FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureTraitement sensoriel
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
TND non spécifiéAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les perturbations de l'axe intestin-cerveau pendant la période critique du développement précoce contribuent à des vulnérabilités neurocognitives et psychiatriques à long terme. Les données issues de modèles animaux montrent que le stress, les antibiotiques et les infections précoces induisent une neuro-inflammation durable et alt...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a établi des valeurs normatives pour les fonctions exécutives (FE) chez 567 enfants espagnols âgés de 3 à 6 ans à l'aide de la batterie Early Years Toolbox (EYT). Quatre tâches (Mr Ant, Not This, Go/No-Go, Card Sorting) ont évalué la mémoire de travail visuo-spatiale et phonologique, le contrôle inhibiteur et la flexibilité cognitive...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...
Autisme / TSAGroupe témoinParole et phonologieLangage expressifPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...
Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
Autisme / TSAInteractions socialesPetite enfanceInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...