TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesLangage expressifPragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la faisabilité, la fiabilité et la validité de versions abrégées de quatre tâches neurocognitives (Oddball, n-Back, Stroop et Flanker) évaluant l'attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives. Les versions complètes dépassent souvent 20 minutes, ce qui induit fatigue et contraintes pratiques. Les versions abrégées (max 4 mi...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une publication antérieure. Il examine l'impact de l'exposition aux stimulants sur les réseaux de connectivité fonctionnelle striatale chez des enfants atteints de TDAH, sur une période de deux ans, en utilisant les données de l'étude ABCD. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont basées sur le titre et les mét...
Cognition socialeSchizophrénieAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les traits autistiques chez 80 patients schizophrènes (classés en phénotype autistique ou non) et 27 témoins sains, en utilisant l'échelle PAUSS. Elle a examiné les associations entre ces traits et des biomarqueurs du système vasopressine (AVP), incluant les niveaux sériques d'AVP et des polymorphismes génétiques des récepte...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les personnes non autistes éprouvent souvent des difficultés à interpréter le comportement des personnes autistes, ce qui peut aggraver les interactions sociales et les obstacles rencontrés par les personnes autistes. Cet article explore les facteurs pouvant influencer cette capacité d'interprétation. Objectif : L'étude visait à déterminer si la f...
Autisme / TSAAdulteCultureLangue de l’évaluationInstrument d’évaluation
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdolescenceSoins primairesSecteur médico-social
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise le diamant mandarin (Taeniopygia guttata), un oiseau chanteur capable d'apprentissage vocal, pour évaluer les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un facteur de risque connu de troubles du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que l'exposition au VPA perturbe l'acquisition du chant, l'imitation du tut...
Mémoire de travailAttentionAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...
Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleTraitement sensorielPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte a analysé les données Medicare (2013-2021) de 13 732 adultes autistes âgés de 65 ans et plus et de 25 497 adultes non autistes appariés. Les résultats montrent que 47,4 % des adultes autistes ont subi une chute contre 31,5 % des non autistes. Les adultes autistes présentaient un risque de chute presque doublé (OR = 1,99), un taux de bl...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire identifie les obstacles rencontrés par les familles immigrantes pour accéder aux services liés au trouble du spectre autistique (TSA) au Canada et aux États-Unis. Sur 12 études incluses, les barrières rapportées sont d'ordre culturel, systémique et structurel, entraînant des retards de diagnostic et d'intervention. Des facilitateurs...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'utilisation croissante de médicaments pour le trouble du déficit de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) chez les enfants et adolescents en Allemagne soulève des préoccupations concernant leur sécurité et l'efficacité des traitements. La surveillance des effets indésirables (EIs) est essentielle pour optimiser les prescriptions. Objectif : A...
Autisme / TSAVisionTraitement sensorielParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a exploré le lien entre les compétences perceptives visuelles et la participation chez 48 enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les capacités visuelles ont été évaluées avec le MVPT-4 et la participation avec le CPQ. Les résultats montrent des déficits significatifs de participation dans toutes les dimensions. La perception visuelle ét...
modéréNiveau de preuveAutisme — diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre la clarté du concept de soi, les traits autistiques et TDAH, la diversité de genre et les troubles alimentaires chez 492 adultes britanniques. Les résultats montrent que les traits autistiques sont indirectement liés aux troubles alimentaires via la clarté du concept de soi, tandis que les traits TDAH...
Autisme / TSASchizophrénieÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuveAutisme — diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique a quantifié par spectrométrie de masse les niveaux sériques de quatre enzymes clés du métabolisme des D-acides aminés (sérine racémase, D-amino acide oxydase, D-aspartate oxydase et pLG72) chez des patients atteints de schizophrénie (SCZ) ou de trouble du spectre autistique (TSA), comparés à des témoins sains. Des altérations disti...