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Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement36
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées10
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Autisme / TSASource tier 1

Villages cellulaires et modélisation de Dirichlet pour cartographier la génétique de l'aptitude cellulaire humaineCell villages and Dirichlet modeling map human cell fitness genetics.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une approche de criblage de l'aptitude cellulaire (prolifération et survie) basée sur des « villages cellulaires », des cultures regroupées de 12 à 39 lignées de cellules progénitrices neurales humaines génétiquement distinctes. Un cadre statistique fondé sur la régression de Dirichlet, nommé Townlet, est développé pour analyser les donn...

Revue systématiqueSource tier 1

Métabolisme dérégulé dans les troubles neurodéveloppementaux : des variants de gènes glycolytiques à la reprogrammation métabolique et aux perspectives thérapeutiquesDysregulated metabolism in neurodevelopmental disorders: From glycolytic gene variants to metabolic reprogramming and therapeutic perspectives.

Revue systématiqueAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le rôle central de la glycolyse dans le développement cérébral et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs synthétisent les phénotypes cliniques associés aux variants de gènes glycolytiques et analysent leur impact sur le métabolisme cérébral. Ils décrivent la reprogrammation métabolique spéc...

ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Trajectoire développementale perturbée des vocalisations ultrasonores dans un modèle de rat du syndrome de l'X fragileDisrupted Developmental Trajectory of Ultrasonic Vocalizations in a Rat Model of Fragile X Syndrome

Condition génétique ou syndromiqueCommunication non verbalePériode prénatale et périnatalePrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cette étude, publiée en préprint sur PsyArXiv, examine la trajectoire développementale des vocalisations ultrasonores chez un modèle de rat du syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une condition génétique neurodéveloppementale associée à des troubles du développement intellectuel et des traits autistiques. Les vocalis...

Population généraleSource tier 1

Indirect mais durable : relier l'utilisation de l'agression indirecte pendant l'enfance à l'adaptation future en tenant compte des problèmes de conduite.Indirect But Lasting: Linking Indirect Aggression Use Over Childhood to Future Adjustment While Considering Conduct Problems.

Population généraleRégulation comportementaleAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine si une trajectoire élevée d'agression indirecte (AI) de l'âge de 8 à 13 ans est associée à des issues négatives à 17 ans, en contrôlant les problèmes de conduite et d'autres variables confusionnelles. L'échantillon comprend 744 enfants (46,8 % de filles), dont 434 avec des problèmes de conduite, recrutés dans huit commission...

Population généraleSource tier 1

Association d'un score composite pondéré de la variabilité à long terme des facteurs de risque vasculaires depuis l'enfance avec la fonction cognitive à l'âge adulte : l'étude Bogalusa Heart StudyAssociation of Weighted Composite Score of Long-Term Variability of Vascular Risk Factors From Childhood With Midlife Cognitive Function: The Bogalusa Heart Study.

Population généraleMémoireAttentionFonctions exécutivesVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale (Bogalusa Heart Study) a examiné si la variabilité agrégée des facteurs de risque vasculaires (pression artérielle systolique, glycémie à jeun, cholestérol non-HDL et IMC) mesurée de l'enfance à l'âge adulte est associée à la fonction cognitive à l'âge mûr. Chez 1009 participants (âge moyen 48 ans, 34 % Noirs, 61 % femmes...

VieillissementSource tier 1

Charge anticholinergique et fonction cognitive, symptômes dépressifs et performance fonctionnelle chez les personnes atteintes de troubles neurocognitifs : données de vie réelleAnticholinergic Burden and Cognitive Function, Depressive Symptoms, and Functional Performance in Individuals With Neurocognitive Disorders: Real-World Evidence.

Population généraleAttentionMémoireMémoire de travailFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle en vie réelle a examiné les associations entre la charge anticholinergique (ACB) et les symptômes dépressifs, la cognition et la performance fonctionnelle chez des patients d'une clinique de psychiatrie de la personne âgée. L'échantillon comprenait 742 personnes réparties en quatre groupes : sans trouble cognitif (n=301), trouble...

TDAHSource tier 1

Les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien révèlent une dysfonction synaptique transdiagnostique dans les principaux troubles psychiatriquesCerebrospinal fluid biomarkers reveal transdiagnostic synaptic dysfunction across major psychiatric disorders.

TDAHGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...

Population généraleSource tier 1

Équité en santé et acceptation publique des grands modèles de langage dans les soins de santé en Chine : une enquête nationale en population générale.Health equity and public acceptance of large language models in healthcare in China: A national population-based survey.

Population généraleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale nationale, menée en Chine auprès de 35 861 adultes, évalue l'acceptation publique des grands modèles de langage (LLM) dans les soins de santé. L'acceptation moyenne pondérée est de 64,3/100, mais elle est plus faible chez les personnes âgées, celles ayant des maladies chroniques, et celles ayant moins de ressources sociales et numéri...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Les folates sériques et cérébraux sont normaux dans le trouble de régression du syndrome de DownCorrection: Serum and cerebral folate are normal in Down Syndrome Regression Disorder.

