Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les relations entre la flexibilité et les autres composantes de la condition physique chez 106 adultes âgés de 18 à 40 ans présentant une déficience intellectuelle, ainsi que les différences selon le sexe, l'âge et le niveau de déficience. La condition physique a été évaluée via la composition corporelle, la performance mot...
Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la coordination cognitivo-motrice (CMC), c'est-à-dire la capacité à coordonner simultanément des tâches cognitives et motrices, chez trois groupes d'âge : enfants de 7-8 ans, enfants de 9-12 ans et jeunes adultes. Les participants ont réalisé une tâche cognitive (subitisation pour de petites quantités, estimation pour de plus grandes) tou...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementPlanificationCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) examine les bases neurales du développement de l'adaptation visuomotrice chez des enfants (6-12 ans) et des adultes. Les participants devaient atteindre des cibles visuelles sous une rotation du curseur de 45°. Les résultats montrent que les enfants présentent une synchronisation bêta pré-mouvement réduite et une...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCoordinationAdulteAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a traduit le Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) en français et évalué ses propriétés psychométriques auprès de 209 participants. La version modifiée à 28 items montre une validité et une fiabilité acceptables à excellentes, avec des seuils préliminaires pour la population française. Ce travail constitue une premiè...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...
Lecture / dyslexieVitesse de traitementMotricité globaleCoordinationParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les adultes universitaires dyslexiques présentent des différences de tempo spontané par rapport aux lecteurs experts, dans les domaines de la parole et de la marche. Cent dix étudiants (52 dyslexiques, 58 lecteurs experts) ont réalisé quatre tâches de tempo auto-rythmé : diadococinésie orale, lecture de texte, marche naturelle et march...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationFonctionnement adaptatifAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolesce...