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77 articles, page 2 sur 4, triés par date de publication.

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Neurodéveloppement×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique43Autisme / TSA40Trouble du développement intellectuel23TDAH18Autre TND spécifié3Trouble développemental du langage3Tics / syndrome de Gilles de la Tourette2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale15Groupe témoin4Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques31
Cognition globale32Langage expressif10Attention7Comportements-défis7Langage réceptif7Motricité globale7Régulation comportementale7Mémoire6Sommeil6Fonctionnement adaptatif5Interactions sociales5Traitement sensoriel4Cognition sociale3Coordination3Fonctions exécutives3Mémoire de travail3Qualité de vie3Régulation émotionnelle3Autonomie dans la vie quotidienne2Graphomotricité2Raisonnement2Vision2Vitesse de traitement2Audition1Communication non verbale1Flexibilité mentale1Inhibition1Lecture1Mathématiques1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale15
Épilepsie77Anxiété9Dépression6Insomnie6Trouble des conduites alimentaires3Déficience auditive2Déficience visuelle2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Apnée du sommeil1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Schizophrénie1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie12
Enfance48Adolescence25Adulte15Plusieurs étapes de vie13Petite enfance9Nourrisson3Diagnostic tardif2Femmes et filles2Jeune adulte2Période prénatale et périnatale2Besoin de soutien élevé1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital25Famille8Soins ambulatoires3École3Soins primaires2Culture1Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique37Instrument d’évaluation23Intervention pharmacologique18Diagnostic différentiel6Repérage et dépistage6Nutrition ou supplémentation4Coordination du parcours3Évaluation fonctionnelle3Intervention précoce3Dispositif médical2Intervention comportementale2Antidépresseur1Mélatonine1Psychoéducation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication13
Publié avec évaluation par les pairs40Étude de cas ou série de cas24Étude transversale23Résumé uniquement19Accès ouvert14Cohorte longitudinale11Revue systématique8Texte intégral disponible8Validation d’instrument3Prépublication3Étude interventionnelle non randomisée2Étude qualitative1Méta-analyse1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées39Petit échantillon39Généralisation limitée38Absence de groupe contrôle12Facteurs de confusion possibles4Mesures auto-rapportées2Durée de suivi courte2Attrition importante1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 174Source tier 23
Résumé
Avec résumé77
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mortalité évitable, devenirs cliniques et déterminants du décès prématuré chez les adultes présentant une déficience intellectuelle sévère ou profonde : une analyse populationnelle des données de mortalité en Angleterre.Avoidable mortality, clinical outcomes and determinants of premature death among adults with severe or profound intellectual disability: A population-based analysis of mortality data in England.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle anglaise a analysé les données de mortalité de 1 301 adultes avec déficience intellectuelle sévère ou profonde, comparés à 2 626 adultes avec déficience intellectuelle légère ou modérée et à 536 311 adultes de la population générale, entre 2021 et 2023. Les adultes avec déficience intellectuelle sévère ou profonde présentaient une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration procognitive de la plasticité des neurones PV dans les troubles neurodéveloppementauxProcognitive restoration of PV neuron plasticity in neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAMémoireÉpilepsieAdulteRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore un mécanisme convergent des troubles neurodéveloppementaux (TND) : la plasticité dépendante de l'expérience des interneurones inhibiteurs exprimant la parvalbumine (PV IN) dans le circuit hippocampique gyrus denté-CA3/CA2. Les auteurs ont identifié, par un criblage traductionnel spécifique d'entrée, des gènes régulateurs de ce...

Autisme / TSASource tier 1

Voies développementales vers l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuse : données d'une cohorte longitudinale.Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...

ÉpilepsieSource tier 1

Les crises d'épilepsie sont associées au syndrome de désengagement cognitif, à l'incoordination et à un QI faible dans des échantillons d'enfants avec TDAH et autisme.Seizures are associated with cognitive disengagement syndrome, incoordination, and low IQ in child ADHD and autism samples.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare des enfants avec et sans crises d'épilepsie dans un large échantillon clinique d'enfants (4-17 ans) avec autisme et/ou TDAH (n=2212), dont un sous-échantillon avec données neuropsychologiques et scolaires (n=820). Les mères ont rempli la Pediatric Behavior Scale. La prévalence des crises avec chute et perte de conscience étai...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique chez les enfants fréquentant un centre de soins tertiaires à Tripura, Inde : une étude observationnelle transversaleAutism Spectrum Disorder among Children Attending a Tertiary Care Centre in Tripura, India: A Crosssectional Observational Study

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle menée à l'hôpital gouvernemental de Tripura, en Inde, a estimé la charge du trouble du spectre autistique (TSA) chez 32 enfants âgés de 2 à 12 ans, dépistés par M-CHAT-R puis confirmés par INDT-ASD. La prévalence du TSA était de 0,11 % parmi les 28 252 enfants vus en consultation pédiatrique. L'âge moyen au diagnosti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil génotypique et phénotypique de 50 cas de troubles neurologiques liés aux complexes de remodelage de la chromatineGenotypic and Phenotypic Profile of 50 Cases With Chromatin Remodeling Complexes-Related Neurological Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Autisme / TSASource tier 1

Bases de données de santé et identification précoce du trouble du spectre autistique : une revue de la portéeHealth databases and early identification of autism spectrum disorder: a scoping review.

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation électroclinique et génétique des encéphalopathies épileptiques et développementales dans une étude de cohorteElectroclinical phenotypes-genetic characterization of developmental and epileptic encephalopathies in a cohort study.

Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence, distribution, conditions neurodéveloppementales comorbides et facteurs associés de l'autisme chez les enfants du nord de l'Ouganda.Prevalence, Distribution, Co-occurring Neurodevelopmental Conditions, and Associated Factors of Autism Among Children in Northern Uganda.

Autisme / TSAÉpilepsieDéficience auditiveEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...

Autisme / TSASource tier 1

Un traitement aigu par la rapamycine révèle des mécanismes distincts de dysfonctionnement dans un modèle murin d'inflammation maternelle.Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model.

Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Variants rares dans les gènes des récepteurs purinergiques P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) chez des individus atteints de trouble du spectre autistique : une étude exploratoireRare Variants in Purinergic P2X Receptor Genes (P2RX4, P2RX5, P2RX7) in Individuals With Autism Spectrum Disorder: An Exploratory Study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...