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148 articles, page 8 sur 8, triés par date de publication.

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Trouble du développement intellectuel×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Trouble du développement intellectuel148Autisme / TSA92TDAH42Condition génétique ou syndromique38Troubles des apprentissages10Trouble développemental du langage8Autre TND spécifié3TND non spécifié2TDC / trouble développemental de la coordination2Trouble des mouvements stéréotypés1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale25Parents et aidants21Professionnels12Groupe témoin6Neurodiversité3
Fonctions et dimensions cliniques43
Cognition globale27Fonctionnement adaptatif14Langage expressif11Comportements-défis10Régulation comportementale10Attention9Langage réceptif9Qualité de vie9Communication non verbale8Interactions sociales8Motricité globale8Participation sociale8Cognition sociale7Régulation émotionnelle6Traitement sensoriel6Autonomie dans la vie quotidienne5Mémoire5Fonctions exécutives4Lecture4Sommeil4Stratégies d’apprentissage4Coordination3Flexibilité mentale3Motricité fine3Autodétermination2Douleur2Équilibre et posture2Mathématiques2Mémoire de travail2Orthographe et expression écrite2Pragmatique et communication sociale2Théorie de l’esprit2Vitesse de traitement2Audition1Compréhension des émotions1Inhibition1Jeux, loisirs et temps libre1Parole et phonologie1Relations interpersonnelles1Relations interpersonnelles adaptatives1Rythmes circadiens1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale26
Épilepsie23Anxiété21Dépression16Trouble obsessionnel compulsif8Troubles psychotiques7Troubles du comportement et des conduites6Psychotraumatisme5Santé digestive5Schizophrénie5Insomnie5Poids et santé métabolique4Déficience visuelle3Addictions2Apnée du sommeil2Idées ou comportements suicidaires2Déficience auditive2Handicap moteur2Sélectivité alimentaire2Trouble des conduites alimentaires2Trouble bipolaire2Trouble d’anxiété sociale1Oralité alimentaire1Phobies1Santé bucco-dentaire1Trouble anxieux généralisé1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie17
Enfance68Adolescence49Adulte43Plusieurs étapes de vie22Petite enfance12Besoin de soutien élevé8Jeune adulte5Différences liées au sexe ou au genre4Femmes et filles4Période prénatale et périnatale4Vieillissement4Personnes peu ou non verbales3Nourrisson3Hommes et garçons2Besoin de soutien modéré1Diagnostic tardif1Ménopause et transition ménopausique1
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Famille40Hôpital32Accessibilité10Soins ambulatoires10Soins primaires10Secteur médico-social8Droits et politiques publiques7École7Institution ou hébergement collectif7Culture6Emploi4Domicile et vie quotidienne3Environnement physique3Inclusion professionnelle3Soutien aux aidants3Télésanté3Précarité socio-économique2Stigmatisation2Adaptation culturelle1Comparaison interculturelle1Discrimination1Environnement numérique1Formation professionnelle1Inclusion scolaire1Inégalités ethnoculturelles1Maintien dans l’emploi1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement34
Évaluation diagnostique42Instrument d’évaluation27Repérage et dépistage17Intervention pharmacologique14Intervention comportementale11Organisation des services11Évaluation fonctionnelle10Formation des professionnels8Diagnostic différentiel7Programme parental6Intervention familiale5Intervention précoce5Prévention5Psychothérapie5Coordination du parcours4Soutien aux aidants4Intervention à distance3Analyse appliquée du comportement2Anxiolytique2Mélatonine2Nutrition ou supplémentation2Orthophonie2Thérapie cognitive et comportementale2Aide humaine1Antidépresseur1Ergothérapie1Évaluation écologique1Kinésithérapie1Psychoéducation1Psychomotricité1Réalité virtuelle ou augmentée1Remédiation cognitive1Sensibilisation1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication19
Publié avec évaluation par les pairs67Étude transversale42Résumé uniquement40Étude de cas ou série de cas35Cohorte longitudinale23Revue systématique17Accès ouvert16Étude qualitative10Validation d’instrument6Éditorial ou opinion5Étude interventionnelle non randomisée5Texte intégral disponible5Méta-analyse4Essai contrôlé randomisé3Protocole3Consensus ou recommandation2Étude de performance diagnostique2Méthodes mixtes2Étude cas-témoins1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées76Généralisation limitée64Petit échantillon53Absence de groupe contrôle28Mesures auto-rapportées13Biais de sélection possible11Facteurs de confusion possibles11Durée de suivi courte4Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 1147Source tier 21
Résumé
Avec résumé148
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants monoalléliques et bialléliques de KDM5A identifiés chez des patients avec trouble du spectre autistiqueMonoallelic and biallelic KDM5A variants identified in patients with autism spectrum disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

"Je prends mes propres décisions" : Points de vue sur les décisions de participation à la recherche en médecine de précision chez les adultes avec une déficience intellectuelle"I make my own decisions": Views on precision medicine research participation decisions from adults with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelAutodéterminationParticipation socialeAdulteDroits et politiques publiques
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation interculturelle et validation psychométrique de l'Échelle de Complexité de la Communication (CCS) chez des enfants turcs minimalement verbauxCross-Cultural Adaptation and Psychometric Validation of the Communication Complexity Scale (CCS) in Minimally Verbal Turkish Children.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialePragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...

Autisme / TSASource tier 1

Fonctionnement social chez les enfants autistes avec QI sous la moyenne vs. QI moyen : preuves comportementales et neurales limitées de différences de groupe.Social Functioning in Autistic Children with Below-Average vs. Average IQ: Limited Behavioral and Neural Evidence of Group Differences.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le fonctionnement social d'enfants autistes avec déficience intellectuelle (QI sous la moyenne, n=41) à celui d'enfants autistes avec QI moyen (n=41), appariés sur l'âge, le sexe et la sévérité des symptômes autistiques. Les mesures comprenaient des questionnaires aux aidants, des évaluations comportementales standardisées (mémoire des...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Caractéristiques des utilisateurs d'un outil de dépistage en ligne pour enfants et adolescents avec déficience intellectuelle et des personnes dépistéesThe characteristics of users of an online screening tool for children and adolescents with intellectual disability and of those being screened.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données anonymes de 2691 utilisateurs d'un questionnaire de dépistage en ligne de la déficience intellectuelle chez les enfants et adolescents (CAIDS-Q), afin d'explorer les caractéristiques des utilisateurs et des personnes dépistées. Les utilisateurs se répartissaient presque également entre parents/membres de la famille (48,6 %) et...