Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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TDAHSource tier 1

Cartographie des études sociales du TDAH : de la théorie de la médicalisation à la neurodiversité à l'ère numérique, et perspectives futuresMapping the social studies of ADHD: From medicalization theory to neurodiversity in the digital age, and future directions.

TDAHNeurodiversitéAttentionPlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une revue de la littérature en sciences sociales sur le TDAH, couvrant 30 ans de recherche en sociologie, anthropologie, études des médias et du handicap, et humanités médicales. Il définit un nouveau sous-champ : les « études sociales du TDAH ». L'article retrace l'histoire de la médicalisation du TDAH, examine la mondialisation du diagn...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mise en œuvre d'interventions en activité physique pour les enfants et jeunes avec des déficiences intellectuelles et développementales : une étude Delphi modifiée internationale.Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...

Autisme / TSASource tier 1

Performance de la recherche visuelle chez les enfants atteints du TSA : Une étude combinée cas-témoins et longitudinaleVisual Search Performance in Children With ASD: A Combined Case-Control and Longitudinal Study.

Autisme / TSAAttentionPetite enfanceEnfanceÉtude cas-témoins
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les snARN U1 non matures comme biomarqueur des troubles neurodéveloppementaux liés à INTS11 et BRAT1Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité des informations sur l'autisme générées par les outils d'intelligence artificielle : implications pour les soins pédiatriquesQuality of Autism Information Generated by Artificial Intelligence Tools: Implications for Paediatric Care.

Autisme / TSANeurodiversitéPetite enfanceEnvironnement numériqueSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA) produites par six plateformes d'IA grand public (ChatGPT, Gemini, Microsoft Copilot, Perplexity, Brave et Grok). Les réponses à 15 questions courantes sur l'autisme ont été analysées selon cinq critères : exactitude, lisibilité, cadrage linguistique, caractère actionn...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Évaluation de la vision et des phénotypes d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique chez les souris DscamAssessing vision and autism spectrum disorder-relevant social interaction phenotypes in Dscam mice.

Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Développement émotionnel chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : perspectives cliniques et thérapeutiques[Emotional development in individuals with intellectual disability: clinical and therapeutic perspectives].

Trouble du développement intellectuelDépressionPsychotraumatismeSchizophrénieTrouble d’anxiété sociale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'approche du développement émotionnel chez les adultes avec déficience intellectuelle (DI). Il souligne que les retards de développement émotionnel sont fréquents et peuvent être associés à des comportements problématiques, une surprescription médicamenteuse et une participation restreinte. L'approche permet de comprendre les comporteme...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Naviguer dans la complexité : une revue rétrospective des trajectoires de soins pré-diagnostiques des jeunes diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtaleNavigating complexity: a retrospective review of pre-diagnostic healthcare trajectories of youth diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleEnfanceAdolescenceAccessibilitéÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble lié à l'alcool in utero (TLAI) est un diagnostic complexe sous-diagnostiqué, souvent retardé par un manque de sensibilisation, des stéréotypes et la difficulté à reconnaître les symptômes. Les patients peuvent consulter de nombreux professionnels de santé avant un diagnostic. Objectif : Comprendre les trajectoires pré-diagnostiques des...

Autisme / TSASource tier 1

Programmation génétique-environnementale de l'identité microgliale : dynamiques spatiotemporelles dans le neurodéveloppement et les maladies neurodéveloppementalesGenetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

Autisme / TSATDAHSchizophréniePériode prénatale et périnataleLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

Autisme / TSASource tier 1

Esprits surdoués, besoins uniques : voix de parents iraniens d'élèves surdoués sur le spectre de l'autismeGifted Minds, Unique Needs: Voices of Iranian Parents With Gifted Students on the Autism Spectrum

Autisme / TSAHaut potentiel intellectuelParents et aidantsEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...

TDAHSource tier 1

Divergence morphométrique corticale inverse dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité corrélée avec des signatures transcriptomiques spécifiques au type cellulaire, à la couche corticale et au développementCortical morphometric inverse divergence in attention-deficit/hyperactivity disorder correlates with cell-type-specific, laminar-specific and developmental transcriptomic signatures.

TDAHÉtude cas-témoinsÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental associé à des altérations structurelles cérébrales. Les mécanismes neurobiologiques liant les anomalies macroscopiques de l'organisation corticale aux mécanismes moléculaires microscopiques restent mal compris, notamment chez le sous-type combiné du TDAH...

