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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Motricité globale×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Enseignants1Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques8
Motricité globale3Cognition globale2Coordination1Langage expressif1Langage réceptif1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Apnée du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence3Enfance3Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Accessibilité1École1Environnement physique1Inclusion scolaire1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Aménagement scolaire1Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Étude qualitative1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée3Petit échantillon3Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible2Élevé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...