RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les différences liées au sexe et au genre dans le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les hommes sont diagnostiqués avec un TSA quatre fois plus souvent que les femmes, tandis que les femmes présentent une prévalence légèrement plus élevée de TOC, bien que des biais diagnostiques puissent masque...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les liens génétiques entre différents domaines cognitifs (temps de réaction, raisonnement fluide, connaissance cristallisée) et plusieurs troubles neuropsychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble du spectre autistique, TDAH, maladie d'Alzheimer). Une méta-analyse d'étude d'association pangénomique (GWAS) de la connaissance c...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les différences neurobiologiques et physiologiques entre les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comorbide avec un trouble oppositionnel avec provocation (TOPI) et ceux ayant un TDAH seul. Vingt-six études ont été incluses après une recherche exhaustive. Les résultats montrent que la comor...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce travail explore l'impact de l'anxiété sur la capacité d'inhibition lors du traitement sensoriel pré-attentif, en se concentrant sur les réponses auditives précoces mesurées par le potentiel de déviation auditive (MMN). L'anxiété est associée à une vulnérabilité accrue aux stimuli non pertinents lors de tâches exigeantes, ce qui pourrait résulter d'une alt...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les traits autistiques chez 80 patients schizophrènes (classés en phénotype autistique ou non) et 27 témoins sains, en utilisant l'échelle PAUSS. Elle a examiné les associations entre ces traits et des biomarqueurs du système vasopressine (AVP), incluant les niveaux sériques d'AVP et des polymorphismes génétiques des récepte...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les interrelations entre l'alexithymie, l'intéroception, l'empathie, la conscience de soi et les symptômes psychopathologiques chez 208 jeunes (15-25 ans) avec un diagnostic de TSA confirmé par l'ADOS-2. Une analyse en réseau a révélé que les nœuds centraux étaient la difficulté à décrire les sentiments (alexithymie), la conscience inté...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise le diamant mandarin (Taeniopygia guttata), un oiseau chanteur capable d'apprentissage vocal, pour évaluer les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un facteur de risque connu de troubles du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que l'exposition au VPA perturbe l'acquisition du chant, l'imitation du tut...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...
ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un cadre théorique intégrant les interactions dynamiques au sein du réseau linguistique, en vue d'applications en neuromodulation et en translation clinique. Le domaine principal est le neurodéveloppement, suggérant une pertinence pour les troubles du langage dans les conditions neurodéveloppementales. En l'absence de résumé, les détails...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, issu d'une source préprint (PsyArXiv via Europe PMC), explore la flexibilité des modèles cibles dans le cadre du développement neurologique. Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une recherche sur la manière dont le cerveau ajuste ses modèles de cibles (target templates) par rapport à ceux des distractions (distractor temp...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article explore le rôle transformateur de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique (ML) dans l'ingénierie de la réhabilitation, à travers une revue systématique. Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une analyse des avancées technologiques dans le domaine de la réhabilitation, notamment pour les troubles n...