Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de casRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente un cas clinique complexe illustrant le diagnostic d'une aneuploïdie des chromosomes sexuels chez un patient présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article souligne l'importance de considérer les anomalies chromosomiques...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleMémoireAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine la présence d'un oubli accéléré à long terme après un délai de 7 jours chez des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), en utilisant une tâche de rappel verbal adaptée (Experimental Word Recall Task, EWRT). Soixante enfants avec NF1 et 88 enfants au développement typique, âgés de 6 à 15 ans, ont été inclus ; seu...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsFonctionnement adaptatifCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
L'échelle D-DAND (Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders) est un nouvel entretien administré par les aidants, conçu pour évaluer l'ensemble des comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet (SD) au-delà des crises épileptiques. Ses propriétés psychométriques préliminaires ont été étudiées auprès de 123 personnes avec...
Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié en 2026, porte sur le trouble neurodéveloppemental lié au gène PPP1R21. Il vise à délimiter le phénotype clinique, à décrire le spectre des variants génétiques et à explorer les mécanismes physiopathologiques sous-jacents. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant absent.
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse visait à estimer de manière robuste les différences moyennes dans les compétences en langage oral entre les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et la population générale, et à examiner les modérateurs potentiels de ces différences. Une recherche documentaire exhaustive a été menée dans Scopus, PsycINFO, Web...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles des apprentissagesAutisme / TSATDAHEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué les caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques, y compris les anomalies d'imagerie cérébrale, chez 44 enfants (âge médian 9 ans 10 mois) atteints d'hypochondroplasie confirmée moléculairement, suivis dans un service spécialisé de dysplasie squelettique à Londres. L'imagerie cérébrale a révélé une ma...
Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...
Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...