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45 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

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Trouble du développement intellectuel×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Trouble du développement intellectuel45Autisme / TSA31TDAH16Condition génétique ou syndromique15Troubles des apprentissages5Trouble développemental du langage3Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1TND non spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale5Parents et aidants3Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques26
Cognition globale10Attention5Langage expressif5Langage réceptif4Comportements-défis3Fonctionnement adaptatif3Motricité globale3Régulation comportementale3Sommeil3Autonomie dans la vie quotidienne2Cognition sociale2Régulation émotionnelle2Stratégies d’apprentissage2Douleur1Interactions sociales1Jeux, loisirs et temps libre1Lecture1Mémoire de travail1Motricité fine1Orthographe et expression écrite1Qualité de vie1Relations interpersonnelles1Tonus1Traitement sensoriel1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale20
Épilepsie12Anxiété7Dépression4Trouble obsessionnel compulsif4Psychotraumatisme3Insomnie3Troubles du comportement et des conduites3Schizophrénie2Trouble des conduites alimentaires2Addictions1Apnée du sommeil1Idées ou comportements suicidaires1Déficience visuelle1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Phobies1Troubles psychotiques1Santé digestive1Trouble anxieux généralisé1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie11
Enfance45Adolescence21Petite enfance7Adulte5Besoin de soutien élevé4Plusieurs étapes de vie4Personnes peu ou non verbales2Femmes et filles1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Famille15Hôpital12Accessibilité3Soins ambulatoires3Culture3École3Secteur médico-social2Soins primaires2Droits et politiques publiques1Environnement numérique1Environnement physique1Précarité socio-économique1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement21
Évaluation diagnostique14Instrument d’évaluation9Intervention pharmacologique5Diagnostic différentiel4Intervention comportementale4Organisation des services3Analyse appliquée du comportement2Évaluation fonctionnelle2Nutrition ou supplémentation2Psychothérapie2Repérage et dépistage2Anxiolytique1Coordination du parcours1Formation des professionnels1Intervention familiale1Intervention précoce1Mélatonine1Programme parental1Remédiation cognitive1Thérapie cognitive et comportementale1Intervention à distance1
Type et statut de la publication10
Publié avec évaluation par les pairs29Étude de cas ou série de cas15Étude transversale10Cohorte longitudinale9Revue systématique6Accès ouvert3Étude interventionnelle non randomisée3Consensus ou recommandation1Méta-analyse1Protocole1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée21Limites non déterminées21Petit échantillon19Absence de groupe contrôle7Biais de sélection possible3Facteurs de confusion possibles2Mesures auto-rapportées2
Fiabilité source
Source tier 145
Résumé
Avec résumé45
Preuve
Modéré19Faible12Élevé6Revue6Preprint2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

AnxiétéSource tier 1

Revue : Troubles psychiatriques et symptomatologie comorbides chez les enfants et adolescents avec troubles neurodéveloppementaux - une méta-analyse en parapluie avec méta-analyse d'études individuellesReview: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...