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22 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

21 sept. 2026Intervention comportementaleSource tier 1

Application du cadre Social Communication Implementable and Applicable Lens (SoCIAL) à l'interventionApplying the Social Communication Implementable and Applicable Lens Framework to Intervention.

Communication non verbaleInteractions socialesPragmatique et communication socialeParticipation socialeQualité de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de type « clinical focus » présente le cadre SoCIAL (Social Communication Implementable and Applicable Lens), une approche contextuelle et globale de l'évaluation et de l'intervention en communication sociale chez les personnes ayant subi une lésion cérébrale. Le cadre s'appuie sur la Classification internationale du fonctionnement, du handicap e...

19 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

17 sept. 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Des chutes à la dysfonction du lobe frontal : un rapport de cas sur l'impact neurodéveloppemental d'un traumatisme crânien pédiatriqueFrom Falls to Frontal Lobe Dysfunction: A Case Report on the Neurodevelopmental Impact of Pediatric Traumatic Brain Injury.

Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...

15 sept. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Explorer la communication entre les personnes ayant une déficience intellectuelle et le personnel de soins palliatifs : une étude pilote d'analyse conversationnelleExploring communication between people with intellectual disabilities and hospice staff: A conversation analysis pilot study.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...

12 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

10 sept. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Preuves préliminaires des effets du traitement ECoLoGiC bilingue pour les personnes aphasiquesPreliminary Evidence for the Effects of Bilingual ECoLoGiC Treatment for People With Aphasia.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...

10 sept. 2026Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

08 sept. 2026Mémoire de travailSource tier 1

Effet de la combinaison d'un entraînement de la mémoire de travail avec un traitement de dénomination sur la récupération de mots et la généralisation au discours chez des personnes aphasiques : le rôle médiateur de la mémoire de travail.The effect of combining working memory training with naming treatment on word retrieval and the generalization to discourse in individuals with aphasia: The mediating role of working memory.

Groupe témoinMémoire de travailLangage expressifMémoireAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à cas unique (ABAC) examine l'efficacité comparative d'un traitement langagier seul (Analyse des Composantes Phonologiques, PCA) versus une approche combinée intégrant un entraînement de la mémoire de travail (MdT) chez un homme de 65 ans présentant une aphasie non fluente chronique. Les mesures portaient sur la précision de dénomination, la capa...

03 sept. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

27 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

26 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

26 août 2026AdulteSource tier 1

Troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : issues de grossesse et traitement prénatal — nouveaux cas et étude de la littératureCobalamin-Related Remethylation Disorders: Pregnancy Outcomes and Prenatal Treatment-New Cases and a Literature Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...

21 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Approches de télésanté pour la catatonie dans les troubles du spectre autistique et la déficience intellectuelle : une série de cas.Telehealth approaches to catatonia in autism spectrum disorder and intellectual disability: A case series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...

14 août 2026Intervention comportementaleSource tier 1

Récupération émotionnelle et langagière dans l'aphasie (ELLA) : co-conception et test de preuve de concept d'une nouvelle interventionEmotionaL and Language Recovery in Aphasia (ELLA): Codesigning and Proof-of-Concept Testing a Novel Intervention.

AdulteIntervention comportementalePsychothérapieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit la co-conception et le test de preuve de concept d'une nouvelle intervention (ELLA) intégrant l'analyse sémantique des caractéristiques (SFA) et la thérapie brève centrée sur les solutions (SFBT) pour les personnes aphasiques. Des ateliers avec des personnes aphasiques, des membres de la famille et des orthophonistes ont permis de développ...

14 août 2026Étude de cas ou série de casSource tier 1

Efficacité de la rTMS dans l'aphasie bilingue post-AVC : un plan expérimental à cas uniqueEfficacy of rTMS in Post-Stroke Bilingual Aphasia: A Single Case Experimental Design.

Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieCognition socialeAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) inhibitrice en theta burst continu, ciblant le cortex moteur droit des lèvres, sur la dénomination d'images en langue seconde (L2) chez une patiente bilingue français-anglais (PR) présentant une aphasie chronique post-AVC. Un plan expérimental à cas unique a été utilisé...

13 août 2026AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

06 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

06 août 2026Autisme / TSASource tier 1

L'activation immunitaire maternelle médiée par NKG2D façonne le développement neural fœtalMaternal NKG2D-mediated immune activation shapes fetal neural development.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...

04 août 2026Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...