linking prenatal air pollution exposure and autism spectrum disorder risk in children.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonÉtude cas-témoins
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est une cause majeure de handicap chez l'enfant. L'exposition prénatale à la matière particulaire fine (PM₂.₅) et aux oxydes d'azote (NOₓ) liés au trafic routier est associée à un risque accru de TSA, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris. Objectif : Identifier des voies métabolique...

Autisme / TSASource tier 1

Identification de variants génétiques par séquençage du génome entier à partir de taches de sang séché chez 92 enfants chinois atteints d'autismeGenetic variants identification through whole-genome sequencing based on dried blood spots in 92 Chinese children with Autism.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de variants génétiques par séquençage du génome entier à partir de taches de sang séché chez 92 enfants chinois avec autisme. Le résumé détaillé n'est pas disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre la perception visuelle et la performance de participation chez les enfants autistes de 4 à 6 ans : une étude transversaleRelationship Between Visual Perception and Participation Performance in Children with Autism Spectrum Disorder Aged 4–6 Years: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a exploré le lien entre les compétences perceptives visuelles et la participation chez 48 enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les capacités visuelles ont été évaluées avec le MVPT-4 et la participation avec le CPQ. Les résultats montrent des déficits significatifs de participation dans toutes les dimensions. La perception visuelle ét...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

Autisme / TSASource tier 1

« Dis-moi quel est mon travail » : une exploration qualitative des expériences du personnel universitaire autiste travaillant dans l'enseignement supérieur en Irlande"Tell Me What My Job Is": A Qualitative Exploration of the Experiences of Autistic Academic Staff Working in Higher Education in Ireland.

Autisme / TSAAdulteMasquageEmploiÉtudes supérieures
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences et attitudes des personnes autistes à l'égard du dépistage du col de l'utérus : une étude à méthodes mixtesExploring Autistic People's Experiences of and Attitudes Towards Cervical Screening: A Mixed-Methods Study.

Autisme / TSATraitement sensorielDouleurPragmatique et communication socialeAdulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les expériences de dépistage cervical chez 97 adultes autistes au Royaume-Uni via un questionnaire en ligne mixte. Les résultats montrent que la douleur, les problèmes sensoriels, de communication ou les connaissances sur le cancer du col de l'utérus ne sont pas associés quantitativement à la participation, mais les thèmes qualitatifs sou...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Une session unique de tDCS bi-hémisphérique sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche et le cortex orbitofrontal droit ne module pas les performances des fonctions exécutives chez des adultes en bonne santéA single session of bi-hemispheric tDCS over the left dorsolateral prefrontal cortex and right orbitofrontal cortex does not modulate executive function performance in healthy adults.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée randomisée en double aveugle a évalué l'effet d'une session unique de stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) bi-hémisphérique (anode sur DLPFC gauche, cathode sur OFC droit) sur les fonctions exécutives chez 21 hommes adultes sains. Aucune différence significative entre stimulation active et sham n'a été observée sur les per...

Autisme / TSASource tier 1

Perceptions communautaires des causes de l'autisme et réponses de recherche d'aide : une étude qualitative multi-sites dans le nord de l'OugandaCommunity Perceptions of the Causes of Autism and Help-Seeking Responses: A Multi-Site Qualitative Study Across Northern Uganda.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPopulation généraleEnfance
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...