Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques52
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement36
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Autisme et traits autistiques dans une population de jeunes adultes avec TDAH : différences de genre et utilisation du RAADS-14Autism and autism features in a young adult ADHD population, gender differences and use of the RAADS-14.

Autisme / TSATDAHCognition socialeJeune adulteAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

En raison de l'absence de résumé, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les traits autistiques chez les jeunes adultes avec TDAH, les différences de genre et l'utilisation de l'échelle RAADS-14.

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

Autisme / TSAAutre TND spécifiéEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

Autisme / TSASource tier 1

Détection précoce du trouble du spectre autistique à l'aide d'un réseau convolutif graphique spatio-temporel fusionné adaptatif optimisé par l'algorithme du lemming artificiel.Early Autism Spectrum Disorder Detection Using Adaptive Fused Spatial-Temporal Graph Convolutional Network Optimized With Artificial Lemming Algorithm.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'article propose une méthode de détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) fondée sur un réseau convolutif graphique spatio-temporel adaptatif (AFSTGCN) optimisé par un algorithme de lemming artificiel (ALA). Les données proviennent d'un jeu de données ASD et sont prétraitées par un filtre de Kalman adaptatif pour réduire le bruit impulsionnel...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation neurophysiologique de l'EEG du trouble du spectre autistique par analyse fréquentielle basée sur la DWT avec électrodes sélectives et segmentation cérébrale : une approche explicable par IANeurophysiological EEG Characterization of Autism Spectrum Disorder Using DWT-Based Frequency Analysis With Selective Electrodes and Brain Segmentation: An Explainable AI-Driven Approach.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...

Autisme / TSASource tier 1

Complexités diagnostiques de l'autisme et de la psychose : commentaire sur les recommandations GRADE de l'ANZJP pour la prise en charge de la schizophrénieDiagnostic complexities of autism and psychosis: A commentary on the ANZJP GRADE guidelines for the management of schizophrenia.

Autisme / TSASchizophrénieJeune adulteAdulteHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

Autisme / TSASource tier 1

Étendue du QI verbal comme marqueur cognitif potentiel des traits du phénotype autistique élargi chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autismeVerbal IQ Range as a Potential Cognitive Marker of Broad Autism Phenotype Traits in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins examine si la dispersion des scores au WAIS-R (écart verbal-performance et étendue totale) est associée aux déficits de compétences sociales chez les parents d'enfants avec TSA, en tenant compte des différences de sexe. Vingt-quatre parents d'enfants avec TSA sans psychopathologie et 28 témoins sains ont été évalués par entretien diag...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

Autisme / TSASource tier 1

Architecture génétique des patients atteints de troubles du spectre autistique - analyse des données basée sur une revue de la littératureGenetic architecture of patients with autism spectrum disorder - data analysis based on the literature review.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du camouflage à l'adolescence : validation psychométrique du questionnaire allemand des traits autistiques de camouflage (CAT-Q/DE)Assessing Camouflaging in Adolescence: Psychometric Evaluation of the German Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q/DE).

Autisme / TSANeurodiversitéGroupe témoinCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...