ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'effet d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL (soutien à l'autonomie, attentes accrues, focus externe) sur l'apprentissage moteur du lancer par-dessus l'épaule chez 30 enfants autistes âgés de 6 à 11 ans. Le groupe expérimental a montré des performances significativement meilleures que le groupe c...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à développer un auto-questionnaire pour mesurer les attitudes positives envers le TDAH et examiner leurs associations avec les dimensions symptomatiques. Trois échantillons adultes indépendants (dont un international) ont rempli des mesures de fréquence des symptômes TDAH et d'attitudes envers leur TDAH. La nouvelle échelle PATAS a montré...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle menée dans le delta de la rivière des Perles en Chine a inclus 131 412 enfants âgés de 6 à 18 ans. L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 a été quantifiée à partir d'échantillons d'air ambiant dans les écoles, et les symptômes de TDAH ont été évalués via des échelles parentales DSM-IV. Les résultats montrent...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise a examiné l'association entre le TDAH et le profil de risque cardiométabolique chez 80 607 adultes (dont 1 204 avec TDAH) au moment du diagnostic de diabète de type 2 (DT2) et a suivi les changements sur 5 ans. Les résultats montrent que les personnes avec TDAH étaient plus jeunes, avaient un IMC et des triglycérides...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Dans la cohorte COPSAC2010, 700 dyades mère-enfant ont été suivies pour évaluer l'effet des acides gras oméga-3 (DHA et EPA) maternels pendant la grossesse sur le risque de troubles neurodéveloppementaux à l'âge de 10 ans. Les concentrations sanguines maternelles en milieu de grossesse ont été mesurées, puis les mères ont été randomisées pour recevoir 2,4 g/...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la modélisation d'équations structurelles génomiques sur des données de GWAS à grande échelle pour explorer les bases génétiques communes entre le trouble de la lecture (RD) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Un facteur génétique commun a été identifié, ainsi qu'un locus pléiotrope sur le chromosome 12 ass...
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude suédoise basée sur les registres de population a examiné l'association entre le TDAH diagnostiqué et l'utilisation de snus (tabac à sucer) avant et en début de grossesse chez les femmes ayant accouché entre 2000 et 2020. Les résultats montrent que les femmes avec TDAH ont une probabilité accrue d'utiliser du snus avant la grossesse (OR ajusté = 1...