Autisme / TSAPublication corrigéeAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette publication est une correction concernant une étude antérieure sur le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD). Le titre indique que les taux de folates sériques et cérébraux sont normaux dans cette condition, ce qui contredit ou précise des résultats antérieurs. Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil génotypique et phénotypique de 50 cas de troubles neurologiques liés aux complexes de remodelage de la chromatineGenotypic and Phenotypic Profile of 50 Cases With Chromatin Remodeling Complexes-Related Neurological Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...

TDAHSource tier 1

Avant de cibler les traits narcissiques chez les jeunes avec un trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une évaluation développementale de l'agressivité.Before Targeting Narcissistic Traits in Youth With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Developmental Aggression Assessment.

TDAHRégulation comportementaleEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cet article, publié en accès ouvert, aborde la question des traits narcissiques chez les jeunes présentant un TDAH, en proposant une évaluation développementale de l'agressivité. Le titre suggère une mise en garde contre un ciblage prématuré des traits narcissiques, plaidant pour une évaluation approfondie du développement de l'agressi...

Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

L'hétérogénéité gliale façonne l'angiogenèse spécifique aux régions et l'intégrité neurovasculaire dans le SNC.Glial heterogeneity shapes region-specific angiogenesis and neurovascular integrity in the CNS.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes de l'angiogenèse spécifique aux régions dans le système nerveux central (SNC), en se concentrant sur le rôle des cellules gliales. Les auteurs montrent que les astrocytes et les oligodendrocytes exercent des programmes pro-angiogéniques distincts : les astrocytes de la substance grise, enrichis en HIF1α, favorisent la vascu...

Autisme / TSASource tier 1

Mise en œuvre d'une intervention parentale médiatisée pour les jeunes enfants atteints de TSA dans le système chinois de soins de santé infantile : une étude en conditions réelles.Implementing a parent-mediated intervention for toddlers with ASD within the Chinese child healthcare system: a real-world study.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de mise en œuvre en conditions réelles, multicentrique, à bras unique avec évaluation pré-post, a évalué la faisabilité et l'efficacité du programme STPAC (Skill Training Program for Parents with ASD Children), une intervention de groupe destinée aux parents, développée par des cliniciens chinois, dans le cadre des services de santé infantile de...

Population généraleSource tier 1

Cohorte, genre et schémas spatiaux du retard d'entrée à l'école chez les enfants de troisième année de 2009 à 2025.Cohort, gender and spatial patterns of delayed school enrolment in third-grade children from 2009 to 2025.

Population généraleEnfanceÉcolePrécarité socio-économiqueRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude épidémiologique analyse les retards d'entrée à l'école (enfants plus âgés que l'âge clé, OTK) chez 292 181 enfants de troisième année dans le Brandebourg (Allemagne) de 2009 à 2025. À l'aide d'un modèle linéaire mixte généralisé avec conception de discontinuité de régression, les auteurs montrent une augmentation substantielle des retards après u...

Autisme / TSASource tier 1

La mutation USP15 associée au trouble du spectre autistique modifie le destin des progéniteurs et la maturation neuronale dans des organoïdes cérébraux humains.USP15 mutation associated with autism spectrum disorder alters progenitor fate and neuronal maturation in human brain organoids.

Autisme / TSACognition globalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact fonctionnel de variants rares du gène USP15, une enzyme de déubiquitination, associés au trouble du spectre autistique (TSA). À l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et de transcriptomique unicellulaire, les auteurs montrent que les organoïdes mutants présentent des altérations dé...

Remédiation cognitiveSource tier 1

Effets de l'entraînement cognitif pur sur la marche et l'équilibre chez les personnes âgées : revue systématique et méta-analyseEffects of Pure Cognitive Training on Gait and Balance in Older Adults: Systematic Review and Meta-Analysis.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementAttentionVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse a évalué l'effet d'un entraînement cognitif pur (non physique) sur l'équilibre et la mobilité chez les adultes âgés. Quatorze essais randomisés ont été inclus. Les résultats montrent un effet significatif de l'entraînement cognitif sur la vitesse de marche en double tâche (cognitive-motrice) (DMS 0,39 ; IC 95 % 0,04...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Autisme / TSASource tier 1

Estimation du risque de mortalité chez les adultes autistes âgés : comparaison de nouveaux poids dérivés par apprentissage automatique aux poids standard de l'indice de comorbidité de CharlsonMortality risk estimation for autistic older adults: comparing novel machine-learning derived weights versus standard weights for the Charlson Comorbidity Index.

Autisme / TSAAdulteVieillissementÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les poids standard de l'indice de comorbidité de Charlson (CCI) aux poids spécifiques à l'autisme pour prédire la mortalité chez les adultes autistes âgés. À partir de données de réclamations de soins hospitaliers de 2 829 adultes autistes de 65 ans et plus (Medicare, 2021-2023), des poids ont été attribués aux 12 conditions du CCI via un...

Hors périmètreSource tier 1

Thérapie cellulaire cardiaque dérivée de cellules Deramiocel dans la dystrophie musculaire de Duchenne avancée (HOPE-3) : un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo.Deramiocel heart-derived cellular therapy in advanced Duchenne muscular dystrophy (HOPE-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...