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128 articles, page 7 sur 7, triés par date de publication.

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Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Autisme / TSA66Condition génétique ou syndromique54Trouble du développement intellectuel35TDAH14Trouble développemental du langage4Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié2Lecture / dyslexie1Trouble des mouvements stéréotypés1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND non spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt8
Groupe témoin11Parents et aidants9Population générale5Professionnels3Fratrie2Neurodiversité2Enseignants1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques45
Cognition globale20Interactions sociales15Comportements-défis12Langage expressif12Régulation comportementale12Communication non verbale10Motricité globale10Attention8Fonctions exécutives7Mémoire7Autonomie dans la vie quotidienne6Cognition sociale6Fonctionnement adaptatif6Régulation émotionnelle6Coordination5Langage réceptif5Qualité de vie5Traitement sensoriel5Inhibition4Mémoire de travail4Participation sociale4Vision4Parole et phonologie3Sommeil3Audition2Compréhension des émotions2Contrôle de la tâche2Équilibre et posture2Orthographe et expression écrite2Planification2Praxies2Raisonnement2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Communication alternative et améliorée1Douleur1Flexibilité mentale1Impulsivité1Lecture1Métacognition1Motivation et récompense1Motricité fine1Pragmatique et communication sociale1Relations interpersonnelles1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale20
Épilepsie25Anxiété8Troubles psychotiques5Dépression4Idées ou comportements suicidaires2Déficience visuelle2Handicap moteur2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Schizophrénie2Sélectivité alimentaire2Apnée du sommeil1Déficience auditive1Phobies1Psychotraumatisme1Santé bucco-dentaire1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie17
Enfance48Adolescence35Adulte32Petite enfance15Jeune adulte8Besoin de soutien élevé6Femmes et filles4Nourrisson4Plusieurs étapes de vie4Personnes peu ou non verbales3Vieillissement3Diagnostic tardif2Période prénatale et périnatale2Camouflage et stratégies de compensation1Hommes et garçons1Masquage1Minorités de genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Famille29Hôpital28École8Domicile et vie quotidienne7Culture6Environnement numérique3Langue de l’évaluation3Télésanté3Adaptation culturelle2Soins ambulatoires2Inclusion scolaire2Institution ou hébergement collectif2Soins primaires2Soutien aux aidants2Accessibilité1Emploi1Environnement physique1Guidance parentale1Secteur médico-social1Plurilinguisme1Stigmatisation1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement38
Évaluation diagnostique49Intervention pharmacologique27Intervention comportementale20Instrument d’évaluation18Diagnostic différentiel8Évaluation fonctionnelle8Coordination du parcours7Application ou outil numérique6Technologie d’assistance6Dispositif médical5Programme parental5Antidépresseur4Intervention familiale4Intervention précoce4Nutrition ou supplémentation4Orthophonie4Psychoéducation3Psychothérapie3Remédiation cognitive3Repérage et dépistage3Soutien aux aidants3Intervention à distance3Anxiolytique2Intelligence artificielle2Organisation des services2Prévention2Régulateur de l’humeur2Analyse appliquée du comportement1Aménagement scolaire1Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Évaluation écologique1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Mélatonine1Réalité virtuelle ou augmentée1Sensibilisation1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication14
Étude de cas ou série de cas128Publié avec évaluation par les pairs50Résumé uniquement43Accès ouvert13Texte intégral disponible8Étude qualitative4Étude transversale3Revue systématique3Prépublication2Accès restreint1Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon108Généralisation limitée64Absence de groupe contrôle56Limites non déterminées45Durée de suivi courte17Biais de sélection possible4Mesures auto-rapportées4Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 1125Source tier 23
Résumé
Avec résumé128
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Maintien des comportements associés à l'autisme et hyperactivité des neurones dopaminergiques chez les souris DAT-IRES-Cre après exposition au valproatePreserved autism-associated behaviors and dopaminergic neuron hyperactivity in DAT-IRES-Cre mice after valproate exposure.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide l'utilisation des souris DAT-IRES-Cre dans le modèle d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les auteurs montrent que ces souris présentent des altérations comportementales (déficits sociaux, comportements répétitifs) et une hyperactivité des neurones dopaminergiques similaires aux souris sauvages après exposition prénatale au VPA,...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Inclusion scolaireSource tier 1

Comprendre les conditions pour l'éducation inclusive : une évaluation réaliste d'une innovation territoriale française.Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Troubles post-AVC de la propriété et de l'agence, syndrome de la main étrangère/alien : analyse longitudinale d'un cas et revue systématiquePost‑stroke disorders of ownership and agency, alien/anarchic hand syndrome: A longitudinal case analysis and systematic review.

Motricité globaleContrôle de la tâcheAdulteÉvaluation diagnostiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et étude de cas longitudinale examine les troubles de l'agence motrice et de la propriété du membre après un AVC, allant de phénomènes transitoires à des syndromes chroniques. Les auteurs ont analysé des cas publiés avec des actions de main incontrôlables et des données d'imagerie structurelle, en documentant les sites lésionnels, la...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de I-Connect pour augmenter les initiations de communication d'élèves du primaire avec un trouble du spectre de l'autismeEffects of I-Connect to Increase Communication Initiations of Elementary Students on the Autism Spectrum.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesEnfanceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'effet de l'autosurveillance avec l'application I-Connect sur les tentatives d'initiation de communication d'élèves du primaire (8-11 ans) avec un trouble du spectre de l'autisme, non verbaux ou minimalement verbaux, participant à une évaluation alternative. L'étude a répliqué une étude publiée utilisant une autosurveillance physique b...