Autisme / TSASource tier 1

Prediction Gone Awry: Un cadre computationnel pour la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité.Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

Autisme / TSATDAHRégulation émotionnelleIntéroceptionAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Facteurs associés à la douleur postopératoire chez les enfants et adolescents atteints de troubles cognitifsFactors Associated With Postsurgical Pain in Children and Adolescents With Cognitive Dysfunction.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSADouleurEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...

Autisme / TSASource tier 1

Signatures neurocognitives hétérogènes dans l'autisme de l'enfance : une analyse combinée du traitement pharmacologique et du genreHeterogeneous neurocognitive signatures in early childhood autism: a combined analysis of pharmacological treatment and gender.

Autisme / TSAFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...

TDAHSource tier 1

Altération du flux d'information dans le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAltered flow of information in attention-deficit/hyperactivity disorder.

TDAHAttentionEnfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est associé à des altérations de la connectivité cérébrale, mais l'impact du flux asymétrique d'information reste mal compris. Objectif : Explorer le flux d'information dans le TDAH à l'aide de l'entropie de transfert (TE). Méthode : Étude sur 355 participants (189 contrôles, 166 TDAH, âge...

Autisme / TSASource tier 1

La diversité génétique de la progéniture régule les expériences d'élevage qui prédisent une susceptibilité différentielle à l'haploinsuffisance de Chd8Offspring genetic diversity regulates rearing experiences that predict differential susceptibility to Chd8 haploinsufficiency.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleCognition globaleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un grand panel de souris génétiquement diverses (Collaborative Cross) pour examiner comment la diversité génétique influence les expériences précoces et la susceptibilité aux troubles neurodéveloppementaux liés à une mutation du gène CHD8. Les observations systématiques des comportements maternels et des petits, analysées par méthodes bio...

Autisme / TSASource tier 1

Élévation du ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian chez les enfants autistes d'âge préscolaire : une étude de spectroscopie par résonance magnétique protonique (1H-MRS) des corrélats cognitifs et comportementauxElevated medial prefrontal GABA/Glx ratio in preschool autistic children: A 1H-MRS study of cognitive and behavioral correlates.

Autisme / TSAPetite enfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de 141 enfants autistes (2-5 ans, sans déficience intellectuelle) et 40 enfants au développement typique. Les enfants autistes présentaient un ratio significativement plus élevé, principalement dû à une augmentation du GABA. Ce ratio était corrélé positivement au quotient dévelop...

Autisme / TSASource tier 1

Comment améliorer la rapidité et la qualité de l'évaluation diagnostique pour les enfants avec possible autisme ? Résultats qualitatifs et recommandations d'une évaluation réaliste de la prestation de services pour l'autisme au Royaume-Uni.How can we improve the timeliness and quality of diagnostic assessment for children with possible autism? Qualitative findings and recommendations from a Realist Evaluation of Autism Service delivery in the United Kingdom.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...

Parents et aidantsSource tier 1

Le rôle protecteur de la pleine conscience dispositionnelle contre le stigma affilié chez les parents d'enfants avec troubles neurodéveloppementaux : une médiation en série des comportements problématiques perçus et du stress parentalThe Protective Role of Trait Mindfulness Against Affiliate Stigma among Parents of Children With Neurodevelopmental Disorders: A Serial Mediation of Perceived Problem Behaviors and Parenting Stress.

TND non spécifiéParents et aidantsAdulteFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (TND) sont particulièrement exposés au stigmate associatif, qui peut affecter leur bien-être. Bien que la pleine conscience (mindfulness) chez les parents soit reconnue comme un facteur protecteur, les mécanismes par lesquels elle agit restent mal compris. Objectif : Cette étude a te...

Autisme / TSASource tier 1

Examen des expériences vécues des adultes autistes vieillissants : une synthèse de la littérature qualitativeExamining the Lived Experiences of Older Autistic Adults: A Synthesis Review of Qualitative Literature.

Autisme / TSAQualité de vieAdulteVieillissementRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine la littérature qualitative de 2013 à 2024 sur la santé, les soins et la qualité de vie des adultes autistes âgés (50 ans et plus). Sur 12 études incluses, les thèmes identifiés sont : (i) vieillir avec l'autisme (sentiment de soi, connexion, plaisir/sens, navigation dans la santé) ; (ii) lacunes des services (problèmes de ser...