ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...
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Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...
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Cette étude a réalisé une évaluation comportementale multidomaine chez des rats spontanément hypertendus (SHR) et des rats Wistar-Kyoto (WKY) pour modéliser le TDAH. Les SHR ont montré une impulsivité et une exploration répétitive accrues, des altérations contextuelles de l'anxiété, une réduction de l'alternance spontanée et un déficit d'inhibition prépulse....
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Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...
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Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...
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Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....
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Cette étude longitudinale, basée sur les données de l'étude ABCD (11 867 enfants de 9-10 ans), examine les relations entre les résultats scolaires, les symptômes d'anxiété/dépression et les symptômes de TDAH chez les adolescents. Les résultats montrent que les résultats scolaires et les symptômes internalisés sont liés mais ne se prédisent pas mutuellement d...
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a i...
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Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des...
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Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...
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Cette étude évalue la version néerlandaise du questionnaire d'identité sociale dans l'autisme (SIAQ) auprès de 1443 adultes autistes aux Pays-Bas. Les analyses factorielles révèlent une structure à quatre facteurs : solidarité, satisfaction, centralité et autodéfinition. L'invariance de mesure est confirmée selon l'âge, le genre, le niveau d'éducation, l'ori...
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Cette étude explore la relation dynamique et bidirectionnelle entre le comportement social et l'arythmie sinusale respiratoire (RSA) chez de très jeunes nourrissons (3, 4 et 6 mois) à risque élevé ou faible d'autisme (TSA). Les résultats montrent que le comportement social (regard, sourire) prédit plus souvent les variations momentanées de RSA que l'inverse....
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Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
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Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...
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Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...
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Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse rigoureuse examine la relation entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. À partir de 50 études (N = 16 895 participants, âgés de 10 à 90 ans), elle révèle une association modérée (r = 0,34) entre les traits autistiques et le camouflage, comparable entre les sexes. La dépression modère cette relation, mais ni l'anxiété n...
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Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...
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Cette étude décrit le rôle de Dop1a dans la régulation de l'abondance des phospholipides dans les membranes nucléaires sous le contrôle de la signalisation mTOR. En condition de carence en acide lysophosphatidique, Dop1a se localise aux pores nucléaires et supprime la synthèse des phospholipides en se liant à AGPAT2. La perte de Dop1a entraîne une surproduct...
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Cette étude utilise une randomisation mendélienne intégrative et des données multi-omiques pour identifier les protéines causalement associées au trouble du spectre autistique (TSA), mettant en évidence un axe lié à la matrice extracellulaire (MEC) avec un effet promoteur de risque pour CTSB et des effets protecteurs pour ITIH3 et ITIH4. L'analyse de snRNA-s...