Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques39
Conditions associées et santé globale9
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux23
Évaluation, intervention et accompagnement23
Type et statut de la publication13
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
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Autisme / TSASource tier 1

Performance professionnelle des enseignants assistants accompagnant des enfants avec autisme aux Émirats arabes unis : étude observationnelle à méthodes mixtesProfessional Performance of Assistant Teachers Supporting Children With Autism in the United Arab Emirates: Mixed Methods Observational Study.

Autisme / TSAProfessionnelsEnseignantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette évaluation de programme a examiné la performance professionnelle de dix enseignants assistants ayant achevé un diplôme national de formation, dans des classes inclusives des Émirats arabes unis accueillant des enfants avec trouble du spectre de l'autisme. Un design convergent à méthodes mixtes a été utilisé : trois évaluateurs experts indépendants ont...

Motricité globaleSource tier 1

Validation d'évaluations neurodéveloppementales pour la détection précoce des nourrissons à haut risque au Zimbabwe : protocole de l'étude Child Development Observation (ChiDO)Validation of neurodevelopmental assessments for early detection of high-risk infants in Zimbabwe: protocol for the Child Development Observation study (ChiDO study).

Motricité globaleCoordinationTonusCognition globaleLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...

Parents et aidantsSource tier 1

Étude exploratoire décrivant la croissance et le statut neurodéveloppemental de nourrissons de faible poids de naissance dans le cadre d'un programme communautaire de soutien par les pairs mère-à-mère au KenyaAn exploratory study to describe the growth and neurodevelopmental status of low birthweight infants in the context of a community-based mother-to-mother peer support implementation program in Kenya.

Parents et aidantsMotricité globaleMotricité fineLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire à méthodes mixtes a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention de soutien par les pairs mère-à-mère pour les soins post-décharge de nourrissons de faible poids de naissance (<2500 g) dans le comté de Homa Bay, à l'ouest du Kenya. Soixante paires mère-nourrisson ont été incluses, 55 analysées après 5 perdus de vue. Le...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de genre dans les profils développementaux d'enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme : une analyse stratifiée par âge utilisant le C-PEP-3Gender differences in developmental profiles of Chinese children with autism spectrum disorder: An age-stratified analysis using the C-PEP-3.

Autisme / TSACognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Différences de résilience, d'espoir et de sens de la cohérence chez les adolescents avec TDAH/TDC, TDAH et TDC co-occurrents, et adolescents au développement typiqueDifferences in resilience, hope, and sense of coherence among adolescents with ADHD/DCD, co-occurring ADHD and DCD, and typically developing adolescents.

TDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé la résilience, l'espoir et le sens de la cohérence (SOC) chez 105 adolescents de 12 à 18 ans répartis en trois groupes : TDAH ou TDC (n = 37), TDAH et TDC co-occurrents (n = 23) et adolescents au développement typique (n = 45). Après confirmation diagnostique, les participants ont rempli des auto-questionnaires. Le groupe T...

Population généraleSource tier 1

L'imitation précoce prédit le comportement adaptatif à l'âge scolaire : une étude de cohorte longitudinale en population généraleEarly imitation predicts adaptive behavior at school age: A longitudinal population-based cohort study.

Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneRelations interpersonnelles adaptatives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective japonaise (Hamamatsu Birth Cohort, n = 724) a examiné si l'imitation évaluée à 14 mois prédit le comportement adaptatif à 8 ans. L'imitation a été mesurée avec l'inventaire MacArthur japonais, et le comportement adaptatif avec la Vineland Adaptive Behavior Scales, deuxième édition (VABS-II), dans trois domaines : communicat...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

ÉpilepsieSource tier 1

Épilepsie du lobe occipital chez l'enfant : une revue moderne de la classification étiologique, de la prise en charge et des résultatsPediatric occipital lobe epilepsy: A modern review of etiological classification, management, and outcomes.

Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves préliminaires de la capacité de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E) à différencier la performance fonctionnelle entre enfants autistes et population généralePreliminary evidence for the ability of the Basic Activities of Daily Living Evaluation-School-Aged Version (BADL-E) to differentiate functional performance between children on the autism spectrum and the general population.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire évalue les propriétés psychométriques de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E), un outil destiné aux enfants autistes d'âge scolaire, et sa capacité à distinguer ces enfants de la population générale. L'échantillon comprenait 312 enfants âgés de 7 à 12 ans (271 issus de la population...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Présentation de l'échelle D-DAND : développement d'un outil complet administré par les aidants pour les comorbidités du syndrome de DravetIntroducing the D-DAND scale: Development of a comprehensive caregiver-administered tool for Dravet syndrome comorbidities.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsFonctionnement adaptatifCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

L'échelle D-DAND (Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders) est un nouvel entretien administré par les aidants, conçu pour évaluer l'ensemble des comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet (SD) au-delà des crises épileptiques. Ses propriétés psychométriques préliminaires ont été étudiées auprès de 123 personnes avec...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

FratrieSource tier 1

Fardeau, ouverture au partage et attention parentale : dimensions de l'acceptation par les frères et sœurs jeunes adultes d'un frère ou d'une sœur avec un trouble du développementBurden, Openness to Sharing, and Parental Attention: Dimensions of Emerging Adult Siblings' Acceptance of a Brother or Sister With Developmental Disabilities.

Autisme / TSAFratrieFonctionnement adaptatifJeune adulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'acceptation par les frères et sœurs jeunes adultes d'un frère ou d'une sœur présentant un trouble du développement, en tant que construit multidimensionnel, et évalue comment le diagnostic (autisme, syndrome de Down, paralysie cérébrale), le fonctionnement indépendant perçu et des facteurs socioculturels (genre et secteur religieux) pré...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Cognition globaleSource tier 1

Hétérogénéité cognitive et devenirs cliniques chez des adolescents hospitalisés en psychiatrie : une étude guidée par les données.Cognitive heterogeneity and clinical outcomes in adolescent psychiatric inpatients: a data-driven study.

Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...