Thème de veille
Cette page suit les publications sur l'écriture, l'orthographe, l'expression écrite et les profils développementaux associés.
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techn...
Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme a...
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via...
Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés :...
Cette revue narrative synthétise la littérature sur l'amusie, en se concentrant sur les cas d'amusie acquise pure, c'est-à-dire une altération sélective acquise du traitement de la musique. À partir de l'analyse de 11 cas, les auteurs identifient les lésions cérébrales les plus f...
Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychot...
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractai...
Cette étude cas-témoins transversale a examiné la reconnaissance des émotions faciales (FER) et le volume de matière grise (GMV) chez 48 adultes euthymiques avec trouble bipolaire (BD-I, n=20 ; BD-II, n=28) et 45 témoins appariés. Les participants ont réalisé une tâche informatis...
Cette étude identifie FYN comme une nouvelle cible traductionnelle de la protéine FMRP, dont la perte est responsable du syndrome de l'X fragile (FXS), principale cause monogénique d'autisme et de déficience intellectuelle héréditaire. Les auteurs confirment l'interaction entre F...
Cette étude examine le rôle de SOX9 dans la neuroinflammation associée à la maladie d'Alzheimer (MA). Les auteurs ont mesuré l'expression de SOX9 dans les cellules mononucléées du sang périphérique de 24 patients atteints de MA et de 24 témoins sains appariés selon l'âge, et ont...
Cette revue intégrative examine la dysgraphie développementale et ses implications pour les soins infirmiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. La dysgraphie touche 5 à 20 % des enfants d'âge scolaire et jusqu'à 59 % des enfants avec TDAH ou autisme. Elle entraîne évi...
Cette revue exploratoire cartographie les interventions existantes pour la dysgraphie chez les enfants et adolescents, à travers différents contextes (écoles, centres de rééducation, services à domicile, cliniques). Sur 47 articles inclus, les interventions sont réparties en six...