Autisme / TSASource tier 1

Efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) comme intervention précoce pour les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme en milieu clinique au Japon : un essai contrôlé non randomisé.Effectiveness of the Early Start Denver Model (ESDM) as an early intervention for young children with autism spectrum disorder in clinical settings in Japan: A non-randomized controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...

CognitionSource tier 1

Effet du sepsis néonatal probable sur le développement des nourrissons en Ouganda de l'Est (ENON) : une étude de cohorteEffect of probable neonatal sepsis on the development of infants in Eastern Uganda (ENON): a cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La sépsis néonatale est une cause majeure de mortalité et de morbidité pendant les 28 premiers jours de vie, particulièrement dans les contextes à ressources limitées. En dépit de son impact, peu est connu sur les risques de difficultés développementales chez les survivants. Objectif : Évaluer l'impact de la sépsis néonatale probable sur le dévelo...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

CognitionSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

TDAHSource tier 1

Contrôle inhibiteur chez les enfants atteints de TDAH, de troubles spécifiques des apprentissages et de conditions comorbidesInhibitory control in children with ADHD, SLD, and comorbid conditions.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le contrôle inhibiteur est un processus neurocognitif clé dans le développement des enfants, souvent altéré dans les troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH ou le TDA. Cependant, les différences spécifiques entre ces troubles et leurs comorbidités restent mal comprises. Objectif : Comparer les performances du contrôle inhibiteur chez des enfa...

CognitionSource tier 1

Séparation comportementale de la mémoire des visages et de la perception des visagesBehavioural separation of face memory and face perception.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le débat en neuropsychologie sur l'indépendance ou l'interaction entre la perception et la mémoire. L'objectif était d'analyser ces processus en utilisant une nouvelle tâche, la 'Face Memory and Perception task', appliquée à cinq jeux de données indépendants avec plus de 900 participants. Les résultats montrent que sous des conditions de c...

Autisme / TSASource tier 1

L'origine génétique des profils cognitifs irréguliers dans les conditions neurodéveloppementales héréditaires et les différences individuelles : investigations computationnellesThe Genetic Origin of Uneven Cognitive Profiles in Heritable Neurodevelopmental Conditions and Individual Differences: Computational Investigations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Anxiety-related impairment of inhibition during early sensory processing: an MMN/MOR study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore l'impact de l'anxiété sur la capacité d'inhibition lors du traitement sensoriel pré-attentif, en se concentrant sur les réponses auditives précoces mesurées par le potentiel de déviation auditive (MMN). L'anxiété est associée à une vulnérabilité accrue aux stimuli non pertinents lors de tâches exigeantes, ce qui pourrait résulter d'une alt...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

CognitionSource tier 1

Performances cognitives chez les enfants de parents atteints de troubles mentaux sévères : une méta-analyseCognitive performance in offspring of parents with severe mental illness: a meta-analysis.

ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...

CognitionSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

CognitionSource tier 1

Théorie de l'esprit affective et cognitive dans le vieillissement : quel rôle des fonctions exécutives et de la réserve cognitive dans le déclin ?Affective and Cognitive Theory of Mind in Aging: What's the Role of Executive Functions and Cognitive Reserve on the Decline?

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le Theory of Mind (ToM), capacité à inférer les états mentaux d'autrui, est essentiel aux interactions sociales et peut être affecté par le vieillissement. Cette étude explore les variations du ToM cognitif et affectif chez les adultes âgés, en examinant le rôle des fonctions exécutives (FE), de la cognition générale et de la réserve cognitive (RC). Neufante...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...

Autisme / TSASource tier 1

Cross-Cultural Adaptation and Psychometric Validation of the Communication Complexity Scale (CCS) in Minimally Verbal Turkish Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...